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Pediatría > Tamiz neonatal > Flashcards

Tamiz neonatal Flashcards

1
Q

¿qué significa tamiz?

A

colar o filtrar
En una población con el objeto de separar a los individuos que presentan una característica distinta a los demás

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2
Q

Detecta a recién nacidos con alteraciones del metabolismo

A

tamiz

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3
Q

¿cuales son los objetivos del tamiz?

A

Dx temprano, oportuno
Evitar daño neurológico o muerte

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4
Q

V o F; el tamiz es un procedimiento diagnóstico

A

Falso

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5
Q

Autor que en 1902 describio herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo

A

Garrol

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6
Q

Primera enfermedad que se buscó identificar en forma temprana durante la infancia con tamizaje de la orina, utilizando cloruro férrico

A

fenilcetonuria 1934

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7
Q

Desarrollo la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria

A

Robert Guthrie 1961

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8
Q

Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurologicas irreversibles

A

Verdadero

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9
Q

Doctor y año que inicio un programa de Tamiz neonatal en México, el primero en América latina

A

1973 Dr Antonio Velázquez

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10
Q

Año en que se hace obligatorio someter al tamiz para la detección de hipotiroidismo congénito a todos los RN en Mx

A

1988

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11
Q

Menciona el tamiz neonatal básico en México

A

Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)

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12
Q

Periodo del RN en que se hace el tamiz metabólico

A

72 h a 7 días de vida

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13
Q

Por qué se debe de esperar a 72 h para realizarle el tamiz

A

porque el niño requiere 24 h de ser alimentado o más adecuadamente 48 h debido a que se hace todo el metabolismo

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14
Q

El neonato debe haber tenido por lo menos X horas de lactancia materna o fórmula láctea

A

24 horas

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15
Q

Después de los 3 meses si no hay síntomas prácticamente

A

quedan descartadas EIM

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16
Q

Datos generales que debe de llevar la ficha

A

Número consecutivo de ficha de tamizaje
Institución
nombre de la madre
direccion
teléfono
Fecha de nacimiento
Peso al nacer
Genero
tipo de muestra (cordón o talón)
Fecha de la toma de muestra

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17
Q

De donde se toma la muestra

A

del tercio externo o tercio interno del talón

18
Q

Datos de hipotiroidismo congénito

A

Constipación, llanto disfónico o ronco, no evacuan, distención abdominal, hernia inguinal, macroglosia, fascies grotescas

19
Q

tratamiento de los niños con hipotiroidismo congénito

A

levotiroxina
<3 meses de vida es mejor y >6 meses el inicio les va mal debido a que ya presentan daño neurológico

20
Q

¿Qué pasa en la fenilcetonuria?

A

Hay deficiencia de la enzima hidroxilasa de fenilalanina, provoca que la fenilalanina no pueda convertirse en tirosina
Falla en el metabolismo de la fenilalanina, que al no ser utilizado, produce daño neuronal originando convulsiones y deterioro cognitivo

21
Q

¿Qué es lo que sucede en la galactosemia?

A

Enfermedad metabólica debida a la deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa con inicio en periodo neonatal

22
Q

patrón de herencia de la galactosemia y población afectada:

A

autosómico recesivo y más frecuente en caucásicos

23
Q

Describe un paciente con galactosemia

A

RN presenta problemas para la alimentación, letargo y hepatomegalia
Retraso en el crecimiento y datos de fallo hepático: hipoglucemia, ictericia, hemorragias
Deficit cognitivo y motor
Infertilidad femenina, disminución de masa ósea
Mayor riesgo de sepsis y muerte neonatal

24
Q

Tratamiento de galactosemia

A

No dar leche, ni alimentos con lactosa
Leche deslactosada o soya unicamente

25
Q

Es un error en la producción de cortisol

A

Hiperplasia suprarrenal congénita

26
Q

datos clínicos de la hiperplasia suprarrenal congénita

A

En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguos o masculinización
En ambos sexos puede presentar pérdida exagerada de sal y deshidratación

27
Q

¿Cuál es el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Terapia de reemplazo hormonal

28
Q

De los datos clínicos de la galactosemia ¿Cuál es el que causa mayor daño?

A

hipoglucemia

29
Q

El déficit de cortisol en la hiperplasia suprarrenal congénita se produce por un mecanismo de

A

Retroalimentación negativa, una uemnto de la producción de hormona ACTH y secundariamente una hiperestimulación de la corteza suprarrenal motivando una elevación de esteroides previos al bloqueo enzimático

30
Q

Forma en que se hereda la HSC

A

autosómico recesivo

31
Q

tipos de déficit que pueden ocurrir en la galactosemia

A

deficit 21-hidroxilasa
deficit 11B hidroxilasa

32
Q

deficit más frecuente de la HSC y sus características principales

A

El deficit de 21 hidroxilasa es la forma más frecuente, supone 95% de los casos
Presenta; insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo

33
Q

Deficit en la HSC que es la segunda forma más frecuente

A

Deficit de 11 B hidroxilasa
Tiene semejanza en cuanto a la virilización de los genitales externos
Existe una acumulación de 11 desoxicorticoesterona y con actividad mineralocorticoide
Habitualmente no presentan pérdida salina y si tendencia a la hipertensión

34
Q

Qué es lo que produce la deficiencia de G6PD (glicosa 6fosfato deshidrogenasa)

A

produce destrucción de los glóbulos rojos y anemia aguda

35
Q

¿QUé sustancias se deben de evitar en una deficiencia de G6PD) ; Además sirve como tratamiento

A

Habas, meticamentos (nitrofurantoina, fenazopiridina) productos químicos

36
Q

Prevalencia de la sordera tipo congénita

A

1-3 por cada 1000 naciemientos

37
Q

Defecto congénito frecuente que supera al síndrome de Down y la PCI

A

sordera congénita

38
Q

¿Cuál es la importancia de la identificación temprana de hipoacusia y sordera?

A

Radica en que un niño que no oye, no desarrolla lenguaje oral y practicamente imposible aprender a leer y escribir

39
Q

¿Cuando y como se realiza el tamiz para detectar sordera congénita?

A

ANTES DE SU EGRESO
Repetir si es anormal a los 15 y 30 días
Si vuelve a ser anormal: hay potenciales evocados

40
Q

¿Qué otros tamiz existen?

A

tamiz de cadera: Rx o US de cadera a los 3 meses
Tamiz oftalmologico: prematuro extremo a las 4 semanas de nacido ; RNT a los 3 meses
Tamiz cardiaco: oximetría antes del egreso

Pediatría (7 decks)

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