Tema 3

Question 1

Genética

Answer 1

Es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación

Question 2

En célula eucariota

Answer 2

Las moléculas de ADN se empaquetan en cromosomas. La cadena de ADN se enrolla alrededor de las histonas, para crear nucleosomas

Question 3

Gen

Answer 3

Entidad unitaria de la herencia que consiste en una secuencia específica de nucleótidos en el ADN. Se localiza en lugares específicos de los cromosomas y contiene la información necesaria para la síntesis de proteínas o ARN funcionales.

Question 4

Cariotipo

Answer 4

Representación ordenada de los cromosomas de una célula, clasificados según su tamaño, forma y número. En los humanos, el cariotipo normal consta de 46 cromosomas en 23 pares.

Question 5

Locus

Answer 5

Loci siendo en plural, es la ubicación específica que ocupa un gen dentro del cromosoma.

Question 6

Alelos

Answer 6

Variantes de un mismo gen, en el mismo locus de cromosomas homólogos. Cada individuo tiene dos alelos para cada gen, uno heredado de cada progenitor.

Question 7

Alelo dominante

Answer 7

Se expresa siempre, tanto en organismos homocigotos con dos alelos idénticos para un gen, como en heterocigotos.

Question 8

Alelo recesivo

Answer 8

Sólo se expresa cuando está en homocigosis recesiva, es decir que los dos alelos sean recesivos

Question 9

Diploidía

Answer 9

Carga cromosómica completa, dos pares de cromosomas.

Question 10

Haploidía

Answer 10

Mitad del número de cromosomas, típicamente en gametos.

Question 11

Cromosomas homólogos

Answer 11

Llevan alelos de los mismos genes situados en los mismos loci.

Question 12

Genotipo

Answer 12

Información genética que posee un organismo en su ADN. Es heredado de sus progenitores.

Question 13

Fenotipo

Answer 13

Manifestación del genotipo, es decir, el conjunto de características observables de un organismo. Estas características pueden ser físicas, fisiológicas o conductuales.

Question 14

Paso de rasgos de padres a hijos

Answer 14

Dos teorías acerca de la herencia, que luego fueron refutadas por la genética mendeliana: la pangénesis y la herencia mezcladora.

Question 15

Pangénesis

Answer 15

Hipótesis hecha por Darwin. Cada órgano y tejido del cuerpo del ser vivo genera una especie de células que se llaman gémulas, las cuales a través de la sangre llegan a las gametas para ser heredadas.

Question 16

Herencia mezcladora

Answer 16

Cuando se combinan los óvulos y los espermatozoides, se produce una mezcla de material hereditario que da por resultado una mezcla homogénea de los datos.

Question 17

Leyes mendelianas de la herencia

Answer 17

1ra ley de Mendel: ley de la uniformidad
2da ley de Mendel: ley de segregación
3ra ley de Mendel: Ley de la independencia

Question 18

1ra ley de Mendel:
Ley de la uniformidad

Answer 18

Establece que cuando se cruzan dos variedades de raza pura (homocigotas) para un determinado carácter, todos los descendientes de la primera generación (híbridos) serán iguales entre sí y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores (el que posee el alelo dominante).

Question 19

2da ley de Mendel:
Ley de segregación

Answer 19

Establece que los alelos (factores hereditarios) se separan durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe sólo uno de los dos alelos del individuo. En términos modernos, esto ocurre porque los cromosomas homólogos se segregan en la meiosis
Mendel representó los alelos con letras T para el carácter dominante y t para el recesivo. Así los genotipos podían ser TT (homocigoto dominante), tt (heterocigoto) o Tt (homocigoto recesivo).
Mendel observó que la proporción de individuos con el fenotipo dominante y el recesivo en la segunda generación era de 3:1, es decir, que 3 de cada 4 tenían el rasgo dominante y 1 de cada 4, el rasgo recesivo.

Question 20

3ra ley de Mendel:
Ley de la independencia

Answer 20

Establece que los alelos que determinan diferentes caracteres se transmiten de forma independiente unos de otros. Esto significa que la herencia de un carácter no influye en la herencia de otro.
Esta ley se cumple cuando los genes que controlan diferentes características se encuentran en cromosomas diferentes o muy alejados en el mismo cromosoma. Durante la formación de los gametos, los cromosomas se separan y se recombinan de forma aleatoria, lo que permite que los genes se mezclen y se combinen de diferentes maneras en la descendencia.

Question 21

Cruzamiento de prueba

Answer 21

Revela el genotipo de un individuo con fenotipo dominante desconocido. Al cruzarlo con un homocigoto recesivo, la descendencia mostrará si es homocigoto dominante (100% dominante) o heterocigoto (50% dominante, 50% recesivo)

Question 22

Herencia mendeliana - Teoría del gen

Answer 22

Mendel propuso que los “factores” (genes) son responsables de transmitir las características de padres a hijos, lo que hoy conocemos como genotipo
Según la teoría, cada característica está determinada por un gen único que presenta dos variables posibles, llamadas alelos. Uno de estos alelos es dominante y el otro recesivo. Las leyes de Mendel explican cómo se transmiten los genes de forma independiente cuando se encuentran en cromosomas diferentes.

