Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

BMC II > TEMA 10/11 > Flashcards

TEMA 10/11 Flashcards

1
Q

Quina quantitat de cromosomes tenim al genoma humà?

A

23 parells

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Quants nucleòtids tenim al genoma humà?

A

3000 milions

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quants gens tenim aprox?

A

30.000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Com de diferents són els genomes?

A

Els nostres genomes són idèntics en un 99,9%, sembla que una diferència del 0,1% sigui molt poc però realment és
moltíssim, equival a que som diferents en 3 milions de nucleòtids.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quin percentatge dexons tenim

A

1,5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quin percentatge de repeticions tenim?

A

53%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

El genoma humà es mes similiar al dun ximpanzé o un neandertal?

A

Ximpazé

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Quin drama va haver amb les nomenclatures de mutació i polimorfisme?

A

Cal tenir en compte que tant la mutació com el polimorfisme són canvis que es donen en el genoma. Temps enrere es considerava que la diferència principal és que el polimorfisme no ve associat a una malaltia, en canvi la mutació normalment si (tot i que una mutació de per si no ho és). No obstant, en els últims anys aquesta distinció ja no es fa, de forma que qualsevol canvi a nivell de DNA és una mutació, i serà polimorfisme si es troba en una determinada freqüència en la
població, independentment de si aquest canvi causa a una malaltia o no.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Què és una mutació?

A

És l’únic procés que genera nous al·lels
• En cada generació, individu, cèl·lula
• Diferents mecanismes, diferents conseqüències
• A l’atzar!
– Una mutació succeeix independentment de les seves conseqüències
• Mutació somàtica vs. línia germinal
• La taxa de mutació és lenta
– Depèn de l’organisme (o orgànul)
– No canviarà les freqüències al·lèliques de la població
– Estimació: entre 1 i 0.998 per cada 1,000 generacions
– La seva freqüència augmenta degut a la selecció o deriva genètica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Què és un polimorfisme?

A

Regió genòmica (locus, plural: loci), situada dins o fora d’un gen que presenta formes alternes (al·lels). Es genera per mutació genètica. També se li pot dir variant alelica o marcador genetic.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Quan es polimorfisme i quan variant alelica rara?

A

Al·lel menys freqüent > 1% població: Polimorfisme o variant al·lèlica.
Al·lel menys freqüent < 1% població: Variant al·lèlica rara.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Què és el SNP?

A

SNP (Single Nucleotide Polymorphism) és una variació a la seqüència de l’ADN que afecta a una sola base (A, T, C, G) d’una seqüència del genoma. És la forma més abundant de variació en el genoma humà.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quin percentatge constitueixen els SNPs?

A

Els SNP constitueixen aproximadament el 90% de totes les variacions genòmiques
humanes (1 SNP/1000 bases).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Classificació de la variabilitat genetica

A
  • CANVIS ESTRUCTURALS
  • SUBSTITUCIONS NUCLEOTÍDIQUES

La variabilitat també es pot classificar per la longitud de seqüència afectada, les puntuals són les mes freqüents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

CANVIS ESTRUCTURALS

A
  • Delecions
  • Translocacions
  • Insercions
  • Inversions
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

SUBSTITUCIONS

NUCLEOTÍDIQUES

A
  • Pel tipus de canvi: transicions i transversions

- Per l’efecte que produeixen a les regions codificadores de proteïna: sinònimes i no sinònimes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Què és una delecció?

A

Es perd un segment del cromosoma

18
Q

Què és una translocació?

A

El segment d’un cromosoma passa a un altre

19
Q

Què és una duplicació?

A

El segment d’un cromosoma es transferit al seu homoleg, donantli la duplicació dalguns gens

20
Q

Inversió

A

Els segment d’un braç cromosomic s’inverteix

21
Q

Que poden provocar les insercions o delecions?

A

Les insercions o delecions poden produir canvi de sentit, canvi en el marc o lectura o framshift mutation

22
Q

Tipus de substitucions nucleotidiques (Segons el canvi nucleotídic)

A

Segons el canvi nucleotídic que es doni, poden ser transicions o
transversions:
Entre bases del mateix tipus (purines o pirimidines) es donen les
transicions, i entre bases de tipus diferents, les transversions.

23
Q

Tipus de substitucions nucleotidiques(Segons l’efecte a les regions codificadores de proteïna)

A

Segons l’efecte a les regions codificadores de proteïna, poden ser:

  • Sinònimes: No hi ha canvi d’aa o informació codificada.
  • No sinònimes: Hi ha canvi a la informació codificada
24
Q

Tipus de no sinonimes:

A
  • Nonsense: de pèrdua de sentit, generació d’un codó STOP.
  • Missense: de canvi de sentit, canvi d’aa.

Substitució no sinònima que afecta a un sol codó. Por afectar l’estructura de la proteïna

25
Q

A quina base del codó la mutació sol ser sinonima?

A

Els canvis en la tercera base d’un codò rarament tenen efecte,
generalment són sinònimes.

