Test 5 (u1, Legge Di Mendel) Flashcards
Cosa fece Mendel e cosa scoprì?
Nei suoi esperimenti, Mendel decise di studiare solo caratteri che si manifestavano con due tratti alternativi (cioè, due varianti), come il colore viola o bianco dei fiori.
Inoltre, ebbe cura di iniziare gli esperimenti con varietà di piante che, dopo numerose generazioni di autoimpollinazione (in cui il polline liberato dagli stami si posa sul carpello dello stesso fiore), producevano sempre discendenti con caratteristiche identiche a quelle dei genitori, per esempio piante che avevano tutte fiori viola o fusti nani o semi di colore giallo.
Piante di questo tipo sono dette linee pure e costituiscono la cosiddetta generazione P (parentale). Incrociando piante di linea pura, Mendel ottenne la generazione F1, o prima generazione filiale: dall’autoimpollinazione o dall’incrocio di piante F1.
Mendel ottenne poi la seconda generazione filiale, o generazione F2.
Mendel studiò innanzitutto gli ibridi ottenuti dall’incrocio di linee pure che differivano per un solo carattere o incrocio monoibrido.
Cosa sono e come funzionano gli alleli?
Le varianti dei tratti per un carattere ereditario sono dovute a versioni alternative di un gene, dette alleli, che si trovano in una determinata posizione sui cromosomi (locus).
II DNA degli alleli differisce leggermente per sequenza nucleotidica e ciò può influenzare la funzione della proteina codificata e il carattere ereditato dall’organismo (Figura 5).
Per ciascun carattere, un individuo eredita due alleli di un gene, uno da ciascun genitore.
Ciascun gamete, infatti, contiene un unico allele perché durante la meiosi le coppie di omologhi si separano: questa affermazione è oggi nota comé legge della segregazione.
Se gli alleli ereditati (uno di origine materna e uno di origine paterna) sono identici, si dice che il genotipo - o, in senso più ampio, l’individuo - è omozigote; in caso contrario, l’indivi duo è eterozigote e, come afferma la legge della dominanza, il suo aspetto, o fenotipo, sarà dettato solo dall’allele dominante (indicato con una lettera maiuscola, per esempio V per il colore viola).
Il carattere determinato dall’allele recessivo (indicato con la minuscola, per esempio v per il colore bianco) sarà visibile solo se l’individuo è omozigote recessivo, come accade alle piante di pisello con fiori bianchi.
Come vengono spiegati gli incroci di Mendel?
Gli incroci monoibridi di Mendel si spiegano utilizzando un diagramma detto quadrato di Punnett.
Cos’è la legge dell’assortimento indipendente?
Dopo aver eseguito incroci monoibridi, partendo da piante che differivano per un solo carattere, Mendel passò agli incroci diibridi tra varietà parentali diverse per due caratteri, come il colore e la forma dei semi.
La Figura 7 mostra, attraverso i quadrati di Punnett, che i risultati ottenuti nella generazione F2 erano spiegabili solo ammettendo quella che ora chiamiamo legge dell’assortimento indipendente; durante la formazione dei gameti, gli alleli di due o più geni si segregano e quindi si assortiscono indipendentemente l’uno dall’altro; in questo esempio, si producono gameti GL, Gl, gL e gl.
Nella successiva fecondazione, vi sono 16 modi ugualmente probabili in cui gli alleli si possono combinare, corrispondenti a 16 riquadri nel quadrato di Punnett: in F2 compaiono di conseguenza quattro fenotipi, in un rapporto di 9:3:3:1 (nell’esempio, 9 giallo liscio: 3 verde liscio: 3 giallo rugoso : 1 verde rugoso).
Negli incroci eseguiti da Mendel, lo stesso rapporto tra i fenotipi si presentava indipendentemente dalla coppia di caratteri esaminata; oggi, tuttavia, sappiamo che la legge dell’as-sortimento indipendente si applica solo se i geni (le coppie di alleli) sono localizzati su cromosomi diversi, come accadde per i caratteri studiati da Mendel, oppure se si trovano in posizioni molto lontane sullo stesso cromosoma.
Che ruolo hanno le leggi della probabilità?
