Diversité génétique + GÉNOME HUMAIN

Question 1

Est-ce que la variabilité génétique a toujours un impact néfaste?

Answer 1

Non, peut même être bénéfique ou neutre

Question 2

Combien de paire de base dans le génome humaine

Answer 2

3 milliards

Question 3

Quel pourcentage du génome humain est identique entre individus, et quel pourcentage diffère et que représente-il?

Answer 3

99,8% identique entre 2 individus

0,2% différent = 6 millions de différence

Question 4

Rôle d’un SNP codant (se trouve à l’intérieur des séquences codantes/codons)

Answer 4

Variation fonctionnelle

Question 5

Rôle d’un SNP-non codant (et exemples)

Answer 5

Influencer l’expression génique (promoteurs, introns, 3’UTR, site de liaison)

Question 6

Relativement au VIH, quels sont les 2 récepteurs cellulaires?

Answer 6

CXCR4 et CCR5

Question 7

Combien de variants de CCR5 existent-ils?

Answer 7

plus de 20

Question 8

Caractéristique d’un individu hétérozygote en del32 CCR5

Answer 8

protection naturelle contre la maladie = ralentissement de son évolution
Retrouvée chez 10% des européens

Question 9

Caractéristique d’un individu homozygote en del32 CCR5

Answer 9

Résiste à l’infection du VIH

Retrouvée chez 1% des caucasiens

Question 10

Pourquoi est-ce que les populations d’Asie et d’Afrique sont sensibles au VIH?

Answer 10

o L’allèle mutant CCR5 del32 a commencé à s’étendre dans le Nord de l’Europe il y a 700 ans lorsque la population était ravagée par la peste et la variole
o Les porteurs de del32(CCR5) étaient résistant à l’infection
o Les populations d’Asie et d’Afrique n’ont pas été exposé aux mêmes épidémies = n’ont pas développés la résistance

Question 11

Définition du génome humain

Answer 11

• Ensemble du matériel génétique d’un individu

* Ensemble de l’ADN présent dans le noyau de chacune des cellules d’un organisme

Question 12

Nommes 3 dates importantes de l’historique du génome humain

Answer 12

• 1977 : méthode de séquençage de l’ADN
• 1985 : naissance du projet
• 1990 : création d’HUGO. Début du séquençage
• 1996 : carte génétique (marqueurs génétiques)
• 1998 : carte physique
• 1999 : chromosome 22 terminé
• 2001 : brouillon du génome (90%)
• 2003 : > 99% achevé (PRESQUE COMPLÉTÉ!) = ENVIRON 3,5 MILLIARDS DE PAIRE DE BASE

Question 13

Quel est le contenant du projet du génome humain? Et le contenu?

Answer 13

o	Contenant (matériel génétique) : séquence des chromosomes
o	Contenu (informations) : gènes et régions fonctionnelles

Question 14

Quel pourcentage du génome humain serait de la répétition?

Answer 14

50%

Question 15

Quel pourcentage du génome humain code pour des protéines?

Answer 15

3%

Question 16

Vrai ou Faux. Le gène mène directement à la maladie dans le cas des maladies complexe ou gène de susceptibilité.

Answer 16

faux. Le gène modifie le risque mais ne mène pas directement à la maladie

Question 17

Vrai ou faux. Le mode de transmission est identifiable dans le cas de maladie mendélienne ou gène causal

Answer 17

Vrai

Question 18

Vrai ou faux. les maladies mendéliennes sont associés à des maladies rares.

Answer 18

vrai.

6 000 maladies dont 50 sont responsables de 80% des cas des maladies mendéliennes

Question 19

Nomme moi 4 exemples de maladies mendéliennes

Answer 19

Ex. : myopathie, thalassémie, etc…
Ex : Dystrophie musculaire de duchenne (DMD) : 1 garçon/3500 naissances
Ex : Fibrose Kystique (CFTR) : 1 enfant/2000 naissances
Ex : Cancer du sein héréditaire (BRCA1) : 1 femme/9 va développer un cancer du sein, environ 5% des cas sont héréditaires

Question 20

Vrai ou faux. Les maladies complexes ou gènes de susceptibilité implique plusieurs gène et souvent l’environnement&

Answer 20

vrai

Question 21

Nomme moi des maladies de types complexe

Answer 21

cancer, trouble cardiovasculaire, diabète, asthme, déficience mentale,

Question 22

Quels sont les deux moyens d’associer un gène/SNP à une phénotype ou une maladie?

Answer 22

(1) Analyse de liaison (linkage) : Utilisation de familles pour suivre la co-ségrégation de la maladie et des variantes génétiques particulières
- Grandes familles
- Fonctionne très bien avec les maladies MENDÉLIENNES

(2) Études d’association : Détection d’une association entre des variantes génétiques et la maladie à travers des familles
- Plus approprié pour les maladies complexes

Question 23

Quels sont les deux types d’études d’association?

Answer 23

(1) Pangénomique (GWAS)

(2) Gène candidat

Question 24

Vrai ou faux. L’étude d’association pangénomique est libre d’hypothèse (mode découverte)

Answer 24

vrai

Question 25

Quel type d’étude association coute le plus cher et pourquoi?

Answer 25

Pangénomique : Coût élevé: grand besoin en génotypage

Question 26

Quel type d’étude d’association a le moins d’impact en correction statistique et pourquoi?

Answer 26

– Plus de cibles manquées, moins de faux positifs