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complément à 1045 examen 2 > DÉFICIENCE INTELLECTUELLE > Flashcards

DÉFICIENCE INTELLECTUELLE Flashcards

1
Q

Pour être déficient intellectuel, il faut un fonctionnement intellectuel sous la moyenne + existence concomitante de limitation dans 2 SPHÈRES OU PLUS.. Quelles sphères?

A

communication, autonomie, habilités sociale, santé et sécurité, utilisation de ressources sociales, apprentissage scolaire, loisirs et travail

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2
Q

Avant quelle âge doit survenir les limitations + le fonctionnement intellectuel sous la moyenne pour être considéré comme de la déficience?

A

18 ans

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3
Q

Pourcentage des cas de DI causé par des facteurs environnementaux et exemples de facteurs environnementaux

A

20%, syndrome alcoolo-foetale, prématurité, anoxie, infection

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4
Q

Pourcentage des cas de DI causé par des facteurs génétiques

A

50%

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5
Q

Vrai ou faux. il est conseillé de poser un diagnostic de déficience intellectuelle avant l’âge de 4-5 ans.

A

FAUX, les tests deviennent bon juste à partir de l’âge de 4-5 ans

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6
Q

Qu’est-ce que le retard global du développement

A

lorsque 2 des 3 sphères principales du développement sont affectées ( moteur grossier, moteur fine et langage)

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7
Q

QI d’une déficience légère

A

entre 55-70

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8
Q

QI d’une déficience moyenne

A

entre 40-45

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9
Q

QI d’une déficience sévère

A

<40

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10
Q

Combien de % de sujets autiste ont aussi une DI

A

75%

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11
Q

Combien de % de sujet autiste sont épileptiques

A

20%

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12
Q

Combien de % de sujets avec DI sont épileptiques

A

20%

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13
Q

Quel type d’allele cause un impact important. Quel est leur fréquence?

A

Allèle rare, avec fréquence faible

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14
Q

Fréquence de la maladie NEUROGLIN-3 (NLGN3) et cible mutationnelle

A

extrêmement rare, mutation spécifique

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15
Q

Fréquence du Syndrome de Miller et cible mutationnelle

A

très rare, 1 gène

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16
Q

Fréquence de la déficience du complexe 1 de la chaîne respiratoire

A

rare, 2-3 gènes

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17
Q

Fréquence des déficience intellectuelle, épilepsie, autisme, schizophrénie

A

COMMUNE, plusieurs gènes (ex: 1000 gènes pour la DI ou les maladies mitochondriales)

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18
Q

Concernant les maladies rares, combien de gènes sont connus et combien de gènes sont inconnus ou présumés

A

3000 gènes connus

3000 gènes inconnus + 4500 gènes de maladies motogèniques présumées = 8000 gènes

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19
Q

Concernant les mutations affectant le NOMBRE de copies (CNV) , quel pourcentage identifiable au caryotype VS hybridation génomique par micropuces?

A

5% caryotypes

14% micropuces

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20
Q

Concernant les mutations affectant le NOMBRE de copies (CNV) (Ex: trisomie 21) , quelle est leur cause probable?

A

MUTATION DE NOVO, mais peuvent aussi être transmises

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21
Q

Vrai ou faux. la trisomie 21 est la cause la plus fréquente de DI

A

VRAI

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22
Q

Quelles sont les deux types de mutations ponctuelle?

A

lié au chromosome X + lié aux autosomes

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23
Q

Combien de gène sur le chromosome X sont associés à la DI

A

> 100

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24
Q

Les mutations ponctuelles du chromosome X expliquent combien de pourcentage des cas de DI chez les garçons

Elles sont retrouvés chez cmb de % de garçons DI?

A

10%

25%

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25
Q

Vrai ou faux. on retrouve le syndrome du X fragile chez 2% des hommes avec DI

A

vrai = c’est la cause monogénique la plus fréquente de DI

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26
Q

Combien de gènes sont associés à la DI. Majorité autosomique ou chromosome X?

A

Plus de 800 et AUTOSOMIQUES

27
Q

Quelles sont les deux types de mutations de novo?

A

faux-sens et non-sens

28
Q

Environ combien de mutations de novo par génome diploïde?

A

60

29
Q

Les régions codantes du génome (exome) représente quel pourcentage

A

2%

30
Q

combien de mutation de novo par exome

A

1,2

31
Q

Les îlôts CpG (segment d’ADN de deux nucléotides dont la séquence de bases nucléiques est cytosine et guanine) ont un taux de mutation combien de x plus grand que la normal

A

10X

32
Q

Au niveau des mutations de novo, est-elle plus associé à des CNV de plus de 100kb ou de plus de 20 kb

A

20 kb!

Seuelement 1-2 % c’est des >100

33
Q

vrai ou faux, 60-70% des mutations de novo sont associés à des SNV (environ 1 snv/exome)

single nucleotid polmymorphism = modification d’un seul gène

A

vrai

34
Q

Que permet le séquencage du génome

A

détecter virtuellement toute les mutations (celles qui sont délétères et celles qui ne le sont pas)

35
Q

qui du génome ou de l’exome détecte mieux les mutations

A

génome

36
Q

Que permet le séquencage de l’exome

A

révéler un excès de mutations délétères de novo

37
Q

quelle est la moyenne de mutation par cas index pour avoir une DI

A

2 mutations (Examen)

38
Q

Une fraction importante des cas de DI serait causé par une mutation de NOVO touchant combien de gène ? (EXAMEN).

