techniques de cyto

Question 1

bande G

bande R

Answer 1

• regions sombres, on colore les regions pauvres en genes

- regions claires, on colore les regions riches en genes

Question 2

comment augmenter la resolution d’un caryotype conventionnel?

Answer 2

etirememt mecanique pour augmenter la resolution

Question 3

resolution du caryotype conventionnel?

Answer 3

5Mb

Question 4

qu’est ce qui est facile a voir sur un caryotype conventionnel?

Answer 4

la trisomie 21, on voit tout de suite s’il y a un gene en trop

Question 5

autres techniques de catogenetiques que le caryotype conventionnel?

Answer 5

• fluorescence in situ
• caryotype moléculaire
• séquencage haut debit

Question 6

Fluorescence in situ?

Answer 6

analyse ciblee d’une region du genome à l’aide d’une sonde fluorescente = fragment fluorescent d’adn complementaireà une certaine region qui s’hybride aux chromosomes correpondants
si region deletee, pas de signal

Question 7

carotype moleculaire?

Answer 7

on cohybride l’adn de reference et l’adn du patient

Question 8

synonyme caryotype moleculaire?

Answer 8

• microarray

- puce à ADN

Question 9

sequencage au debit?

Answer 9

diagnostic prénatal pour depister les trisomies. test non invasif. On sequence l’adn maternel qui contient aussi de l’adn foetal. on compare la quantité de chromosomes 21 (par exemple) sequencés par rapport aux autres

Question 10

sequencage haut debit pour quels chromosomes?

Answer 10

12
18
21

Question 11

caryotype conventionnel, source d’analyse? qu’est ce que c’est?

frequent?

Answer 11

analyse des lymphocytes, fibroblasfes, amniocytes, moelle osseuse
les echantillons sont cultivés, on libère les chromosome et on les colore