Anemia Falciforme

Question 1

Defina Anemia Falciforme

Answer 1

Mutação (troca do ácido glutamico por valina) que leva a alteração no formato da hemácia (afoiçamento= drepanocito) que sofre polimerização levando a fenômenos vasooclusicos e, consequentemente, isquemias agudas e crônicas
Normal= A2B2 = HbA
Doença Falciforme 
Homozigoto SS(BsBs)=HbS (Bs do pai e Bs da mãe)- Anemia Falciforme 
Hererozigoto AS (Bs apenas do pai)= Traço falcemico (assintomático- importante fazer Aconselhamento Genético/pode cursar com hematuria isolada por necrose de Papila) 

Definição Drepanocitose: HbS > 85/90% (Homozigoto SS)
Variante S-Talassemica ( S e B0 ou B+)
Hemoglobinopatia SC - A do pai e C da mãe; grande causa de retinopatia, osteonecrose de fêmur e principal causa de hemacia em alvo
*Variante S-Talassemica ou SC podem cursar com baço palpável
*HbF- protege Hb do afoiçamento (Criança protegida até os 6 meses)

Question 2

Quadro Clínico crônico da Anemia Falciforme

Answer 2

Baço: microisquemias e, a partir dos 5 anos de idade, não haverá mais baço= auto-esplenectomia(Corpusculo de Howell-Jolly) - risco de sepse pneumococica
Rim: GEF’s, necrose de Papila (hematuria)
Outras: úlceras de MMI, retinopatia, osteonecrose de fêmur, osteopenia, osteomielite por Salmonella

Question 3

Tratamento quadro crônico Anemia Falciforme

Answer 3

• Prevenção: ácido folico, penicilina VO pra evitar Infecções (3 meses até 5 anos); auto-esplenectomia; vacinação (pneumo, HiB, HBV, meningo); hidroxiureia (eleva HbF)
• Atenção febre =internar sempre + MMP

Question 4

Quadros clínicos agudos da Anemia Falciforme (crises vaso-oclusivas)

Answer 4

1) Síndrome mão-pé: primeira manifestação da anemia falciforme. Ocorre apenas após 6 meses (até 6 meses há predomínio de HbF que protege do afoiçamento). QC: Dor, dactilite (edema simétrico em mãos com radiografia normal)
2) Crise óssea - osteoarticular = + comum (diagnóstico diferencial= osteomielite por Salmonella em > 3 anos)
3) Crise álgica - priapismo (ereções prolongadas até 3h, involuntárias, dolorosas)
4) Crise abdominal - Dor abdominal por isquemia mesentérica. QC: Dor intensa com abdômen inocente, peristalse normal. Diagnóstico diferencial= Infecção intestinal por Salmonella (tratamento =Ceftriaxone)
5) Síndrome torácica aguda: piora do estado geral, febre, tosse produtiva, dor torácica, dispneia e/ou hipoxemia + infiltrado pulmonar novo (podem cursar com fenômenos vaso-oclusivos pulmonares/ embolos gordurosos ósseos provenientes de crises ósseas, ou seja, multifatorial). Principal causa de morte podendo evoluir em 36-48h para SDRA. Tratamento: ATB + Transfusão (exsanguineo)
6) AVE: isquemico (2-15 anos) ou hemorrágico (adultos). Até 16 anos deve fazer Rastreio com Dopller transcraniano (se alterado fazer transfusões sanguíneas crônicas para reduzir HbS em < 30-50%)

Question 5

Indicações Hidroxiureia e efeitos colaterais ?

Answer 5

Indicações: Crises algicas de repetição (>=3/ano); STA (>= 2/ano), alteração Dopller craniano; priapismo grave (sem melhora espontânea ou recorrente), anemia grave e persistente (< 6 por 3 meses), LDH elevado; disfunção orgânica grave (olho, Rim, osso); AVE
Efeitos colaterais:redução de granulocitos (redução da reposta imune), aumento do risco de neoplasia hematologica

Question 6

Tratamento quadro agudo da anemia falciforme

Answer 6

• Hidratação (não hiperhidratar e só repor perda)
• O2 (se Sat < 92% ou dispneia)
• Analgesia: usar opiode
• ATB (Ceftriaxone): febre > 38,5° C, hipotensão, Hb < 5, Leuco > 30
• Fisioterapia respiratória: reduz atelectasia e chance de Pneumonia
• Se febre, internar se: < 3 anos ou alto risco (hipotenso, Hb < 5, Temperatura > 40°C)

*Polimerização que favorece fenômenos vaso-oclusivos ocorre por desidratação ou desoxigenação. Estresse emocional e dor também favorecem

Question 7

Quando fazer transfusão na anemia falciforme?

Answer 7

Hb < 5 OU agudo que não melhorou após medidas anteriores (crise algica refratária ou crise esplenica em que paciente está grave)
*Caso paciente esteja muito grave (fase Aguda AVE, priapismo, STA): exsanguineo exsanguineo transfusão parcial (ou transfusão de troca)

Question 8

Paciente com anemia falciforme cujo Ht começa a cair, oq está acontecendo?

Answer 8

Sangramento agudo ou hemolise (ex: medicamentosa = Anemia hemolitica auto-imune ou Deficiência de G6PD