mutaties Flashcards

1
Q

transition

A

substitutie van een pyrimidine voor een pyrimidine/ een purine voor een purine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

transversion

A

een substitutie van een pyrimidine door een purine of andersom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

synonymous mutation

A

= silent mutation
zorgt voor hetzelfde aminozuur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

hypomorph

A

mutatie die leidt tot een deels verlies van functie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

amorph/ null allele

A

mutatie die zorgt voor geheel verlies van gene product

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

haploinsufficiency mutations

A

loss of function mutaties in heterozygote staat waardoor je de helft van de hoeveelheid gene product hebt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

gain-of-function mutatie

A

zorgt voor een hoger level van expressie of een nieuwe functie van het gene product

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly