TALASSEMIAS

Question 1

Definição de talassemia?

Answer 1

Defeito na quantidade de cadeias de globina

Question 1

Padrão normal na eletroforese de hemoglobina?

Answer 1

HbA - 97%
HbA2- 2%
HbF- 1%

Question 2

Formas clínicas da betatalassemia?

Answer 2

Major : b+bo ou bobo
Intermadia: B+ B+
Minor : B+B ou bo B

Question 4

Sinal clássico da radiografia de crânio na beta talassemia major ?

Answer 4

Hair -on- end

- devido a expansão medular

Question 5

Quadro clínico da betatalassemia major (anemia de cooley)?

Answer 5

Anemia hemolítica grave após 6m
Deformidades ósseas (fascies de esquilo)
Hepatoesplenomegalia

Question 6

Achado laboratorial e do sangue periférico nas beta talassemias ?

Answer 6

Anemia micro/hipo
RDW normal
Hemácias em alvo e pontilhado basofilico

Question 7

Diagnostico da B-talassemia

Answer 7

Eletroforese de hemoglobina

- predomínio de outras cadeias em detrimento da HbA1 (ex: HbA2, HbF)

Question 8

Qual tratamento da beta talassemia major?

Answer 8

Hipertransfusao crônica (5/10mL/kg a cada 3 a 5 semanas) Alvo : Hb 10-12
Esplenectomia em pacientes refratários
Quelantes do ferro ( deferoxamina ou deferasirox)
Transplante MO

Question 11

Com quantas delecoes da cadeia alfa de globina começam a aparecer os sintomas?

Answer 11

A partir de 3

Question 12

Formas clínicas da alfatalassemia?

Answer 12

Carreador assintomático (1 deleção) 
Alfatalassemia minor (2 delecoes) ➡️ só microfuros e hipocromia 
Doença da hemoglobina H ➡️ anemia hemolítica moderada a grave 
Hidropsia fetal (4 delecoes) ➡️ incompatível com a vida

Question 13

Eletroforese de hemoglobina na hidropsia fetal?

Answer 13

80% de hemoglobina Bart

Question 14

Em que consiste a hemoglobina bart? E a hemoglobina H?

Answer 14

Bart ➡️ acúmulo de cadeias gama

H ➡️ acúmulo de cadeias beta