Talassemia Flashcards
Definição alfa-Talassemia e Beta-Talassemia, laboratório e diagnóstico
Defeito na quantidade de globina- pode ser cadeia alfa (alfa-Talassemia= rara ) ou Beta (Beta-Talassemia - Beta0 ou Beta+)
Beta0 = não produz Beta
Beta+ = produz Beta mais ou Beta menos
*Estas cadeias livres levam a hemolise vascular principalmente fígado e baço
Hb A (normal) = 2alfa + 2beta = REDUÇÃO Hb A2= 2alfa + 2 delta = ELEVAÇÃO Hb F= 2 alfa e 2 gama = ELEVAÇÃO Laboratório - Hipo-micro com RDW normal, Ferro elevado Diagnóstico: Eletroforese de Hb na Beta-Talassemia =redução de HbA e elevação de HbA2 e HbF
Descreva variantes clínicas da Beta-Talassemia: Major, Intermediária, Minor
Major (maior) - B0/B0 ou B0/B+: gravissima pois tem muita cadeia alfa livre sobrando levando a anemia hemolitica grave após 6 meses de idade (antes quem domina= HbF), hepatoesplenomegalia, criança não cresce, deformidade óssea pois medula prolifera muito e ultrapassa cortical do osso, face em esquilo
Intermediária - B+/B+: anemia + esplenomegalia
Minor (menor) - B/B+ ou B/B0 assintomatico= ausência de hemolise e geralmente sem anemia ou anemia leve Hipo-micro (diagnóstico diferencial ferropriva)
Tratamento Talassemia
Major = Transfusão sanguínea crônica (reduzir anemia e EPO); Quelante de ferro + ácido folico ; esplenectomia; transplante de medula (definitivo) Intermedia= ácido folico + Quelante de ferro Minor = aconselhamento genético
