Tamiz neonatal Flashcards
¿qué significa tamiz?
colar o filtrar
En una población con el objeto de separar a los individuos que presentan una característica distinta a los demás
Detecta a recién nacidos con alteraciones del metabolismo
tamiz
¿cuales son los objetivos del tamiz?
Dx temprano, oportuno
Evitar daño neurológico o muerte
V o F; el tamiz es un procedimiento diagnóstico
Falso
Autor que en 1902 describio herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo
Garrol
Primera enfermedad que se buscó identificar en forma temprana durante la infancia con tamizaje de la orina, utilizando cloruro férrico
fenilcetonuria 1934
Desarrollo la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria
Robert Guthrie 1961
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurologicas irreversibles
Verdadero
Doctor y año que inicio un programa de Tamiz neonatal en México, el primero en América latina
1973 Dr Antonio Velázquez
Año en que se hace obligatorio someter al tamiz para la detección de hipotiroidismo congénito a todos los RN en Mx
1988
Menciona el tamiz neonatal básico en México
Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)
Periodo del RN en que se hace el tamiz metabólico
72 h a 7 días de vida
Por qué se debe de esperar a 72 h para realizarle el tamiz
porque el niño requiere 24 h de ser alimentado o más adecuadamente 48 h debido a que se hace todo el metabolismo
El neonato debe haber tenido por lo menos X horas de lactancia materna o fórmula láctea
24 horas
Después de los 3 meses si no hay síntomas prácticamente
quedan descartadas EIM
Datos generales que debe de llevar la ficha
Número consecutivo de ficha de tamizaje
Institución
nombre de la madre
direccion
teléfono
Fecha de nacimiento
Peso al nacer
Genero
tipo de muestra (cordón o talón)
Fecha de la toma de muestra
De donde se toma la muestra
del tercio externo o tercio interno del talón
Datos de hipotiroidismo congénito
Constipación, llanto disfónico o ronco, no evacuan, distención abdominal, hernia inguinal, macroglosia, fascies grotescas
tratamiento de los niños con hipotiroidismo congénito
levotiroxina
<3 meses de vida es mejor y >6 meses el inicio les va mal debido a que ya presentan daño neurológico
¿Qué pasa en la fenilcetonuria?
Hay deficiencia de la enzima hidroxilasa de fenilalanina, provoca que la fenilalanina no pueda convertirse en tirosina
Falla en el metabolismo de la fenilalanina, que al no ser utilizado, produce daño neuronal originando convulsiones y deterioro cognitivo
¿Qué es lo que sucede en la galactosemia?
Enfermedad metabólica debida a la deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa con inicio en periodo neonatal
patrón de herencia de la galactosemia y población afectada:
autosómico recesivo y más frecuente en caucásicos
Describe un paciente con galactosemia
RN presenta problemas para la alimentación, letargo y hepatomegalia
Retraso en el crecimiento y datos de fallo hepático: hipoglucemia, ictericia, hemorragias
Deficit cognitivo y motor
Infertilidad femenina, disminución de masa ósea
Mayor riesgo de sepsis y muerte neonatal
Tratamiento de galactosemia
No dar leche, ni alimentos con lactosa
Leche deslactosada o soya unicamente
Es un error en la producción de cortisol
Hiperplasia suprarrenal congénita
datos clínicos de la hiperplasia suprarrenal congénita
En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguos o masculinización
En ambos sexos puede presentar pérdida exagerada de sal y deshidratación
¿Cuál es el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Terapia de reemplazo hormonal
De los datos clínicos de la galactosemia ¿Cuál es el que causa mayor daño?
hipoglucemia
El déficit de cortisol en la hiperplasia suprarrenal congénita se produce por un mecanismo de
Retroalimentación negativa, una uemnto de la producción de hormona ACTH y secundariamente una hiperestimulación de la corteza suprarrenal motivando una elevación de esteroides previos al bloqueo enzimático
Forma en que se hereda la HSC
autosómico recesivo
tipos de déficit que pueden ocurrir en la galactosemia
deficit 21-hidroxilasa
deficit 11B hidroxilasa
deficit más frecuente de la HSC y sus características principales
El deficit de 21 hidroxilasa es la forma más frecuente, supone 95% de los casos
Presenta; insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo
Deficit en la HSC que es la segunda forma más frecuente
Deficit de 11 B hidroxilasa
Tiene semejanza en cuanto a la virilización de los genitales externos
Existe una acumulación de 11 desoxicorticoesterona y con actividad mineralocorticoide
Habitualmente no presentan pérdida salina y si tendencia a la hipertensión
Qué es lo que produce la deficiencia de G6PD (glicosa 6fosfato deshidrogenasa)
produce destrucción de los glóbulos rojos y anemia aguda
¿QUé sustancias se deben de evitar en una deficiencia de G6PD) ; Además sirve como tratamiento
Habas, meticamentos (nitrofurantoina, fenazopiridina) productos químicos
Prevalencia de la sordera tipo congénita
1-3 por cada 1000 naciemientos
Defecto congénito frecuente que supera al síndrome de Down y la PCI
sordera congénita
¿Cuál es la importancia de la identificación temprana de hipoacusia y sordera?
Radica en que un niño que no oye, no desarrolla lenguaje oral y practicamente imposible aprender a leer y escribir
¿Cuando y como se realiza el tamiz para detectar sordera congénita?
ANTES DE SU EGRESO
Repetir si es anormal a los 15 y 30 días
Si vuelve a ser anormal: hay potenciales evocados
¿Qué otros tamiz existen?
tamiz de cadera: Rx o US de cadera a los 3 meses
Tamiz oftalmologico: prematuro extremo a las 4 semanas de nacido ; RNT a los 3 meses
Tamiz cardiaco: oximetría antes del egreso
