DÉFICIENCE INTELLECTUELLE

Question 1

Pour être déficient intellectuel, il faut un fonctionnement intellectuel sous la moyenne + existence concomitante de limitation dans 2 SPHÈRES OU PLUS.. Quelles sphères?

Answer 1

communication, autonomie, habilités sociale, santé et sécurité, utilisation de ressources sociales, apprentissage scolaire, loisirs et travail

Question 2

Avant quelle âge doit survenir les limitations + le fonctionnement intellectuel sous la moyenne pour être considéré comme de la déficience?

Answer 2

18 ans

Question 3

Pourcentage des cas de DI causé par des facteurs environnementaux et exemples de facteurs environnementaux

Answer 3

20%, syndrome alcoolo-foetale, prématurité, anoxie, infection

Question 4

Pourcentage des cas de DI causé par des facteurs génétiques

Answer 4

50%

Question 5

Vrai ou faux. il est conseillé de poser un diagnostic de déficience intellectuelle avant l’âge de 4-5 ans.

Answer 5

FAUX, les tests deviennent bon juste à partir de l’âge de 4-5 ans

Question 6

Qu’est-ce que le retard global du développement

Answer 6

lorsque 2 des 3 sphères principales du développement sont affectées ( moteur grossier, moteur fine et langage)

Question 7

QI d’une déficience légère

Answer 7

entre 55-70

Question 8

QI d’une déficience moyenne

Answer 8

entre 40-45

Question 9

QI d’une déficience sévère

Answer 9

<40

Question 10

Combien de % de sujets autiste ont aussi une DI

Answer 10

75%

Question 11

Combien de % de sujet autiste sont épileptiques

Answer 11

20%

Question 12

Combien de % de sujets avec DI sont épileptiques

Answer 12

20%

Question 13

Quel type d’allele cause un impact important. Quel est leur fréquence?

Answer 13

Allèle rare, avec fréquence faible

Question 14

Fréquence de la maladie NEUROGLIN-3 (NLGN3) et cible mutationnelle

Answer 14

extrêmement rare, mutation spécifique

Question 15

Fréquence du Syndrome de Miller et cible mutationnelle

Answer 15

très rare, 1 gène

Question 16

Fréquence de la déficience du complexe 1 de la chaîne respiratoire

Answer 16

rare, 2-3 gènes

Question 17

Fréquence des déficience intellectuelle, épilepsie, autisme, schizophrénie

Answer 17

COMMUNE, plusieurs gènes (ex: 1000 gènes pour la DI ou les maladies mitochondriales)

Question 18

Concernant les maladies rares, combien de gènes sont connus et combien de gènes sont inconnus ou présumés

Answer 18

3000 gènes connus

3000 gènes inconnus + 4500 gènes de maladies motogèniques présumées = 8000 gènes

Question 19

Concernant les mutations affectant le NOMBRE de copies (CNV) , quel pourcentage identifiable au caryotype VS hybridation génomique par micropuces?

Answer 19

5% caryotypes

14% micropuces

Question 20

Concernant les mutations affectant le NOMBRE de copies (CNV) (Ex: trisomie 21) , quelle est leur cause probable?

Answer 20

MUTATION DE NOVO, mais peuvent aussi être transmises

Question 21

Vrai ou faux. la trisomie 21 est la cause la plus fréquente de DI

Answer 21

VRAI

Question 22

Quelles sont les deux types de mutations ponctuelle?

Answer 22

lié au chromosome X + lié aux autosomes

Question 23

Combien de gène sur le chromosome X sont associés à la DI

Answer 23

> 100

Question 24

Les mutations ponctuelles du chromosome X expliquent combien de pourcentage des cas de DI chez les garçons

Elles sont retrouvés chez cmb de % de garçons DI?

Answer 24

10%

25%

Question 25

Vrai ou faux. on retrouve le syndrome du X fragile chez 2% des hommes avec DI

Answer 25

vrai = c'est la cause monogénique la plus fréquente de DI

Question 26

Combien de gènes sont associés à la DI. Majorité autosomique ou chromosome X?

Answer 26

Plus de 800 et AUTOSOMIQUES

Question 27

Quelles sont les deux types de mutations de novo?

Answer 27

faux-sens et non-sens

Question 28

Environ combien de mutations de novo par génome diploïde?

Answer 28

60

Question 29

Les régions codantes du génome (exome) représente quel pourcentage

Answer 29

2%

Question 30

combien de mutation de novo par exome

Answer 30

1,2

Question 31

Les îlôts CpG (segment d'ADN de deux nucléotides dont la séquence de bases nucléiques est cytosine et guanine) ont un taux de mutation combien de x plus grand que la normal

Answer 31

10X

Question 32

Au niveau des mutations de novo, est-elle plus associé à des CNV de plus de 100kb ou de plus de 20 kb

Answer 32

20 kb! Seuelement 1-2 % c'est des >100

Question 33

vrai ou faux, 60-70% des mutations de novo sont associés à des SNV (environ 1 snv/exome) single nucleotid polmymorphism = modification d'un seul gène

Answer 33

vrai

Question 34

Que permet le séquencage du génome

Answer 34

détecter virtuellement toute les mutations (celles qui sont délétères et celles qui ne le sont pas)

Question 35

qui du génome ou de l'exome détecte mieux les mutations

Answer 35

génome

Question 36

Que permet le séquencage de l'exome

Answer 36

révéler un excès de mutations délétères de novo

Question 37

quelle est la moyenne de mutation par cas index pour avoir une DI

Answer 37

2 mutations (Examen)

Question 38

Une fraction importante des cas de DI serait causé par une mutation de NOVO touchant combien de gène ? (EXAMEN).

