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complément à 1045 examen 2 > TÉRATOLOGIE > Flashcards

TÉRATOLOGIE Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’est la tératologie?

A

science qui étudie les malformation

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2
Q

Quelles sont les deux types de malformations?

A

(1) Spontanée : origine génétique ou sporadique

(2) Induite : origine tératogène

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3
Q

Quel pourcentage des malformations est induites par la génétique ?

A

25%

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4
Q

Quel pourcentage des malformation est induite par des agents tératogène/environnement?

A

10%

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5
Q

50% des malformations sont d’origines…

A

INCONNUS

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6
Q

Quel est le pourcentage d’incidence d’une malformation isolée? Et de récidive?

A

0,5% dans la population générale

3-5% de risque de récidive dans des grossesse subséquente

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7
Q

Lorsqu’on a plusieurs anomalies mais qu’on est pas capable de le rattacher à un syndrome, comment on appelle ça?

A

ASSOCIATION

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8
Q

Qu’est-ce que l’association VACTERL

A

anomalie des vertèbres, anus imperforé, coeur, fistule trachéo-Ésophagienne, rein et limbs/membres

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9
Q

Vrai ou faux. L’association VACTERL est fréquente est généralement considéré comme sporadique vu son faible taux de récidive

A

VRAI

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10
Q

Quelles sont les 4 grandes classes d’anomalies congénitales

A

(1) Malformation
(2) Disruptions
(3) Déformation
(4) Dysplasie

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11
Q

Définition d’une malformation

A

Anomalies morphologiques résultant d’un développement ANORMAL (le potentiel du développement d’un blastème anormale est présent dès le départ (ab initio)

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12
Q

Combien de % de grossesses vivantes sont atteintes de malformation sévère

A

2%

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13
Q

Exemple de malformation

A

Syndrome de potter (agénésie rénale bilatérale)

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14
Q

À quoi est associé le syndrome de potter?

A

des déformations

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15
Q

Définition d’une dysruption

A

Anomalie où le processus développement initial est NORMAL mais présence de facteurs moléculairement extrinsèque qui empêchent un développement normal

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16
Q

Les agents tératogènes sont liés à quelle classes d’anomalies congénitales

A

DYSRUPTION

17
Q

Définition de déformation

A

Anomalie de forme/localisation de structure initialement normale, mais qui sont devenue anormale suite à des force MÉCANIQUE anormale

18
Q

Donne 2 exemples de patho/syndrome lié à des déformations

A

(1) amputation bandelettes amniotique

2) compression foetale causé par un oligohydramnios (syndrome de potter

19
Q

Dans le syndrome de potter, qu’est-ce que l’absence de reins induit?

A

un oligohydramnios (liquide amniotique composé d’urine fetale)

20
Q

Que cause l’oligohydramnios dans le syndrome de potter?(3)

A

Facies de potter, des pieds bots et une hypoplasie pulmonaire

21
Q

Définition d’une dysplasie

A

organisation anormale des cellules dans un tissu

22
Q

Exemple de dysplasie

A

Syndrome de meckel-gruber (kystes et cartilage dans les reins)

23
Q

Vrai ou faux. dans le cas d’une dysplasie , l’altération est très souvent fondamentale ce qui cause des malformations MULTISYSTÉMIQUES

A

VRAI! implique des molécules qui jouent un rôle dans le développement de plusieurs types de tissu

24
Q

Vrai ou faux. C’est seulement à grande échelle qu’on peut savoir si un agent est tératogène car certains agents ont seulement une faible probabilité de l’être (E: THALIDOMIDE)

A

VRAI

25
Q

Quelles sont les règles vis à vis la prescription d’u médicament pour une femme enceinte

A

NE PAS PRESCRIRE SAUF SI :

(1) à moins que ce ne soit strictement nécessaire
(2) à moins d’avoir vérifié dans une base de donnée spécialisées (ex : TERIS), les effets tératogènes de ce médicament au préalable + de s’être assuré que ce médicament est celui qui est associé au risque le plus faible parmi la panoplie de médicaments qui pourraient être utilisés pour traiter le condition
(3) à moins que ce médicament ne soit sur le marché depuis plusieurs années (et qu’il ait fait ses preuves en tant que faible risque)

26
Q

Vrai ou faux. Même lorsqu’un organe est formé, il est à risque d’être déformé par un agent tératogène.

A

FAUX, une fois qu’il est formé, il est sauf

27
Q

Définition d’une période vulnérable?

A

périodes pendants lesquelles les différents organes sont à leur susceptibilité maximale vis-à-vis des agents tératogènes

28
Q

Vrai ou faux. De manière générale, pour qu’un agent tératogène est un effet, il doit être administré pendant la période de croissance de l’organe

A

FAUX, DOIT ÊTRE ADMINISTRÉ AVANT QUE L’ORGANE NE SOIT DÉVELOPPÉ AU COMPLET

29
Q

Une malformation est elle possible si exposition à un tératogènes lors des 2 premières semaines P.C. ? Si non, qu’est-ce qui peut arriver?

A

o Ne cause pas de malformation
 Soit n’occasionne aucun effet néfaste et la grossess progresse normalement
 Soit elle occasionne le décès de l’embryon avant même que la mère ne sache qu’elle était enceinte

30
Q

Période de vulnérabilité SNC

A

o Semaine 3-6 : malformation majeures

o Semaine 6-accouchement : retard mental (chevauche le développement embryonnaire)

31
Q

Période de vulnérabilité COEUR

A

o Semaine 3- 6 : malformation majeures

o Semaine 6 -8 : malformation mineures (reste dans le développement du fœtus)

32
Q

Période de vulnérabilité MEMBRES

A

o Semaine 4-7 : malformation majeures

o Semaine 8 : malformation mineure et troubles physiologique (reste dans le développement du fœtus)

33
Q

Période de vulnérabilité OREILLE

A

o Semaine 4-7 : malformation majeures

o Semaine 7-19 : malformation mineure et troubles physiologique (chevauche le développement embryonnaire)

34
Q

Période de vulnérabilité YEUX

A

o Semaine 4-7 : malformation oculaires majeures

o Semaine 7- accouchement : malformation mineure et troubles physiologiques (chevauche le développement embryonnaire)

35
Q

Période de vulnérabilité PALAIS

A

o Semaine 6-8 : malformation majeure

o Semaine 9 : malformation mineure et troubles physiologiques ( chevauche légèrement le développement embryonnaire)

36
Q

Période de vulnérabilité ORGANES GÉNITAUX

A

o Semaine 7-8 : malformation majeure

o Semaine 9-accouchement : masculinisation (chevauche le développement embryonnaire)

37
Q

4 facteurs clés de la tératogenèse

A

(1) Prédisposition héréditaire à une malformation
(2) Prédisposition héréditaire aux effets de ce tératogène (interaction gène-tératogène)
(3) Dose à laquelle l’embryon est exposé (incluant la vitesse à laquelle la mère métabolise/élimine le tératogène)
(4) La prise de ce tératogène pendant une période vulnérable

complément à 1045 examen 2 (9 decks)

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