Diversité génétique + GÉNOME HUMAIN Flashcards
Est-ce que la variabilité génétique a toujours un impact néfaste?
Non, peut même être bénéfique ou neutre
Combien de paire de base dans le génome humaine
3 milliards
Quel pourcentage du génome humain est identique entre individus, et quel pourcentage diffère et que représente-il?
99,8% identique entre 2 individus
0,2% différent = 6 millions de différence
Rôle d’un SNP codant (se trouve à l’intérieur des séquences codantes/codons)
Variation fonctionnelle
Rôle d’un SNP-non codant (et exemples)
Influencer l’expression génique (promoteurs, introns, 3’UTR, site de liaison)
Relativement au VIH, quels sont les 2 récepteurs cellulaires?
CXCR4 et CCR5
Combien de variants de CCR5 existent-ils?
plus de 20
Caractéristique d’un individu hétérozygote en del32 CCR5
protection naturelle contre la maladie = ralentissement de son évolution
Retrouvée chez 10% des européens
Caractéristique d’un individu homozygote en del32 CCR5
Résiste à l’infection du VIH
Retrouvée chez 1% des caucasiens
Pourquoi est-ce que les populations d’Asie et d’Afrique sont sensibles au VIH?
o L’allèle mutant CCR5 del32 a commencé à s’étendre dans le Nord de l’Europe il y a 700 ans lorsque la population était ravagée par la peste et la variole
o Les porteurs de del32(CCR5) étaient résistant à l’infection
o Les populations d’Asie et d’Afrique n’ont pas été exposé aux mêmes épidémies = n’ont pas développés la résistance
Définition du génome humain
- Ensemble du matériel génétique d’un individu
* Ensemble de l’ADN présent dans le noyau de chacune des cellules d’un organisme
Nommes 3 dates importantes de l’historique du génome humain
- 1977 : méthode de séquençage de l’ADN
- 1985 : naissance du projet
- 1990 : création d’HUGO. Début du séquençage
- 1996 : carte génétique (marqueurs génétiques)
- 1998 : carte physique
- 1999 : chromosome 22 terminé
- 2001 : brouillon du génome (90%)
- 2003 : > 99% achevé (PRESQUE COMPLÉTÉ!) = ENVIRON 3,5 MILLIARDS DE PAIRE DE BASE
Quel est le contenant du projet du génome humain? Et le contenu?
o Contenant (matériel génétique) : séquence des chromosomes o Contenu (informations) : gènes et régions fonctionnelles
Quel pourcentage du génome humain serait de la répétition?
50%
Quel pourcentage du génome humain code pour des protéines?
3%
Vrai ou Faux. Le gène mène directement à la maladie dans le cas des maladies complexe ou gène de susceptibilité.
faux. Le gène modifie le risque mais ne mène pas directement à la maladie
Vrai ou faux. Le mode de transmission est identifiable dans le cas de maladie mendélienne ou gène causal
Vrai
Vrai ou faux. les maladies mendéliennes sont associés à des maladies rares.
vrai.
6 000 maladies dont 50 sont responsables de 80% des cas des maladies mendéliennes
Nomme moi 4 exemples de maladies mendéliennes
Ex. : myopathie, thalassémie, etc…
Ex : Dystrophie musculaire de duchenne (DMD) : 1 garçon/3500 naissances
Ex : Fibrose Kystique (CFTR) : 1 enfant/2000 naissances
Ex : Cancer du sein héréditaire (BRCA1) : 1 femme/9 va développer un cancer du sein, environ 5% des cas sont héréditaires
Vrai ou faux. Les maladies complexes ou gènes de susceptibilité implique plusieurs gène et souvent l’environnement&
vrai
Nomme moi des maladies de types complexe
cancer, trouble cardiovasculaire, diabète, asthme, déficience mentale,
Quels sont les deux moyens d’associer un gène/SNP à une phénotype ou une maladie?
(1) Analyse de liaison (linkage) : Utilisation de familles pour suivre la co-ségrégation de la maladie et des variantes génétiques particulières
- Grandes familles
- Fonctionne très bien avec les maladies MENDÉLIENNES
(2) Études d’association : Détection d’une association entre des variantes génétiques et la maladie à travers des familles
- Plus approprié pour les maladies complexes
Quels sont les deux types d’études d’association?
(1) Pangénomique (GWAS)
(2) Gène candidat
Vrai ou faux. L’étude d’association pangénomique est libre d’hypothèse (mode découverte)
vrai
Quel type d’étude association coute le plus cher et pourquoi?
Pangénomique : Coût élevé: grand besoin en génotypage
Quel type d’étude d’association a le moins d’impact en correction statistique et pourquoi?
– Plus de cibles manquées, moins de faux positifs
