cytogenetique Flashcards
caryotype?
carte chromosomique
centromere?
sequence repetee qui permet au fuseau nucleotique de se fixer
telomere?
sequence aux bouts des chromosomes qui evite que lextremité soit degradee par les dnases
selon quoi sont classés les 46 chromosomes?
- taille
- position du centromere
- code barre
mitose dans quels types de cellules? meiose?
- somatiques
- germinales
phase G1
phase de croissance cell., cellule effectue les fonctions pour lesquelles elle est programmee
phase S
materiel genetique est repliqué, duplication des chromosomes
phase G2
cell. se prepare a la division cellulaire
Meiose aboutit à?
production de cellules sexuelles, =gametes. pour la reproduction
2 meioses
- Meiose I : reductionnelle
- Meiose II : equationnelle
Meiose I reductionnelle?
reduction du nombre de chromosomes, chaque paire se separe
brassage intra chromosomique
meiose II equationnelle?
mitose normale, separation des chromatides pour donner des cellules filles 1n1c
interphase contient?
G0, G1, S, G2
quand a lieu la recombinaison entre chromosomes homologues?
pendant la meiose I, pdt 1 des 5 phases de la prophase. La phase pachytène
l’appariement se fait de ou a ou?
des telomeres au centromere
ou se fait le crossing over?
au chiasmata : endroit ou les chromatides se joignent
3 proteines impliquees dans la recombinaison?
- Endonuclease
- Uproteine
- Rproteine
Uproteine?
Aide le brin a enjamber lautre
R proteine ?
facilite la ligation au niveau des nouveaux brins
recombinaison homologue se passe pendant la mitose?
Normalement pas, si oui : accidentelle
combien d’anomalies chromosomiques visibles a la naissance?
1%
anomalie chromosomique homogene ou?
mosaique
anomalie chromosomique homogene?
erreur survient dans le gamete, toutes les cellules portent lanomalie
anomalie homogene =
anomalie constitutionnelle
–> evenement meiotique
anomalie mosaique?
erreur survient dans le zygote, une partie normale, lautre anormale. Probleme au niveau de la mitose du zygote.
anomalie mosaique =
anomalie somatique
–> evenement mitotique
deux types danomalies chromosomiques?
- anomalies numeriques
- anomalie structurelle
anomalie numerique % des anomalies?
types ?
95
- polyploide
- aneuploide
comment appelle t on les gens avec le bon nombre de chromosomes
-euploide
polyploide?
mutliple du lot haploide
aneuploide
nombre anormal de chromosome mais pas un multiple de l’haploide
(+1 chromosome, +2, …)
monosomie?
anomalie chromosomique numerique de quel type?
perte d’un chromosome
aneuploide
types de polyploide
triploide (3 x 23chr)
tetraploide (4 x 24chr)
anomalie de nombre peut survenir quand? comment?
qu’est ce qui la favorise?
- pendant une meiose I ou II
- non disjonction
- avec lage, structure du fuseau se degrade, + chance mauvaise separation
disomie uniparentale?
le seul chromosome qui reste se duplique pour compenser la perte
mecanisme de sauvetage de la trisomie?
cellule expulse un chromosome selon le chromosome quelle expulse elle a pu gardé les deux chromosomes dun seul parent, disomie uni parentale
anomalie structurelle %?
cest quoi?
5
-disposition anormale des segmenta chromosomiques, heritee ou de novo
anomalie structurelles deux types?
- equilibree
- desequilibree
anomalie structurelle equilibree ?
risque quoi?
- ni perte ni gain de chromosome, absence de consequence phenotypique
- risque de desquilibre pour la descendance
anomalie structurelle desequilibree?
consequences
perte ou gain de chromosome (ou bout), conduit a malformations, retarda psychomoteurs. Fausses couches ou infertilité
anomalies structurelles 2 chromosomes impliqués
- translocation reciproque
- translocation robertstorienne
translocation reciproque?
equilibree?
-echange de materiel entre deux chromosomes non homologues
se produit en general de novo, a cause dun mauvais appariement des chromosomes
-equilibre
translocation robertstorienne sur quels chromosomes? quoi?
equilibree?
- chromosomes acrocentriques (petit centromere proche de lextremité)
- un chromosome vient se fixer a lautre sur le lieu de la petite extremité, perd une petite sequence repetee pas de perte grave.
- equilibree
anomalies structurelles 1 seul chromosome impliqué?
- inversion
- deletion
- duplication
- chromosome en anneau
- micro deletion, micro duplication
inversion 2 types? equilibré?
- pericentrique (cassure sur chacun des bras chromosomique) puis inversion et recollement
- paracentrique (cassure sur le meme bras) puis inversion et recollement
equilibre
deletion? equilibré?
1 ou 2 cassure et perte d’un segment
desequilibré
duplication=? ces quoi?
equilibré?
- trisomie partielle
- duplication d’une section de chromosome
- desequilibré
chromosome en anneau? equilibré?
chromosome perd les extremité des telomeres, se met en boucle pour proteger les extremités
equilibre ou desequilibre
micro deletion ou micro duplications?
petits rearrangements pas visibles au caryotype, mauvais appariement pendant la meiose
maladie genetique suffisante et necessaire 2 categories?
celle de la cytogenetique?
- Maladie chromosomique, quantité anormale de genes
- Maladie monogeniques, un gene anormal, transmission mendelienne
la 1 : quantité anormale de genes
deletion cree?
duplication cree?
- haplo insuffisance de l’expression des genes
- exces de l’expression des genes
syndrome de down? 2 types?
trisomie 21 (aneuploide), paire 21 contient 3 chromosomes au lieu de 2
- 95% des cas chromosome en trop reste seul
- 5% des cas chr se lie à un autre (14)
anomalie du nombre de chromosomes sexuels noms?
- syndrome de Klinefelter
- Turner
- Translocation reciproque
syndrome de Klinefelter?
dans 95% des cas
dans 15% des cas
un chromosome sexuel X de +
- anomalie homogene, toutes les cellules ont 47 chromosomes
- anomalie mosaique, chromosome X supplementaire pas present dans toutes les cellules
syndrome de klinefelter combinaison possibles pour mosaiques
- 47 XXY et 46 XY
- 47 XXY et 46 XX
Turner
phenotype feminin
manque un chromosome X donc 45 chr.
Filles petites ovaires non fonctionnels
translocation reciproque (dans le cas des anomalies de chromosomes sexuels)? depistage?
probleme possible dans la descendance
- translocation equilibree peut mener a fausses couches repetees, troubles de la gameto masculine
- translocation desequilibre mene a malformations + retard psychomoteur
