Maladies monogeniques Flashcards
homozygote
deux fois le meme allele
heterozygote
deux alleles distinct, un muté un normal
heterozygote composé
deux alleles distincts, 2 mutés
hemizygote
masculin XY avec une mutation sur son unique copie de gene
maladie autosomique
les deux sexes atteints
lié à l’X touche?
+ les hommes que les femmes
maladie autosomique recessive
gene porté par?
sexes ?
phenotype?
gene porté par un autosome
deux sexes sont atteint a la meme frequence
phenotype exprimé seulement chez lhomozygote
autosome
gene non sexuel
maladie autosomique recessive a quel moment lenfant peut etre malade?
si les deux parents sont porteurs
maladie autosomique recessive transmission?
horizontale
equation de hardy weinberg valable pour?
population de grande taille
stable
sans mutation de novo
sans selection naturelle
Les maladies autosomiques recessives sont plus frequentes :
- consanguinité
- avantage selectif chez heterozygote
- population de petite taille
transmission autosomique dominante gene porté par?
sexe?
phenotype?
autosome
deux sexes atteints a la meme frequence
pheno exprimé chez hetero et chez homozygote
dans une transmission autosomique dominante chaque enfant a quel risque detre atteint?
1/2
pourquoi une maladie est dominante (5)
- haplo insuffisance
- mutation gain de fonction
- mutation toxique
- dominant negatif
- perte d’heterozygotie
haplo insuffisance
une seule copie du gene narrive pas a faire assez de proteines
mutation gain de fonction
gene muté sexprime + fortement
mutation toxique
rend la prot toxique pour la cellule
dominant negatif
proteine mutante empeche la proteine normale de fonctionner
perte dheterozygotie
1 allele est muté dans toutes les cellules
maladie monogeniques
mutation dans un gene, transmission mendelienne
exception, risque de transmission pour une personne non atteinte va jusqua 50%. 4
- mutation de novo
- penetrance reduite
- expressivité variable
- pleiotropie
mutation de novo
mutation peut apparaitre chez un enfant meme si parents sains
penetrance reduite
un des parents est atteint mais lenfant est normal
expressivité variable
individus porteurs du meme allele pathologique à l’etat heterozygote peuvent presenter des manifestations pathologiques dintensité differentes
pleiotropie
effets multiples d’un meme gene muté
transmission liee a l’X recessive lié?
phenotype?
lié aux chromosomes sexuels
phenotype exprimé seulement chez lhemizygote, chez lhomme
presence de deux alleles mutants necessaire pour que ca sexprime chez filles
region commune au X et Y s’appelle
region pseudo autosomique
transmission liee a l’X recessive, la femme heterozygote atteintre
peu letre un peu
inactivation du X
femmes possedent deux chromosomes X dont 1 inactif
transmission liée à l’X dominante transmission par mere? par pere?
rare
transmission par une femme atteinte, 50% risque pour enfants
transmission par homme 100% filles atteintes, 0% des garcons
transmission liee a l’X dominante plus severe chez?
le garcon (hemizygote) que chez la fille (heterozygote)
transmission liee a l’Y
transmission pere fils
rend lhomme infertile
deletion de genes sur la region pseudo autosomique, genes communs a X et Y
Modification epigenetique exemple?
ADN mitochondrial
Heteroplasmie
melange de mitochondries mutees et normales (variable dune cellule a lautre)
Bien distinguer :
- incidence
- prévalence
-q au carré
nouveaux cas/population totale
- nombre de cas/pop totale
A quoi sert l’equation de Hardy Weinberg?
Calculer les frequences des trois genotypes a partir d’un seul ou calculer la frequence des porteurs a partir de l’incidence