La segregazione delle coppie di alleli durante la formazione dei gameti e la riformazione delle coppie al momento della fecondazione seguono le leggi della probabilità, le stesse che si applicano quando si lancia una moneta o si gettano i dadi (a condizione di lavorare con un gran numero di individui e di incroci, proprio come fece Mendel).
Per questo, i quadrati di Punnett rispecchiano fedelmente le leggi della probabilità (Figura 8):
• i diversi alleli assegnati ai gameti sui lati del quadrato di Punnett (per esempio, L o I) riflettono la probabilità che si verifichi un evento indipendente, proprio come l’uscita di testa o di croce lanciando una moneta;
• i singoli riquadri in cui è ripartito un quadrato di Punnett traducono la legge della probabilità composta, nota come la legge del prodotto: la probabilità di un evento composto costituito da due eventi indipendenti (un genotipo LL, come l’uscita di due teste) è il prodotto delle probabilità di ciascun evento indipendente;
• infine, la probabilita di evento che si può verificare in modi alternativi, come il genotipo LI oppure l’uscita del 50% di testa e del 50% di croce, è dato dalla somma delle singole probabilità dei diversi modi (legge della somma).
Risolvi i problemi di genetica.
Considera l’incrocio della Figura 8. Disegniamo due quadrati di Punnett separati per ciascuno dei due caratteri e deduciamo le probabilità con cui si manifestano i genotipi nelle piante figlie.
Per il carattere relativo al colore del seme, dall’incrocio di piante Gg, nelle piante della generazione successiva avremo le seguenti probabilità per ciascun genoti-po: ¼ per GG. ½ per Gg e ¼ per gg.
Per quanto riguarda il carattere relativo alla forma del seme, dall’incrocio di piante Rr, avremo, analogamente, le seguenti probabilità: ¼ per RR. ½ per Rr e ¼ per rr.
Possiamo usare la regola della moltiplicazione per calcolare la probabilità che si manifestino, per esempio, i genotipi GGRR e GgRR nella generazione successiva (p indica probabilità):
p di GGRR = (p di GG) × (pdiRR) = ¼ × ¼ = 1/16
p di GgRR = (p di Gg) X (pdiRR) = ⅓ × ¼ = 1/8
Immaginiamo ora di incrociare due piante che differiscono per tre caratteri (colore del fiore, colore e forma del seme).
Consideriamo l’incrocio VvGgRr X Vvggrr.
Qual è la probabilità di ottenere delle piante che mostrino almeno due caratteri recessivi su tre? I genotipi che descrivono questa condizione sono: vvggRr, vvGgrr, Vvggrr, VVggrr, vvggrr.
Con il quadrato di Punnett possiamo determinare che la probabilità di ciascuno di vggRr è:
p di vvggRr = (pdivv) × (pdigg) X p (Rr) = ¼ ×½ × ½ = 1/16
Analogamente possiamo calcolare quelle degli altri genotipi, ottenendo 1/16 per vvGgrr, 1/8 per Vvggrr, 1/16 per VVggrr e 1/16 per vvggrr.
Per risolvere il nostro problema, ora ci basta applicare la regola della somma:
p = 1/16 + 1/16 + 1/8 + 1/16 + 1/16 = 6/16 = 3/8
Quindi, avremo la probabilità di avere una pianta che mostra almeno due caratteri recessivi nei 3/8 dei casi.
Quali informazioni abbiamo ora in più rispetto a Mendel?
Oggi sappiamo che esistono numerose deviazioni dalla semplice genetica mendeliana: per esempio, il fenotipo è spesso determinato da alleli non completamente dominanti, oppure da geni che possiedono più di due alleli.
In altri casi, un singolo gene influenza più di un carattere ereditario e quindi produce fenotipi multipli; vedremo, infine, che esistono modelli di ereditarietà in cui più geni concorrono a determinare uno stesso fenotipo e che quest ultimo può essere plasmato anche dall’ influenza di fattori ambientali.
Che cos’è la pleiotropia?
In tutti gli esempi esaminati nelle pagine precedenti, un singolo gene specifica un solo carattere ereditario. In realtà la maggior parte dei geni ha molteplici effetti fenotipici, una proprietà che viene definita pleiotropia, dal greco pleion, “più”, e tropós, “cambiamento”.