Question 23

Herencia no mendeliana

Answer 23

Abarca todos los casos que no siguen estas reglas de Mendel: ligamiento, dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples, herencia ligada al sexo y mutaciones.

Question 24

Ligamiento

Answer 24

Fenómeno que ocurre cuando los genes que se encuentran muy cerca uno del otro en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos.

Question 25

Dominancia incompleta

Answer 25

Tipo de herencia donde ninguno de los alelos es completamente dominante sobre el otro. En lugar de que un alelo "domine" y oculte al otro, ambos se expresan resultando en un fenotipo intermedio. La combinación de un homocigoto dominante, como una planta con flores rojas, y una homocigota recesiva, como una planta con flores blancas, da como resultado una heterocigota, flores rosas, cuyo fenotipo es una mezcla de los dos alelos originales.

Question 26

Codominancia

Answer 26

Ambos alelos de un gen se expresan simultáneamente en la heterocigota, dando como resultado un fenotipo que muestra características de ambos alelos. A diferencia de la dominancia incompleta, donde se produce una mezcla de los fenotipos, en la codominancia los dos alelos se expresan de manera independiente. Un ejemplo es el grupo sanguíneo AB en humanos. Tienen alelos para ambos tipos de sangre A y B, y ambos se expresan.

Question 27

Alelos múltiples

Answer 27

Existencia de más de dos variantes para un mismo gen. En el caso de los conejos, el gen que determina el color del pelaje tiene cuatro alelos principales, con color completo, himalayo, chinchilla y albino que se combinan de múltiples formas, permitiendo una gran variabilidad genética para el pelaje.

Question 28

Herencia ligada al sexo

Answer 28

Se refiere a aquellos genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, especialmente en el cromosoma X, ya que el cromosoma Y es mucho más pequeño y contiene pocos genes. Las mujeres tienen dos cromosomas X, dos copias de los genes ligados al sexo. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. En las mujeres, los genes ligados al sexo siguen los patrones de la herencia mendeliana. El alelo dominante se expresa sobre el recesivo. En los hombres, el alelo recesivo que hereden en su único cromosoma X siempre se expresará al no tener un cromosoma X con un alelo dominante que lo enmascare. Un ejemplo es el daltonismo, ya que el gen responsable de esta condición se encuentra en el cromosoma X. Los hombres son más propensos a expresar el daltonismo y las mujeres necesitan heredar dos copias del alelo recesivo (uno de cada padre) para ser daltónicas. La epistaxis es un tipo de interacción entre genes donde un gen (epistático) puede enmascarar o suprimir la expresión de otro gen (hipostático). Un ejemplo es el albinismo, donde un gen epistático impide la expresión de los genes que determinan el color de la piel, resultando en la falta de pigmentación. La herencia poligénica se refiere a rasgos que son influenciados por múltiples genes. Un ejemplo es el color de piel, que está determinado por la interacción de varios genes. Cuantos más alelos dominantes haya, más oscura será la piel.

Question 29

Mutaciones

Answer 29

Alteraciones espontáneas o inducidas en la secuencia del ADN de un organismo.

Question 30

Mutaciones génicas

Answer 30

Alteraciones en la secuencia de las bases de ADN que conforman un gen. Estas alteraciones pueden tener efectos variables en la proteína codificada por el gen afectado. Algunas mutaciones no tienen ningún efecto, otras pueden alterar la función de la proteína, y algunas incluso pueden impedir su producción. Un ejemplo es la anemia falciforme, causada por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina.

Question 31

Mutaciones cromosómicas

Answer 31

Involucran cambios en la estructura de los cromosomas. Puede afectar a múltiples genes.

Question 32

Mutaciones genómicas

Answer 32

Alteran el número de cromosomas en una célula. Pueden ser aneuploidías (ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas individuales, como en el síndrome de Down) o poliploidías (aumento en el número de juegos completos de cromosomas). Ocurre en la meiosis.

Question 33

Regulación de la expresión génica

Answer 33

Proceso que controla qué genes se expresan en una célula y cuándo. La expresión de los genes implica la transcripción del ADN en ARN y la traducción del ARN en proteínas. La regulación puede ocurrir en cualquier punto de este proceso. Factores como la exposición a sustancias nocivas, otras influencias ambientales y la edad pueden afectar la expresión de los genes.

Question 34

Los genes y el ambiente

Answer 34

El ambiente puede influir en la expresión de los genes y, por lo tanto, en el fenotipo de un individuo. Factores externos como la presencia de patógenos, la luz, la temperatura, la humedad y la nutrición pueden modificar la expresión.

Question 35

Epigenética

Answer 35

Estudia los cambios heredables en la expresión de los genes que no se deben a alteraciones en el ADN. Factores como la dieta, el lugar donde vivimos o los tratamientos farmacológicos pueden influir en nuestro estado epigenético.