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genetique > cytogenetique > Flashcards

cytogenetique Flashcards

1
Q

caryotype?

A

carte chromosomique

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Q

centromere?

A

sequence repetee qui permet au fuseau nucleotique de se fixer

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3
Q

telomere?

A

sequence aux bouts des chromosomes qui evite que lextremité soit degradee par les dnases

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4
Q

selon quoi sont classés les 46 chromosomes?

A
  • taille
  • position du centromere
  • code barre
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5
Q

mitose dans quels types de cellules? meiose?

A
  • somatiques

- germinales

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6
Q

phase G1

A

phase de croissance cell., cellule effectue les fonctions pour lesquelles elle est programmee

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7
Q

phase S

A

materiel genetique est repliqué, duplication des chromosomes

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8
Q

phase G2

A

cell. se prepare a la division cellulaire

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9
Q

Meiose aboutit à?

A

production de cellules sexuelles, =gametes. pour la reproduction

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10
Q

2 meioses

A
  • Meiose I : reductionnelle

- Meiose II : equationnelle

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11
Q

Meiose I reductionnelle?

A

reduction du nombre de chromosomes, chaque paire se separe

brassage intra chromosomique

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12
Q

meiose II equationnelle?

A

mitose normale, separation des chromatides pour donner des cellules filles 1n1c

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13
Q

interphase contient?

A

G0, G1, S, G2

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14
Q

quand a lieu la recombinaison entre chromosomes homologues?

A

pendant la meiose I, pdt 1 des 5 phases de la prophase. La phase pachytène

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15
Q

l’appariement se fait de ou a ou?

A

des telomeres au centromere

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16
Q

ou se fait le crossing over?

A

au chiasmata : endroit ou les chromatides se joignent

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17
Q

3 proteines impliquees dans la recombinaison?

A
  • Endonuclease
  • Uproteine
  • Rproteine
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18
Q

Uproteine?

A

Aide le brin a enjamber lautre

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19
Q

R proteine ?

A

facilite la ligation au niveau des nouveaux brins

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20
Q

recombinaison homologue se passe pendant la mitose?

A

Normalement pas, si oui : accidentelle

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21
Q

combien d’anomalies chromosomiques visibles a la naissance?

A

1%

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22
Q

anomalie chromosomique homogene ou?

A

mosaique

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23
Q

anomalie chromosomique homogene?

A

erreur survient dans le gamete, toutes les cellules portent lanomalie

24
Q

anomalie homogene =

A

anomalie constitutionnelle

–> evenement meiotique

25
Q

anomalie mosaique?

A

erreur survient dans le zygote, une partie normale, lautre anormale. Probleme au niveau de la mitose du zygote.

26
Q

anomalie mosaique =

A

anomalie somatique

–> evenement mitotique

27
Q

deux types danomalies chromosomiques?

A
  • anomalies numeriques

- anomalie structurelle

28
Q

anomalie numerique % des anomalies?

types ?

A

95

  • polyploide
  • aneuploide
29
Q

comment appelle t on les gens avec le bon nombre de chromosomes

A

-euploide

30
Q

polyploide?

A

mutliple du lot haploide

31
Q

aneuploide

A

nombre anormal de chromosome mais pas un multiple de l’haploide

(+1 chromosome, +2, …)

32
Q

monosomie?

anomalie chromosomique numerique de quel type?

A

perte d’un chromosome

aneuploide

33
Q

types de polyploide

A

triploide (3 x 23chr)

tetraploide (4 x 24chr)

34
Q

anomalie de nombre peut survenir quand? comment?

qu’est ce qui la favorise?

A
  • pendant une meiose I ou II
  • non disjonction
  • avec lage, structure du fuseau se degrade, + chance mauvaise separation
35
Q

disomie uniparentale?

A

le seul chromosome qui reste se duplique pour compenser la perte

36
Q

mecanisme de sauvetage de la trisomie?

