Maladies monogeniques

Question 1

homozygote

Answer 1

deux fois le meme allele

Question 2

heterozygote

Answer 2

deux alleles distinct, un muté un normal

Question 3

heterozygote composé

Answer 3

deux alleles distincts, 2 mutés

Question 4

hemizygote

Answer 4

masculin XY avec une mutation sur son unique copie de gene

Question 5

maladie autosomique

Answer 5

les deux sexes atteints

Question 6

lié à l’X touche?

Answer 6

+ les hommes que les femmes

Question 7

maladie autosomique recessive
gene porté par?
sexes ?
phenotype?

Answer 7

gene porté par un autosome
deux sexes sont atteint a la meme frequence
phenotype exprimé seulement chez lhomozygote

Question 8

autosome

Answer 8

gene non sexuel

Question 9

maladie autosomique recessive a quel moment lenfant peut etre malade?

Answer 9

si les deux parents sont porteurs

Question 10

maladie autosomique recessive transmission?

Answer 10

horizontale

Question 11

equation de hardy weinberg valable pour?

Answer 11

population de grande taille
stable
sans mutation de novo
sans selection naturelle

Question 12

Les maladies autosomiques recessives sont plus frequentes :

Answer 12

• consanguinité
• avantage selectif chez heterozygote
• population de petite taille

Question 13

transmission autosomique dominante gene porté par?
sexe?
phenotype?

Answer 13

autosome
deux sexes atteints a la meme frequence
pheno exprimé chez hetero et chez homozygote

Question 14

dans une transmission autosomique dominante chaque enfant a quel risque detre atteint?

Answer 14

1/2

Question 15

pourquoi une maladie est dominante (5)

Answer 15

• haplo insuffisance
• mutation gain de fonction
• mutation toxique
• dominant negatif
• perte d’heterozygotie

Question 16

haplo insuffisance

Answer 16

une seule copie du gene narrive pas a faire assez de proteines

Question 17

mutation gain de fonction

Answer 17

gene muté sexprime + fortement

Question 18

mutation toxique

Answer 18

rend la prot toxique pour la cellule

Question 19

dominant negatif

Answer 19

proteine mutante empeche la proteine normale de fonctionner

Question 20

perte dheterozygotie

Answer 20

1 allele est muté dans toutes les cellules

Question 21

maladie monogeniques

Answer 21

mutation dans un gene, transmission mendelienne

Question 22

exception, risque de transmission pour une personne non atteinte va jusqua 50%. 4

Answer 22

1. mutation de novo
2. penetrance reduite
3. expressivité variable
4. pleiotropie

Question 23

mutation de novo

Answer 23

mutation peut apparaitre chez un enfant meme si parents sains

Question 24

penetrance reduite

Answer 24

un des parents est atteint mais lenfant est normal

Question 25

expressivité variable

Answer 25

individus porteurs du meme allele pathologique à l’etat heterozygote peuvent presenter des manifestations pathologiques dintensité differentes

Question 26

pleiotropie

Answer 26

effets multiples d’un meme gene muté

Question 27

transmission liee a l’X recessive lié?

phenotype?

Answer 27

lié aux chromosomes sexuels
phenotype exprimé seulement chez lhemizygote, chez lhomme
presence de deux alleles mutants necessaire pour que ca sexprime chez filles

Question 28

region commune au X et Y s’appelle

Answer 28

region pseudo autosomique

Question 29

transmission liee a l’X recessive, la femme heterozygote atteintre

Answer 29

peu letre un peu

Question 30

inactivation du X

Answer 30

femmes possedent deux chromosomes X dont 1 inactif

Question 31

transmission liée à l’X dominante transmission par mere? par pere?

Answer 31

rare
transmission par une femme atteinte, 50% risque pour enfants
transmission par homme 100% filles atteintes, 0% des garcons

Question 32

transmission liee a l’X dominante plus severe chez?

Answer 32

le garcon (hemizygote) que chez la fille (heterozygote)

Question 33

transmission liee a l’Y

Answer 33

transmission pere fils
rend lhomme infertile
deletion de genes sur la region pseudo autosomique, genes communs a X et Y

Question 34

Modification epigenetique exemple?

Answer 34

ADN mitochondrial

Question 35

Heteroplasmie

Answer 35

melange de mitochondries mutees et normales (variable dune cellule a lautre)

Question 36

Bien distinguer :

• incidence
• prévalence

Answer 36

-q au carré
nouveaux cas/population totale

• nombre de cas/pop totale

Question 37

A quoi sert l’equation de Hardy Weinberg?

Answer 37

Calculer les frequences des trois genotypes a partir d’un seul ou calculer la frequence des porteurs a partir de l’incidence