A

1 SEUL GÈNE

39
Q

Comment procéder à l’identification des mutations de NOVO ne touchant qu’un seul gène dans la DI? (examen)

A

Séquencage des exomes de trios parents/enfants

40
Q

Quels facteurs doit on prendre en considération pour distinguer les mutations bénignes des mutations pathogéniques?

A

Impact de la mutation sur la structure et l’activité de la protéine
Fréquence des mutations dans la popultion cible vs population générale
Fonction du gène candidat

41
Q

Quels sont les 3 mécanismes de dominances ?

A

(1) haploinsuffisance (mutation amorphique)
(2) dominant-négatif (mutation antimorphique)
(3) Gain de fonction (mutation néomorphique)

42
Q

Qu’est-ce qu’implique l’haploinsuffisance (mutation amorphique)

A

perte complète de la fonction de la protéine =allèle nul

43
Q

Homozygote muté vs hétérozygote muté pour haploinsuffisance

A 
homozygote = perte complète de fonction = aucune protéine produite 
hétérozygote = perte de 50% de fonction = 50% des protéines produites
44
Q

Qu’est-ce qu’implique le dominant négatif

A

les protéines mutantes agissent de façon antagoniste sur la protéine sauvage/normale

45
Q

Combien de % des protéines sont ils non-fonctionnels dans le cas d’une mutation dominante dominant-négatif?

A

100 % est non-fonctionnel dès qu’il y a présence d’un seul allèle muté (donc tu as les homozygote mutés + hétérozygote muté = 75%)

46
Q

Vrai ou faux. l’haploinsuffisance a un effet plus sévère que la mutation dominant-négatif

A

FAUX C’EST LE CONTRAIRE

47
Q

Nommes 2 types de patho reliés au dominant-négatif

A

syndrome de marfan + ostéogenèse imparfait de type 2

48
Q

Qu’est-ce qu’implique le GAIN DE FONCTION

A

acquisition d’une activité aberrante/excessive suite à la mutation

49
Q

nomme un type de mutation associé au gain de fonction

A

mutation FGFR3 associé à l’achondroplasie, l’hypochondroplasie et la dysplasie thana

(impact sur cartilage + squelette)

50
Q

Cause PRINCIPALE génétique de l’autisme

A

contribution des mutations de novo au TSA (++ délétion délétères)

51
Q

Vrai ou faux. les mutations de novo augmente avec l’âge paternel

A

VRAI (mutation de novo arrivent plus fréquemment chez le père)

52
Q

Pour être diagnostiqué autiste, il faut avoir un retard/fonctionnement anormal dans au moins 1 des domaines suivants …. et avant quel âge?

A

interaction sociales, langage nécessaire pour la communication sociale et jeu symbolique/imagination

AVANT 3 ANS

53
Q

Quel est le risque d’une mutation germinale (au sein d’une gamète) de novo à un membre de la fratrie?

A

1,3%

54
Q

Place en ordre croissant les causes suivantes pour les syndromes neuro-développemental:

  • mutation de novo
  • mutation transmise par la mère
  • mutation transmise par le père
A

père < mère < novo

55
Q

Concernant la microdélétion 16 p.12.1 (520 kb) combien de pourcentage des microdélétions sont transmises par un parent sans DI?

A

95%

56
Q

Vrai ou faux, plus la taille de CNV sera important, plus ton phénotype sera important ?

A

vrai

57
Q

Quels sont les 3 facteurs à considérer dans l’évaluation de la pathogénicité d’une CNV?

A 
#1. transmission : de novo vs hérité
#2. données empiriques
#3. les caractéristiques du CNV  (taille et contenu en gène)
58
Q

Vrai ou faux. Un CNV de novo est d’emblée pathogénique

A

faux

59
Q

Vrai ou faux. Un CNV hérité n’est pas d’emblée bénin.

A

VRAI car un CNV hérité peut être non-pénétrant chez le parent mais pénétrant chez l’enfant

60
Q

Vrai ou faux. Un CNV de petite taille peut avoir de très grande conséquences s’il est localisé sur un gène important

A

vrai

61
Q

Relativement au déficience intellectuelle, chez cmb de garçons atteint de DI retrouve t’on une mutation liée au chromosome X?

A

25%

62
Q

combien de % de garçon avec un DI ont le syndrome du x Fragile

A

2%

63
Q

Vrai ou faux. Les mutations lié au chromosome X expliquent SEULEMENT 10% des cas de DI chez les garçons

A

VRAI

64
Q

Vrai ou faux, relativement au mutation du chromosome X, il y a une pénétrance élevée chez les femmes

A

FAUX. pénétrance faible (pas de phénotype) pour de raisons non claires

complément à 1045 examen 2 (9 decks)

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