Tamiz neonatal Flashcards
¿qué significa tamiz?
colar o filtrar
En una población con el objeto de separar a los individuos que presentan una característica distinta a los demás
Detecta a recién nacidos con alteraciones del metabolismo
tamiz
¿cuales son los objetivos del tamiz?
Dx temprano, oportuno
Evitar daño neurológico o muerte
V o F; el tamiz es un procedimiento diagnóstico
Falso
Autor que en 1902 describio herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo
Garrol
Primera enfermedad que se buscó identificar en forma temprana durante la infancia con tamizaje de la orina, utilizando cloruro férrico
fenilcetonuria 1934
Desarrollo la prueba de tamiz mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria
Robert Guthrie 1961
Si las enfermedades son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurologicas irreversibles
Verdadero
Doctor y año que inicio un programa de Tamiz neonatal en México, el primero en América latina
1973 Dr Antonio Velázquez
Año en que se hace obligatorio someter al tamiz para la detección de hipotiroidismo congénito a todos los RN en Mx
1988
Menciona el tamiz neonatal básico en México
Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)
Periodo del RN en que se hace el tamiz metabólico
72 h a 7 días de vida
Por qué se debe de esperar a 72 h para realizarle el tamiz
porque el niño requiere 24 h de ser alimentado o más adecuadamente 48 h debido a que se hace todo el metabolismo
El neonato debe haber tenido por lo menos X horas de lactancia materna o fórmula láctea
24 horas
Después de los 3 meses si no hay síntomas prácticamente
quedan descartadas EIM
Datos generales que debe de llevar la ficha
Número consecutivo de ficha de tamizaje
Institución
nombre de la madre
direccion
teléfono
Fecha de nacimiento
Peso al nacer
Genero
tipo de muestra (cordón o talón)
Fecha de la toma de muestra
De donde se toma la muestra
del tercio externo o tercio interno del talón
Datos de hipotiroidismo congénito
Constipación, llanto disfónico o ronco, no evacuan, distención abdominal, hernia inguinal, macroglosia, fascies grotescas
tratamiento de los niños con hipotiroidismo congénito
levotiroxina
<3 meses de vida es mejor y >6 meses el inicio les va mal debido a que ya presentan daño neurológico
¿Qué pasa en la fenilcetonuria?
Hay deficiencia de la enzima hidroxilasa de fenilalanina, provoca que la fenilalanina no pueda convertirse en tirosina
Falla en el metabolismo de la fenilalanina, que al no ser utilizado, produce daño neuronal originando convulsiones y deterioro cognitivo
¿Qué es lo que sucede en la galactosemia?
Enfermedad metabólica debida a la deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa con inicio en periodo neonatal
patrón de herencia de la galactosemia y población afectada:
autosómico recesivo y más frecuente en caucásicos
Describe un paciente con galactosemia
RN presenta problemas para la alimentación, letargo y hepatomegalia
Retraso en el crecimiento y datos de fallo hepático: hipoglucemia, ictericia, hemorragias
Deficit cognitivo y motor
Infertilidad femenina, disminución de masa ósea
Mayor riesgo de sepsis y muerte neonatal
Tratamiento de galactosemia
No dar leche, ni alimentos con lactosa
Leche deslactosada o soya unicamente
