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cytogenetique Flashcards

1
Q

caryotype?

A

carte chromosomique

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Q

centromere?

A

sequence repetee qui permet au fuseau nucleotique de se fixer

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3
Q

telomere?

A

sequence aux bouts des chromosomes qui evite que lextremité soit degradee par les dnases

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4
Q

selon quoi sont classés les 46 chromosomes?

A
  • taille
  • position du centromere
  • code barre
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5
Q

mitose dans quels types de cellules? meiose?

A
  • somatiques

- germinales

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6
Q

phase G1

A

phase de croissance cell., cellule effectue les fonctions pour lesquelles elle est programmee

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7
Q

phase S

A

materiel genetique est repliqué, duplication des chromosomes

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8
Q

phase G2

A

cell. se prepare a la division cellulaire

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9
Q

Meiose aboutit à?

A

production de cellules sexuelles, =gametes. pour la reproduction

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10
Q

2 meioses

A
  • Meiose I : reductionnelle

- Meiose II : equationnelle

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11
Q

Meiose I reductionnelle?

A

reduction du nombre de chromosomes, chaque paire se separe

brassage intra chromosomique

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12
Q

meiose II equationnelle?

A

mitose normale, separation des chromatides pour donner des cellules filles 1n1c

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13
Q

interphase contient?

A

G0, G1, S, G2

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14
Q

quand a lieu la recombinaison entre chromosomes homologues?

A

pendant la meiose I, pdt 1 des 5 phases de la prophase. La phase pachytène

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15
Q

l’appariement se fait de ou a ou?

A

des telomeres au centromere

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16
Q

ou se fait le crossing over?

A

au chiasmata : endroit ou les chromatides se joignent

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17
Q

3 proteines impliquees dans la recombinaison?

A
  • Endonuclease
  • Uproteine
  • Rproteine
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18
Q

Uproteine?

A

Aide le brin a enjamber lautre

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19
Q

R proteine ?

A

facilite la ligation au niveau des nouveaux brins

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20
Q

recombinaison homologue se passe pendant la mitose?

A

Normalement pas, si oui : accidentelle

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21
Q

combien d’anomalies chromosomiques visibles a la naissance?

A

1%

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22
Q

anomalie chromosomique homogene ou?

A

mosaique

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23
Q

anomalie chromosomique homogene?

A

erreur survient dans le gamete, toutes les cellules portent lanomalie

24
Q

anomalie homogene =

A

anomalie constitutionnelle

–> evenement meiotique

25
anomalie mosaique?
erreur survient dans le zygote, une partie normale, lautre anormale. Probleme au niveau de la mitose du zygote.
26
anomalie mosaique =
anomalie somatique | --> evenement mitotique
27
deux types danomalies chromosomiques?
- anomalies numeriques | - anomalie structurelle
28
anomalie numerique % des anomalies? | types ?
95 - polyploide - aneuploide
29
comment appelle t on les gens avec le bon nombre de chromosomes
-euploide
30
polyploide?
mutliple du lot haploide
31
aneuploide
nombre anormal de chromosome mais pas un multiple de l'haploide (+1 chromosome, +2, ...)
32
monosomie? | anomalie chromosomique numerique de quel type?
perte d'un chromosome aneuploide
33
types de polyploide
triploide (3 x 23chr) tetraploide (4 x 24chr)
34
anomalie de nombre peut survenir quand? comment? | qu'est ce qui la favorise?
- pendant une meiose I ou II - non disjonction - avec lage, structure du fuseau se degrade, + chance mauvaise separation
35
disomie uniparentale?
le seul chromosome qui reste se duplique pour compenser la perte
36
mecanisme de sauvetage de la trisomie?
cellule expulse un chromosome selon le chromosome quelle expulse elle a pu gardé les deux chromosomes dun seul parent, disomie uni parentale
37
anomalie structurelle %? | cest quoi?
5 | -disposition anormale des segmenta chromosomiques, heritee ou de novo
38
anomalie structurelles deux types?
- equilibree | - desequilibree
39
anomalie structurelle equilibree ? | risque quoi?
- ni perte ni gain de chromosome, absence de consequence phenotypique - risque de desquilibre pour la descendance
40
anomalie structurelle desequilibree? | consequences
perte ou gain de chromosome (ou bout), conduit a malformations, retarda psychomoteurs. Fausses couches ou infertilité
41
anomalies structurelles 2 chromosomes impliqués
- translocation reciproque | - translocation robertstorienne
42
translocation reciproque? | equilibree?
-echange de materiel entre deux chromosomes non homologues se produit en general de novo, a cause dun mauvais appariement des chromosomes -equilibre
43
translocation robertstorienne sur quels chromosomes? quoi? | equilibree?
- chromosomes acrocentriques (petit centromere proche de lextremité) - un chromosome vient se fixer a lautre sur le lieu de la petite extremité, perd une petite sequence repetee pas de perte grave. - equilibree
44
anomalies structurelles 1 seul chromosome impliqué?
- inversion - deletion - duplication - chromosome en anneau - micro deletion, micro duplication
45
inversion 2 types? equilibré?
- pericentrique (cassure sur chacun des bras chromosomique) puis inversion et recollement - paracentrique (cassure sur le meme bras) puis inversion et recollement equilibre
46
deletion? equilibré?
1 ou 2 cassure et perte d'un segment | desequilibré
47
duplication=? ces quoi? | equilibré?
- trisomie partielle - duplication d'une section de chromosome - desequilibré
48
chromosome en anneau? equilibré?
chromosome perd les extremité des telomeres, se met en boucle pour proteger les extremités equilibre ou desequilibre
49
micro deletion ou micro duplications?
petits rearrangements pas visibles au caryotype, mauvais appariement pendant la meiose
50
maladie genetique suffisante et necessaire 2 categories? | celle de la cytogenetique?
- Maladie chromosomique, quantité anormale de genes - Maladie monogeniques, un gene anormal, transmission mendelienne la 1 : quantité anormale de genes
51
deletion cree? | duplication cree?
- haplo insuffisance de l'expression des genes | - exces de l'expression des genes
52
syndrome de down? 2 types?
trisomie 21 (aneuploide), paire 21 contient 3 chromosomes au lieu de 2 - 95% des cas chromosome en trop reste seul - 5% des cas chr se lie à un autre (14)
53
anomalie du nombre de chromosomes sexuels noms?
- syndrome de Klinefelter - Turner - Translocation reciproque
54
syndrome de Klinefelter? dans 95% des cas dans 15% des cas
un chromosome sexuel X de + - anomalie homogene, toutes les cellules ont 47 chromosomes - anomalie mosaique, chromosome X supplementaire pas present dans toutes les cellules
55
syndrome de klinefelter combinaison possibles pour mosaiques
- 47 XXY et 46 XY | - 47 XXY et 46 XX
56
Turner
phenotype feminin manque un chromosome X donc 45 chr. Filles petites ovaires non fonctionnels
57
``` translocation reciproque (dans le cas des anomalies de chromosomes sexuels)? depistage? ```
probleme possible dans la descendance - translocation equilibree peut mener a fausses couches repetees, troubles de la gameto masculine - translocation desequilibre mene a malformations + retard psychomoteur

genetique (7 decks)

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