Medische genetica

Question 1

Welke factoren kunnen Hardy-Weinberg evenwicht verstoren?

Answer 1

• non-random mating
• mutaties
• selectie
• kleine populatie
• gene flow

Question 2

assortative mating

Answer 2

neiging om partners te zoeken die eigenschappen zoals lengte, intelligentie en afkomst gemeen hebben

Question 3

consanguiniteit

Answer 3

kinderen krijgen door familieleden die een gemeenschappelijke voorouder hebben niet eerder dan over-over-grootouder

Question 4

multifactorial inheritance

Answer 4

verschillende factoren zowel genetisch als omstandigheden hebben invloed op oorzaak stoornis

Question 5

polygenic

Answer 5

komt door een variatie van verschillende genen op verschillende loci waarbij elke variatie een ophopend (additive) effect heeft

Question 6

concordant vs. discordant

Answer 6

termen bij twin studies

concordant is als beide of geen van beide affected zijn

discordant is als eentje wel affected is en de ander niet

Question 7

heritability

Answer 7

deel van een eigenschap dat op genen wordt afgeschreven gedeeld door de totale variatie van de eigenschap

Question 8

epigenetica

Answer 8

studie van overerfbare veranderingen aan het DNA die niet in de nucleotidenvolgorde zijn terug te vinden

Question 9

proband (of index case)

Answer 9

degene via wie de familie onder medische hulp is gekomen

first affected family member studied

Question 10

mendelian inheritance

Answer 10

gewone single gene overerving

Question 11

pleiotropie

Answer 11

een gen zorgt voor meerdere losstaande effecten in het fenotype

Question 12

de novo variant

Answer 12

plotseling onverwacht uiterlijk of genetische aandoening als gevolg van een ziekmakende heterozygote gene variant

Question 13

non-penetrance

Answer 13

Geen duidelijke tekens van aandoening ondanks heterozygoot zijn voor de aandoening

• zo kan ziekte een generatie overslaan

Question 14

variable expression

Answer 14

niet bij iedereen komt de aandoening hetzelfde tot uiting

Question 15

reduced penetrance

Answer 15

minimale klinische tekenen van aandoening ondanks heterozygoot voor de aandoening

Question 16

Co-dominantie

Answer 16

2 allellen komen tot uiting in heterozygoot

Question 17

pseudodominantie

Answer 17

Als iemand die homozygoot is voor een recessieve ziekte kinderen krijgt met een drager is er 50% kans dat kinderen ook de ziekte krijgen. De stamboom vertoont dan pseudo dominantie

Question 18

genocopies

Answer 18

aandoeningen met hetzelfde fenotype van verschillende loci

Question 19

phenocopy

Answer 19

hetzelfde fenotype komt voor als gevolg van omgeving

Question 20

puntmutatie

Answer 20

een enkele stikstofbase verandert

Question 21

frame shift mutatie

Answer 21

door een extra stikstofbase verschuift de hele rits waardoor andere codons ontstaan

Question 22

non-sense mutatie

Answer 22

mutatie die leidt tot stopcocon

Question 23

missense mutatie

Answer 23

mutatie die leidt tot ander aminozuur

Question 24

silent mutatie

Answer 24

mutatie die geen effect heeft op het aminozuur

Question 25

conservatieve mutatie

Answer 25

nieuwe aminozuur is hetzelfde soort aminozuur

Question 26

non-conservative mutatie

Answer 26

nieuwe aminozuur is compleet ander aminozuur

Question 27

incidentie

Answer 27

hoe vaak nieuwe gevallen voorkomen
(1 in ….)

Question 28

prevalentie

Answer 28

hoe vaak een ziekte voorkomt op een bepaald moment (1 in ….)

vaak minder dan incidentie vanwege korte levensverwachting of late age of onset

Question 29

congenitaal

Answer 29

aangeboren (condition present at birth)

Question 30

locus heterogeniteit

Answer 30

mutaties in verschillende loci zorgen voor een ziekte

Question 31

allelische heterogeniteit

Answer 31

ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in 1 gen, maar de muta

Question 32

nucleaire envelop

Answer 32

membranen rondom de nucleus

Question 33

nucleolus

Answer 33

delen van verschillende chromosomen die coderen voor ribosomaal RNA bij elkaar geclusterd waardoor dit te zien is onder een microscoop