26
Q

Altres tipus de mutacions:

A

També hi ha petites inversions o les seqüències repetitives simples (canvis en el nombre de repeticions):

1) DNA satèl·lit: Repeticions de 5 - 500 pb en tàndem (fins a 10^6 pb). Localitzat als centròmers.
2) DNA minisatèl·lit: 5 - 100 pb en tàndem (10^3- 10^5 pb).
Telòmers, hipervariable, usat en DNA fingerprinting.
3) DNA microsatèl·lit: 2 - 6 pb en tàndem (10 - 40 pb). Dispers. Longitud variable. Relacions filogenètiques.

27
Q

Què són els microsaltelits? I classificacio

A

Els microsatèl·lits son repeticions polimòrfiques d’un motiu de 2 - 6 pb (Short Tandem Repeats - STRs). Classificació:

Segons la longitud del motiu repetit:

  • Dinucleotids
  • Trinucleotids
  • Tetranucleotids

Segons complexitat repetició:

  • Perfecte (pur)
  • Imperfecte (interromput)
  • Complexe (compost)
28
Q

Exemple de microsatelit

A

Un exemple de microsatèl·lits són les mutacions de l’hemoglobina, la qual es un tetràmer amb 2 cadenes α i dues cadenes
β on els gens de les α es troben al cromosoma 11 i els de les β al cromosoma 16.
Moltes malalties es donen a la cadena β, que conte 146 aa que son codificats sovint per mutacions.

29
Q

Mecanismes que generen variabilitat:

A

Mutació nucleotídica puntual
Recombinació
Polymerase slippage, genera variabilitat en les seqüències repetitives

30
Q

Tipus de recombinació

A

Genera variabilitat, fins i tot a vegades és un
factor més poderós que la mutació:
-La recombinació homòloga és un encreuament
recíproc entre regions homòlogues anomenat crossing over.
-Recombinació al·lèlica no homòloga (NAHR): Entrecreuament desigual, entre regions no homòlogues. Pot provocar canvis estructurals

31
Q

Les taxes de mutació i recombinació com varien?

A

Segons l’organisme i la regió del genoma

32
Q

Què és la divergència?

A

Canvis entre espècies.

33
Q

Nombre de sustitucions entre seqüències (formula)

A

Nd/N * 100
on N son el num de nucleotids
i Nd son els nucleotids que han canviat

34
Q

El nombre de substitucions i la divergència són el mateix?

A

El nombre de substitucions i la divergència no és el mateix, cal destacar que tot el que veiem no es el que ha passat en realitat, i cal corregir la divergència per a obtenir el nombre de substitucions.
El que observem no es sempre el que ha passat, simplement es la
conseqüència final

35
Q

El model de Jukes i Cantor (1969)

A

Es el model més senzill,assumeix que totes les substitucions tenen la mateixa taxa probabilitat (α) i que les 4 bases poden aparèixer amb la mateixa freqüència (0.25).
Model monoparametric.

36
Q

COM ÉS EL PARÀMETRE QUE MESURA LA DIVERGÈNCIA : K

A

Estimació del nombre real de substitucions (K) des de la divergència de dues
seqüències a partir de la proporció de nucleòtids diferents entre les dues
seqüències.(JUKES I CANTOR)

(CONSULTAR FORMULA)

37
Q

Model de Kimura

A

Es distingeix entre transicions i transversions, dos paràmetres per cada taxa de substitució (α i β).

38
Q

Model general

A

Asumeix 6 taxes diferent de substitució, i cada nucleòtid amb una freqüència diferent.
Model de dotze paramètres

39
Q

Taxa de substitució nucleotídica, r

A

La taxa de substitucions nucleotídica (r) (seria
equivalent a la mutació, tenint en compte el temps i que es dona entre especies) és un nombre real de substitucions per posició (K) i any (T).
r= K/2T

Cal que siguin espècies distants (si són properes cal considerar el polimorfisme ancestral).
Interès de comparar molts gens en les mateixes espècies.Entre les
pròpies especies també hi ha polimorfisme, per tant, si comparo una
espècie amb una altra propera, he d’agafar més d’un individu de mostra.

No sinònim: petit i variable
Sinònim: gran i més constant

40
Q

Com es poden donar els canvis? I com explicar les diferències?

A

Es poden donar canvis sinònims (Ks) o canvis no sinònims (Ka) (donen lloca a canvi de funció, la selecció natural
acostuma a actuar en contra) en regions codificants, però com explicar les diferencies entre els dos canvis?
• Diferencies en l’acció de la selecció purificadora.
• Intensitat de la selecció positiva

41
Q

Raó del número de substitucions no-sinònimes i sinònimes (Ka/Ks)

A

Ka/Ks = 1: Model estrictament neutre, totes les mutacions sinònimes i no - sinònimes son neutres. Pseudogens.
Ka/Ks < 1: Selecció negativa o purificadora, una porció de les mutacions no - sinònimes son detrimentals (a la baixa)
i la selecció natural n’impedeix la seva fixació. La majoria de gens.
Ka/Ks > 1: Selecció positiva, moltes mutacions no - sinònimes son favorables i es fixen per selecció. Excepcional.
Mitjanes de les taxes de substitució per diferents parts dels gens i pseudogens

BMC II (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions