Maladies monogeniques Flashcards

1
Q

homozygote

A

deux fois le meme allele

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

heterozygote

A

deux alleles distinct, un muté un normal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

heterozygote composé

A

deux alleles distincts, 2 mutés

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

hemizygote

A

masculin XY avec une mutation sur son unique copie de gene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

maladie autosomique

A

les deux sexes atteints

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

lié à l’X touche?

A

+ les hommes que les femmes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

maladie autosomique recessive
gene porté par?
sexes ?
phenotype?

A

gene porté par un autosome
deux sexes sont atteint a la meme frequence
phenotype exprimé seulement chez lhomozygote

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

autosome

A

gene non sexuel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

maladie autosomique recessive a quel moment lenfant peut etre malade?

A

si les deux parents sont porteurs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

maladie autosomique recessive transmission?

A

horizontale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

equation de hardy weinberg valable pour?

A

population de grande taille
stable
sans mutation de novo
sans selection naturelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Les maladies autosomiques recessives sont plus frequentes :

A
  • consanguinité
  • avantage selectif chez heterozygote
  • population de petite taille
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

transmission autosomique dominante gene porté par?
sexe?
phenotype?

A

autosome
deux sexes atteints a la meme frequence
pheno exprimé chez hetero et chez homozygote

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

dans une transmission autosomique dominante chaque enfant a quel risque detre atteint?

A

1/2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

pourquoi une maladie est dominante (5)

A
  • haplo insuffisance
  • mutation gain de fonction
  • mutation toxique
  • dominant negatif
  • perte d’heterozygotie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

haplo insuffisance

A

une seule copie du gene narrive pas a faire assez de proteines

17
Q

mutation gain de fonction

A

gene muté sexprime + fortement

18
Q

mutation toxique

A

rend la prot toxique pour la cellule

19
Q

dominant negatif

A

proteine mutante empeche la proteine normale de fonctionner

20
Q

perte dheterozygotie

A

1 allele est muté dans toutes les cellules

21
Q

maladie monogeniques

A

mutation dans un gene, transmission mendelienne

22
Q

exception, risque de transmission pour une personne non atteinte va jusqua 50%. 4

A
  1. mutation de novo
  2. penetrance reduite
  3. expressivité variable
  4. pleiotropie
23
Q

mutation de novo

A

mutation peut apparaitre chez un enfant meme si parents sains

24
Q

penetrance reduite

A

un des parents est atteint mais lenfant est normal

25
expressivité variable
individus porteurs du meme allele pathologique à l'etat heterozygote peuvent presenter des manifestations pathologiques dintensité differentes
26
pleiotropie
effets multiples d'un meme gene muté
27
transmission liee a l'X recessive lié? | phenotype?
lié aux chromosomes sexuels phenotype exprimé seulement chez lhemizygote, chez lhomme presence de deux alleles mutants necessaire pour que ca sexprime chez filles
28
region commune au X et Y s'appelle
region pseudo autosomique
29
transmission liee a l'X recessive, la femme heterozygote atteintre
peu letre un peu
30
inactivation du X
femmes possedent deux chromosomes X dont 1 inactif
31
transmission liée à l'X dominante transmission par mere? par pere?
rare transmission par une femme atteinte, 50% risque pour enfants transmission par homme 100% filles atteintes, 0% des garcons
32
transmission liee a l'X dominante plus severe chez?
le garcon (hemizygote) que chez la fille (heterozygote)
33
transmission liee a l'Y
transmission pere fils rend lhomme infertile deletion de genes sur la region pseudo autosomique, genes communs a X et Y
34
Modification epigenetique exemple?
ADN mitochondrial
35
Heteroplasmie
melange de mitochondries mutees et normales (variable dune cellule a lautre)
36
Bien distinguer : - incidence - prévalence
-q au carré nouveaux cas/population totale - nombre de cas/pop totale
37
A quoi sert l'equation de Hardy Weinberg?
Calculer les frequences des trois genotypes a partir d'un seul ou calculer la frequence des porteurs a partir de l'incidence