Nelle piante di pisello, per esempio, il gene che determina il colore dei fiori influenza anche il colore del rivestimento della superficie esterna dei semi, che può essere grigio o bianco.
Nella specie umana, alleli pleiotropici sono responsabili dei numerosi sintomi associati ad alcune malattie ereditarie, come la fibrosi cistica e l’anemia falciforme, di cui parleremo in dettaglio nelle pagine seguenti.
Alla dei gradi di dominanza degli alleli.
Gli alleli di una coppia di cromosomi possono presentare diversi gradi di dominanza o di recessività l’uno rispetto all’altro.
Negli incroci tra piante di pisello realizzati da Mendel, la generazione F, assomigliava sempre a una delle due varietà parentali perché uno dei due alleli presentava dominanza completa sull’altro.
Gli alleli dominanti sono spesso i più comuni in una popolazione, ma a volte il quadro si può invertire.
Per esempio, circa un bambino su 400 negli Stati Uniti nasce con dita supplementari nella mano o nel piede, una condizione nota come polidattilia, a causa della presenza di un allele dominante.
La bassa frequenza della polidattilia mostra chiaramente che l’allele recessivo, che determina la presenza di cinque dita negli omozigoti, è di gran lunga prevalente sull’allele dominante.
Consideriamo ora il caso delle bocche di leone (Figura 9): incrociando varietà a fiori rossi con varietà a fiori bianchi si ottiene un fenotipo intermedio a fiori rosa.
Questo fenotipo intermedio deriva dal fatto che i fiori eterozigoti producono una quantità di pigmento rosso inferiore rispetto agli omozigoti.
Questo effetto è chiamato dominanza incompleta ed è dovuto al fatto che nessuno dei due alleli è completamente dominante sull’altro.
Pertanto, mentre nella dominanza completa il fenotipo dell’ eterozigote e dell’omozigote dominante sono indistinguibili, in quella incompleta l’aspetto degli ibridi E, è intermedio tra i fenotipi delle due varietà parentali.
E utile confrontare questo esempio con ciò che accadeva negli incroci di Mendel: a differenza delle bocche di leone, le piante di pisello eterozigoti V producevano pigmento in quantità sufficiente da rendere i loro fiori viola e quindi indistinguibili da quelli delle piante omozigoti dominanti VV.
Parla dei gruppi sanguigni e spiega cos’è la codominanza.
Negli esseri umani il fenotipo dei gruppi sanguigni A B 0 è regolato da tre alleli di un solo gene: IA, IB e i.
Le lettere A e B si riferiscono a due polisaccaridi, A e B, che si trovano sulla superficie dei globuli rossi.
Ogni individuo eredita uno dei tre alleli da ciascuno dei due genitori: perciò, esistono sei genotipi possibili, cui corrispondono quattro diversi fenotipi, cioè quattro gruppi sanguigni (Figura 10).
Gli alleli IA e IB sono dominanti sull’allele i, quindi gli individui con genotipo IA IA e IA i hanno gruppo sanguigno A, mentre quelli con genotipo IB IB e IB i hanno gruppo sanguigno B.
Gli omozigoti recessivi, ii, hanno gruppo sanguigno 0, perché le loro cellule sanguigne non contengono né la molecola A né la B.
Gli alleli IA e IB sono detti codominanti perché entrambi sono espressi negli individui eterozigoti (IA e IB) che hanno quindi gruppo sanguigno AB.
La codominanza, ovvero l’espressione di entrambi gli alleli, è quindi differente dalla dominanza incompleta, che è l’espressione di un carattere intermedio.
La compatibilità tra gruppi sanguigni è fondamentale per poter eseguire trasfusioni di sangue sicure.
Se i globuli rossi di un donatore contengono un polisaccaride mancante nei globuli rossi del ricevente, il sistema immunitario di quest’ultimo riconosce come estranee le cellule del sangue donato e produce anticorpi che, legandosi ai polisaccaridi estranei, causano l’agglutinazione (cioè l’aggregazione) dei globuli rossi del donatore, con esiti potenzialmente fatali per il ricevente.
