TÉRATOLOGIE

Question 1

Qu’est-ce qu’est la tératologie?

Answer 1

science qui étudie les malformation

Question 2

Quelles sont les deux types de malformations?

Answer 2

(1) Spontanée : origine génétique ou sporadique

(2) Induite : origine tératogène

Question 3

Quel pourcentage des malformations est induites par la génétique ?

Answer 3

25%

Question 4

Quel pourcentage des malformation est induite par des agents tératogène/environnement?

Answer 4

10%

Question 5

50% des malformations sont d’origines…

Answer 5

INCONNUS

Question 6

Quel est le pourcentage d’incidence d’une malformation isolée? Et de récidive?

Answer 6

0,5% dans la population générale

3-5% de risque de récidive dans des grossesse subséquente

Question 7

Lorsqu’on a plusieurs anomalies mais qu’on est pas capable de le rattacher à un syndrome, comment on appelle ça?

Answer 7

ASSOCIATION

Question 8

Qu’est-ce que l’association VACTERL

Answer 8

anomalie des vertèbres, anus imperforé, coeur, fistule trachéo-Ésophagienne, rein et limbs/membres

Question 9

Vrai ou faux. L’association VACTERL est fréquente est généralement considéré comme sporadique vu son faible taux de récidive

Answer 9

VRAI

Question 10

Quelles sont les 4 grandes classes d’anomalies congénitales

Answer 10

(1) Malformation
(2) Disruptions
(3) Déformation
(4) Dysplasie

Question 11

Définition d’une malformation

Answer 11

Anomalies morphologiques résultant d’un développement ANORMAL (le potentiel du développement d’un blastème anormale est présent dès le départ (ab initio)

Question 12

Combien de % de grossesses vivantes sont atteintes de malformation sévère

Answer 12

2%

Question 13

Exemple de malformation

Answer 13

Syndrome de potter (agénésie rénale bilatérale)

Question 14

À quoi est associé le syndrome de potter?

Answer 14

des déformations

Question 15

Définition d’une dysruption

Answer 15

Anomalie où le processus développement initial est NORMAL mais présence de facteurs moléculairement extrinsèque qui empêchent un développement normal

Question 16

Les agents tératogènes sont liés à quelle classes d’anomalies congénitales

Answer 16

DYSRUPTION

Question 17

Définition de déformation

Answer 17

Anomalie de forme/localisation de structure initialement normale, mais qui sont devenue anormale suite à des force MÉCANIQUE anormale

Question 18

Donne 2 exemples de patho/syndrome lié à des déformations

Answer 18

(1) amputation bandelettes amniotique

2) compression foetale causé par un oligohydramnios (syndrome de potter

Question 19

Dans le syndrome de potter, qu’est-ce que l’absence de reins induit?

Answer 19

un oligohydramnios (liquide amniotique composé d’urine fetale)

Question 20

Que cause l’oligohydramnios dans le syndrome de potter?(3)

Answer 20

Facies de potter, des pieds bots et une hypoplasie pulmonaire

Question 21

Définition d’une dysplasie

Answer 21

organisation anormale des cellules dans un tissu

Question 22

Exemple de dysplasie

Answer 22

Syndrome de meckel-gruber (kystes et cartilage dans les reins)

Question 23

Vrai ou faux. dans le cas d’une dysplasie , l’altération est très souvent fondamentale ce qui cause des malformations MULTISYSTÉMIQUES

Answer 23

VRAI! implique des molécules qui jouent un rôle dans le développement de plusieurs types de tissu

Question 24

Vrai ou faux. C’est seulement à grande échelle qu’on peut savoir si un agent est tératogène car certains agents ont seulement une faible probabilité de l’être (E: THALIDOMIDE)

Answer 24

VRAI

Question 25

Quelles sont les règles vis à vis la prescription d'u médicament pour une femme enceinte

Answer 25

NE PAS PRESCRIRE SAUF SI : (1) à moins que ce ne soit strictement nécessaire (2) à moins d’avoir vérifié dans une base de donnée spécialisées (ex : TERIS), les effets tératogènes de ce médicament au préalable + de s’être assuré que ce médicament est celui qui est associé au risque le plus faible parmi la panoplie de médicaments qui pourraient être utilisés pour traiter le condition (3) à moins que ce médicament ne soit sur le marché depuis plusieurs années (et qu’il ait fait ses preuves en tant que faible risque)

Question 26

Vrai ou faux. Même lorsqu'un organe est formé, il est à risque d'être déformé par un agent tératogène.

Answer 26

FAUX, une fois qu'il est formé, il est sauf

Question 27

Définition d'une période vulnérable?

Answer 27

périodes pendants lesquelles les différents organes sont à leur susceptibilité maximale vis-à-vis des agents tératogènes

Question 28

Vrai ou faux. De manière générale, pour qu'un agent tératogène est un effet, il doit être administré pendant la période de croissance de l'organe

Answer 28

FAUX, DOIT ÊTRE ADMINISTRÉ AVANT QUE L'ORGANE NE SOIT DÉVELOPPÉ AU COMPLET

Question 29

Une malformation est elle possible si exposition à un tératogènes lors des 2 premières semaines P.C. ? Si non, qu'est-ce qui peut arriver?

Answer 29

o Ne cause pas de malformation  Soit n’occasionne aucun effet néfaste et la grossess progresse normalement  Soit elle occasionne le décès de l’embryon avant même que la mère ne sache qu’elle était enceinte

Question 30

Période de vulnérabilité SNC

Answer 30

o Semaine 3-6 : malformation majeures | o Semaine 6-accouchement : retard mental (chevauche le développement embryonnaire)

Question 31

Période de vulnérabilité COEUR

Answer 31

o Semaine 3- 6 : malformation majeures | o Semaine 6 -8 : malformation mineures (reste dans le développement du fœtus)

Question 32

Période de vulnérabilité MEMBRES

Answer 32

o Semaine 4-7 : malformation majeures | o Semaine 8 : malformation mineure et troubles physiologique (reste dans le développement du fœtus)

Question 33

Période de vulnérabilité OREILLE

Answer 33

o Semaine 4-7 : malformation majeures | o Semaine 7-19 : malformation mineure et troubles physiologique (chevauche le développement embryonnaire)

Question 34

Période de vulnérabilité YEUX

Answer 34

o Semaine 4-7 : malformation oculaires majeures | o Semaine 7- accouchement : malformation mineure et troubles physiologiques (chevauche le développement embryonnaire)

Question 35

Période de vulnérabilité PALAIS

Answer 35

o Semaine 6-8 : malformation majeure | o Semaine 9 : malformation mineure et troubles physiologiques ( chevauche légèrement le développement embryonnaire)

Question 36

Période de vulnérabilité ORGANES GÉNITAUX

Answer 36

o Semaine 7-8 : malformation majeure | o Semaine 9-accouchement : masculinisation (chevauche le développement embryonnaire)

Question 37

4 facteurs clés de la tératogenèse

Answer 37

(1) Prédisposition héréditaire à une malformation (2) Prédisposition héréditaire aux effets de ce tératogène (interaction gène-tératogène) (3) Dose à laquelle l’embryon est exposé (incluant la vitesse à laquelle la mère métabolise/élimine le tératogène) (4) La prise de ce tératogène pendant une période vulnérable