A

cellule expulse un chromosome selon le chromosome quelle expulse elle a pu gardé les deux chromosomes dun seul parent, disomie uni parentale

37
Q

anomalie structurelle %?

cest quoi?

A

5

-disposition anormale des segmenta chromosomiques, heritee ou de novo

38
Q

anomalie structurelles deux types?

A
  • equilibree

- desequilibree

39
Q

anomalie structurelle equilibree ?

risque quoi?

A
  • ni perte ni gain de chromosome, absence de consequence phenotypique
  • risque de desquilibre pour la descendance
40
Q

anomalie structurelle desequilibree?

consequences

A

perte ou gain de chromosome (ou bout), conduit a malformations, retarda psychomoteurs. Fausses couches ou infertilité

41
Q

anomalies structurelles 2 chromosomes impliqués

A
  • translocation reciproque

- translocation robertstorienne

42
Q

translocation reciproque?

equilibree?

A

-echange de materiel entre deux chromosomes non homologues
se produit en general de novo, a cause dun mauvais appariement des chromosomes
-equilibre

43
Q

translocation robertstorienne sur quels chromosomes? quoi?

equilibree?

A
  • chromosomes acrocentriques (petit centromere proche de lextremité)
  • un chromosome vient se fixer a lautre sur le lieu de la petite extremité, perd une petite sequence repetee pas de perte grave.
  • equilibree
44
Q

anomalies structurelles 1 seul chromosome impliqué?

A
  • inversion
  • deletion
  • duplication
  • chromosome en anneau
  • micro deletion, micro duplication
45
Q

inversion 2 types? equilibré?

A
  • pericentrique (cassure sur chacun des bras chromosomique) puis inversion et recollement
  • paracentrique (cassure sur le meme bras) puis inversion et recollement

equilibre

46
Q

deletion? equilibré?

A

1 ou 2 cassure et perte d’un segment

desequilibré

47
Q

duplication=? ces quoi?

equilibré?

A
  • trisomie partielle
  • duplication d’une section de chromosome
  • desequilibré
48
Q

chromosome en anneau? equilibré?

A

chromosome perd les extremité des telomeres, se met en boucle pour proteger les extremités

equilibre ou desequilibre

49
Q

micro deletion ou micro duplications?

A

petits rearrangements pas visibles au caryotype, mauvais appariement pendant la meiose

50
Q

maladie genetique suffisante et necessaire 2 categories?

celle de la cytogenetique?

A
  • Maladie chromosomique, quantité anormale de genes
  • Maladie monogeniques, un gene anormal, transmission mendelienne

la 1 : quantité anormale de genes

51
Q

deletion cree?

duplication cree?

A
  • haplo insuffisance de l’expression des genes

- exces de l’expression des genes

52
Q

syndrome de down? 2 types?

A

trisomie 21 (aneuploide), paire 21 contient 3 chromosomes au lieu de 2

  • 95% des cas chromosome en trop reste seul
  • 5% des cas chr se lie à un autre (14)
53
Q

anomalie du nombre de chromosomes sexuels noms?

A
  • syndrome de Klinefelter
  • Turner
  • Translocation reciproque
54
Q

syndrome de Klinefelter?
dans 95% des cas
dans 15% des cas

A

un chromosome sexuel X de +

  • anomalie homogene, toutes les cellules ont 47 chromosomes
  • anomalie mosaique, chromosome X supplementaire pas present dans toutes les cellules
55
Q

syndrome de klinefelter combinaison possibles pour mosaiques

A
  • 47 XXY et 46 XY

- 47 XXY et 46 XX

56
Q

Turner

A

phenotype feminin
manque un chromosome X donc 45 chr.
Filles petites ovaires non fonctionnels

57
Q 
translocation reciproque (dans le cas des anomalies de chromosomes sexuels)?
depistage?
A

probleme possible dans la descendance

  • translocation equilibree peut mener a fausses couches repetees, troubles de la gameto masculine
  • translocation desequilibre mene a malformations + retard psychomoteur

genetique (7 decks)

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