termen chromosoomafwijkingen

Question 1

aneuploidy

Answer 1

loss or gain of one or more chromosomes

Question 2

polyploidy

Answer 2

extra chromosoom set

Question 3

monosomy

Answer 3

van een chromosoom heb je er maar 1

Question 4

trisomy en tetrasomy

Answer 4

van een chromosoom heb je drie of 4

Question 5

mosaicism

Answer 5

twee of meer verschillende cell lines die verschillen van genetische opmaak maar komen van dezelfde zygoot, gewoonlijk door nondisjunction tijdens een vroeg stadium van mitose in embryo

Question 6

anaphase lag

Answer 6

een chromosoom gaat verloren wanneer het naar de pool beweegt tijdens anafase

Question 7

dispermy

Answer 7

twee spermacellen bevruchten een eicel
kan leiden tot triploidy

Question 8

translocatie

Answer 8

transfer van genetisch materiaal van het ene chromosoom naar het andere (niet homoloog)

Question 9

insertie

Answer 9

deel van een chromosoom wordt in ander chromosoom inserted

Question 10

deletie

Answer 10

deel van het chromosoom gaat verloren -> monosomy voor deel van chromosoom

over het algemeen is meer dan 2% verloren letaal

Question 11

ringchromosoom

Answer 11

breuk aan beide armen van chromosoom waardoor de twee uiteinden aan elkaar gaan en een ring vormen

Question 12

isochromosoom

Answer 12

een chromosoom met twee dezelfde armen

Centromeer heeft waarschijnlijk dwars verdeeld in plaats van in de lengte

Komt veel voor bij X chromosomen in geval van Turner

Question 13

chimerism

Answer 13

twee of meer genetisch verschillende cell lines uit verschillende zygoten

Question 14

dispermic chimera

Answer 14

twee verschillende spermacellen bevruchten twee eicellen en de 2 zygoten vormen 1 embryo

Question 15

blood chimera

Answer 15

niet identieke tweelingen wisselen cellen uit via de placenta in de baarmoeder

Question 16

lyonization

Answer 16

inactivatie van X chromosoom

Question 17

Hoe vaak komen chromosoom afwijkingen voor?

Answer 17

10% vd spermacellen
25% of volgroeide oocyten

15-20% van zwangerschappen eindigt in miskraam waarvan geschat 50% door chromosomale afwijking komt

Question 18

synapsis

Answer 18

homologe chromosomen vormen bivalent

Question 19

polymorphisme

Answer 19

een sequentie variant zonder duidelijk effect of fenotype