complexe polGenique

Question 1

on peut determiner le mode de transmission d’une maladie polygenique?
contrairement à?

Answer 1

Non

maladie mendelienne

Question 2

que peut on mesurer dans une maladie polygenique?

Answer 2

l’aggregation familiale grace au risque relatif

Question 3

heterogeneité genetique?
chez les monogeniques?
chez les poly?

Answer 3

maladie liee a plusieurs genes

• dautres genes peuvent influencer sur la severité des symptomes
• plusieurs genes pour creer la maladie

Question 4

penetrance

Answer 4

determinisme de la maladie, ratio : gens avec le phenotype/gens avec le/les genes mutés

Question 5

penetrance de 1

Answer 5

chaque individu avec la mutation a la maladie

Question 6

penetrance 0

Answer 6

mutation neutre, conduit pas a une maladie

Question 7

qu’est ce qui modifie le phenotype

Answer 7

• environnement

- variation genetique individuelle

Question 8

exemple de phenotype qui change avec l’environnement

Answer 8

phenylcetonurie

Question 9

phenylcetonurie qu’est ce qui peut arriver si alimentation pas controlee?

Answer 9

retard mental

Question 10

exemple de variation genetique qui influe sur le phenotype?

Answer 10

drepanocytose

Question 11

drepanocytose mutation de?

Hbs normal ou pas? l’autre cest?

Answer 11

• la beta globine
• Anormale
• Hbf (normale)

Question 12

2 types de drepanocytose? qu’est ce qui fait la difference entre ces deux tYpes?

Answer 12

grave
leger
-il y a deux globines (gamma et alpha). Golbine gamma et alpha pendant la vie foetale. Si globine gamma continu de sexprimer pendant la vie adulte, l’individu aura deux hemoglobines Hbf et Hbs et donc drepanocytose pas trop grave

Question 13

alzheimer proteine importante?

qui est defavorisé?

Answer 13

• apolipoproteine (E2, E3 & E4)

- homozygotes E4E4 (risque 12x sup)

Question 14

maladie polygenique?

Answer 14

mutation pathogenique grave dans plusieurs genes et implication de l’environnement

Question 15

heredité digenique?

heredité trigenique?

Answer 15

• besoin d’une mutation dans deux genes differents

- “ dans 3 genes differents

Question 16

gamma s (ys) ?

Answer 16

frequence des freres et soeurs atteints/frequence dans la population

Question 17

pour ce qui est des jumeaux et de gamma s?

Answer 17

on compare les scores des jumeaux dizygotiques et monozygotiques ce qui mesure l’importance du genome pour le declenchement d’une maladie

Question 18

heritabilité quoi sur quoi?

Answer 18

taux de variation genetique/variation totale

Question 19

polymorphisme?

Answer 19

variation dans plusieurs genes

Question 20

combien de genes deletere en chacun de nous?

Answer 20

20

Question 21

complexe polygenique et multifactoriel explication de ces 3 mots

Answer 21

• complexe: effet conjoint de l’effet des genes et de l’environnement
• poly : plusieurs genes implique
• multi: plusieurs facteurs (genetique+env)