Answer 38

1 SEUL GÈNE

Question 39

Comment procéder à l'identification des mutations de NOVO ne touchant qu'un seul gène dans la DI? (examen)

Answer 39

Séquencage des exomes de trios parents/enfants

Question 40

Quels facteurs doit on prendre en considération pour distinguer les mutations bénignes des mutations pathogéniques?

Answer 40

Impact de la mutation sur la structure et l'activité de la protéine Fréquence des mutations dans la popultion cible vs population générale Fonction du gène candidat

Question 41

Quels sont les 3 mécanismes de dominances ?

Answer 41

(1) haploinsuffisance (mutation amorphique) (2) dominant-négatif (mutation antimorphique) (3) Gain de fonction (mutation néomorphique)

Question 42

Qu'est-ce qu'implique l'haploinsuffisance (mutation amorphique)

Answer 42

perte complète de la fonction de la protéine =allèle nul

Question 43

Homozygote muté vs hétérozygote muté pour haploinsuffisance

Answer 43

``` homozygote = perte complète de fonction = aucune protéine produite hétérozygote = perte de 50% de fonction = 50% des protéines produites ```

Question 44

Qu'est-ce qu'implique le dominant négatif

Answer 44

les protéines mutantes agissent de façon antagoniste sur la protéine sauvage/normale

Question 45

Combien de % des protéines sont ils non-fonctionnels dans le cas d'une mutation dominante dominant-négatif?

Answer 45

100 % est non-fonctionnel dès qu'il y a présence d'un seul allèle muté (donc tu as les homozygote mutés + hétérozygote muté = 75%)

Question 46

Vrai ou faux. l'haploinsuffisance a un effet plus sévère que la mutation dominant-négatif

Answer 46

FAUX C'EST LE CONTRAIRE

Question 47

Nommes 2 types de patho reliés au dominant-négatif

Answer 47

syndrome de marfan + ostéogenèse imparfait de type 2

Question 48

Qu'est-ce qu'implique le GAIN DE FONCTION

Answer 48

acquisition d'une activité aberrante/excessive suite à la mutation

Question 49

nomme un type de mutation associé au gain de fonction

Answer 49

mutation FGFR3 associé à l'achondroplasie, l'hypochondroplasie et la dysplasie thana (impact sur cartilage + squelette)

Question 50

Cause PRINCIPALE génétique de l'autisme

Answer 50

contribution des mutations de novo au TSA (++ délétion délétères)

Question 51

Vrai ou faux. les mutations de novo augmente avec l'âge paternel

Answer 51

VRAI (mutation de novo arrivent plus fréquemment chez le père)

Question 52

Pour être diagnostiqué autiste, il faut avoir un retard/fonctionnement anormal dans au moins 1 des domaines suivants .... et avant quel âge?

Answer 52

interaction sociales, langage nécessaire pour la communication sociale et jeu symbolique/imagination AVANT 3 ANS

Question 53

Quel est le risque d'une mutation germinale (au sein d'une gamète) de novo à un membre de la fratrie?

Answer 53

1,3%

Question 54

Place en ordre croissant les causes suivantes pour les syndromes neuro-développemental: - mutation de novo - mutation transmise par la mère - mutation transmise par le père

Answer 54

père < mère < novo

Question 55

Concernant la microdélétion 16 p.12.1 (520 kb) combien de pourcentage des microdélétions sont transmises par un parent sans DI?

Answer 55

95%

Question 56

Vrai ou faux, plus la taille de CNV sera important, plus ton phénotype sera important ?

Answer 56

vrai

Question 57

Quels sont les 3 facteurs à considérer dans l'évaluation de la pathogénicité d'une CNV?

Answer 57

``` #1. transmission : de novo vs hérité #2. données empiriques #3. les caractéristiques du CNV (taille et contenu en gène) ```

Question 58

Vrai ou faux. Un CNV de novo est d'emblée pathogénique

Answer 58

faux

Question 59

Vrai ou faux. Un CNV hérité n'est pas d'emblée bénin.

Answer 59

VRAI car un CNV hérité peut être non-pénétrant chez le parent mais pénétrant chez l'enfant

Question 60

Vrai ou faux. Un CNV de petite taille peut avoir de très grande conséquences s'il est localisé sur un gène important

Answer 60

vrai

Question 61

Relativement au déficience intellectuelle, chez cmb de garçons atteint de DI retrouve t'on une mutation liée au chromosome X?

Answer 61

25%

Question 62

combien de % de garçon avec un DI ont le syndrome du x Fragile

Answer 62

2%

Question 63

Vrai ou faux. Les mutations lié au chromosome X expliquent SEULEMENT 10% des cas de DI chez les garçons

Answer 63

VRAI

Question 64

Vrai ou faux, relativement au mutation du chromosome X, il y a une pénétrance élevée chez les femmes

Answer 64

FAUX. pénétrance faible (pas de phénotype) pour de raisons non claires