TÉRATOLOGIE Flashcards
Qu’est-ce qu’est la tératologie?
science qui étudie les malformation
Quelles sont les deux types de malformations?
(1) Spontanée : origine génétique ou sporadique
(2) Induite : origine tératogène
Quel pourcentage des malformations est induites par la génétique ?
25%
Quel pourcentage des malformation est induite par des agents tératogène/environnement?
10%
50% des malformations sont d’origines…
INCONNUS
Quel est le pourcentage d’incidence d’une malformation isolée? Et de récidive?
0,5% dans la population générale
3-5% de risque de récidive dans des grossesse subséquente
Lorsqu’on a plusieurs anomalies mais qu’on est pas capable de le rattacher à un syndrome, comment on appelle ça?
ASSOCIATION
Qu’est-ce que l’association VACTERL
anomalie des vertèbres, anus imperforé, coeur, fistule trachéo-Ésophagienne, rein et limbs/membres
Vrai ou faux. L’association VACTERL est fréquente est généralement considéré comme sporadique vu son faible taux de récidive
VRAI
Quelles sont les 4 grandes classes d’anomalies congénitales
(1) Malformation
(2) Disruptions
(3) Déformation
(4) Dysplasie
Définition d’une malformation
Anomalies morphologiques résultant d’un développement ANORMAL (le potentiel du développement d’un blastème anormale est présent dès le départ (ab initio)
Combien de % de grossesses vivantes sont atteintes de malformation sévère
2%
Exemple de malformation
Syndrome de potter (agénésie rénale bilatérale)
À quoi est associé le syndrome de potter?
des déformations
Définition d’une dysruption
Anomalie où le processus développement initial est NORMAL mais présence de facteurs moléculairement extrinsèque qui empêchent un développement normal
Les agents tératogènes sont liés à quelle classes d’anomalies congénitales
DYSRUPTION
Définition de déformation
Anomalie de forme/localisation de structure initialement normale, mais qui sont devenue anormale suite à des force MÉCANIQUE anormale
Donne 2 exemples de patho/syndrome lié à des déformations
(1) amputation bandelettes amniotique
2) compression foetale causé par un oligohydramnios (syndrome de potter
Dans le syndrome de potter, qu’est-ce que l’absence de reins induit?
un oligohydramnios (liquide amniotique composé d’urine fetale)
Que cause l’oligohydramnios dans le syndrome de potter?(3)
Facies de potter, des pieds bots et une hypoplasie pulmonaire
Définition d’une dysplasie
organisation anormale des cellules dans un tissu
Exemple de dysplasie
Syndrome de meckel-gruber (kystes et cartilage dans les reins)
Vrai ou faux. dans le cas d’une dysplasie , l’altération est très souvent fondamentale ce qui cause des malformations MULTISYSTÉMIQUES
VRAI! implique des molécules qui jouent un rôle dans le développement de plusieurs types de tissu
Vrai ou faux. C’est seulement à grande échelle qu’on peut savoir si un agent est tératogène car certains agents ont seulement une faible probabilité de l’être (E: THALIDOMIDE)
VRAI
Quelles sont les règles vis à vis la prescription d’u médicament pour une femme enceinte
NE PAS PRESCRIRE SAUF SI :
(1) à moins que ce ne soit strictement nécessaire
(2) à moins d’avoir vérifié dans une base de donnée spécialisées (ex : TERIS), les effets tératogènes de ce médicament au préalable + de s’être assuré que ce médicament est celui qui est associé au risque le plus faible parmi la panoplie de médicaments qui pourraient être utilisés pour traiter le condition
(3) à moins que ce médicament ne soit sur le marché depuis plusieurs années (et qu’il ait fait ses preuves en tant que faible risque)
Vrai ou faux. Même lorsqu’un organe est formé, il est à risque d’être déformé par un agent tératogène.
FAUX, une fois qu’il est formé, il est sauf
Définition d’une période vulnérable?
périodes pendants lesquelles les différents organes sont à leur susceptibilité maximale vis-à-vis des agents tératogènes
Vrai ou faux. De manière générale, pour qu’un agent tératogène est un effet, il doit être administré pendant la période de croissance de l’organe
FAUX, DOIT ÊTRE ADMINISTRÉ AVANT QUE L’ORGANE NE SOIT DÉVELOPPÉ AU COMPLET
Une malformation est elle possible si exposition à un tératogènes lors des 2 premières semaines P.C. ? Si non, qu’est-ce qui peut arriver?
o Ne cause pas de malformation
Soit n’occasionne aucun effet néfaste et la grossess progresse normalement
Soit elle occasionne le décès de l’embryon avant même que la mère ne sache qu’elle était enceinte
Période de vulnérabilité SNC
o Semaine 3-6 : malformation majeures
o Semaine 6-accouchement : retard mental (chevauche le développement embryonnaire)
Période de vulnérabilité COEUR
o Semaine 3- 6 : malformation majeures
o Semaine 6 -8 : malformation mineures (reste dans le développement du fœtus)
Période de vulnérabilité MEMBRES
o Semaine 4-7 : malformation majeures
o Semaine 8 : malformation mineure et troubles physiologique (reste dans le développement du fœtus)
Période de vulnérabilité OREILLE
o Semaine 4-7 : malformation majeures
o Semaine 7-19 : malformation mineure et troubles physiologique (chevauche le développement embryonnaire)
Période de vulnérabilité YEUX
o Semaine 4-7 : malformation oculaires majeures
o Semaine 7- accouchement : malformation mineure et troubles physiologiques (chevauche le développement embryonnaire)
Période de vulnérabilité PALAIS
o Semaine 6-8 : malformation majeure
o Semaine 9 : malformation mineure et troubles physiologiques ( chevauche légèrement le développement embryonnaire)
Période de vulnérabilité ORGANES GÉNITAUX
o Semaine 7-8 : malformation majeure
o Semaine 9-accouchement : masculinisation (chevauche le développement embryonnaire)
4 facteurs clés de la tératogenèse
(1) Prédisposition héréditaire à une malformation
(2) Prédisposition héréditaire aux effets de ce tératogène (interaction gène-tératogène)
(3) Dose à laquelle l’embryon est exposé (incluant la vitesse à laquelle la mère métabolise/élimine le tératogène)
(4) La prise de ce tératogène pendant une période vulnérable
