complexe polGenique Flashcards
on peut determiner le mode de transmission d’une maladie polygenique?
contrairement à?
Non
maladie mendelienne
que peut on mesurer dans une maladie polygenique?
l’aggregation familiale grace au risque relatif
heterogeneité genetique?
chez les monogeniques?
chez les poly?
maladie liee a plusieurs genes
- dautres genes peuvent influencer sur la severité des symptomes
- plusieurs genes pour creer la maladie
penetrance
determinisme de la maladie, ratio : gens avec le phenotype/gens avec le/les genes mutés
penetrance de 1
chaque individu avec la mutation a la maladie
penetrance 0
mutation neutre, conduit pas a une maladie
qu’est ce qui modifie le phenotype
- environnement
- variation genetique individuelle
exemple de phenotype qui change avec l’environnement
phenylcetonurie
phenylcetonurie qu’est ce qui peut arriver si alimentation pas controlee?
retard mental
exemple de variation genetique qui influe sur le phenotype?
drepanocytose
drepanocytose mutation de?
Hbs normal ou pas? l’autre cest?
- la beta globine
- Anormale
- Hbf (normale)
2 types de drepanocytose? qu’est ce qui fait la difference entre ces deux tYpes?
grave
leger
-il y a deux globines (gamma et alpha). Golbine gamma et alpha pendant la vie foetale. Si globine gamma continu de sexprimer pendant la vie adulte, l’individu aura deux hemoglobines Hbf et Hbs et donc drepanocytose pas trop grave
alzheimer proteine importante?
qui est defavorisé?
- apolipoproteine (E2, E3 & E4)
- homozygotes E4E4 (risque 12x sup)
maladie polygenique?
mutation pathogenique grave dans plusieurs genes et implication de l’environnement
heredité digenique?
heredité trigenique?
- besoin d’une mutation dans deux genes differents
- “ dans 3 genes differents
gamma s (ys) ?
frequence des freres et soeurs atteints/frequence dans la population
pour ce qui est des jumeaux et de gamma s?
on compare les scores des jumeaux dizygotiques et monozygotiques ce qui mesure l’importance du genome pour le declenchement d’une maladie
heritabilité quoi sur quoi?
taux de variation genetique/variation totale
polymorphisme?
variation dans plusieurs genes
combien de genes deletere en chacun de nous?
20
complexe polygenique et multifactoriel explication de ces 3 mots
- complexe: effet conjoint de l’effet des genes et de l’environnement
- poly : plusieurs genes implique
- multi: plusieurs facteurs (genetique+env)
