Talasemias

Question 1

Talasemia es el dx diferencial de….

Answer 1

Anemia microcítica hipocrómica

Question 2

Forma de los eritrocitos característica de talasemias

Answer 2

Dianocitos

Question 3

Particularidades que confirman talasemia en lugar de anemia

Answer 3

ADE, perfil de Fe y ferritina normales

Question 4

La hemoglobina normal tiene ____ pares de cadenas alfa y ___ beta

Answer 4

2 y 2

Question 5

La hemoglobina normal tiene ____ porciones de globina y ___ unidades hem

Answer 5

4 y 4

Question 6

Cada molécula de hemoglobina puede llevar hasta ____ moléculas de O2

Answer 6

4

Question 7

Hemoglobina perdominante en neonato

Answer 7

Fetal (F)

Question 8

La hemoglobina A 2 tiene 2 cadenas alfa y 2 …

Answer 8

Delta

Question 9

VN de HbA2 en adulto

Answer 9

2.5

Question 10

VN de HbF en adulto

Answer 10

<1

Question 11

VN de HbA

Answer 11

95-98%

Question 12

Qué es la beta talasemia

Answer 12

Alteración de las cadenas beta de la HbA

Question 13

Cromosomas dónde se encuentran los genes que codifican para la beta globina

Answer 13

11

Question 14

La beta talasemia es una alteración de tipo ___________________________, lo que quiere decir que se hereda de ambos padres

Answer 14

Autosómica recesiva

Question 15

En la beta talasemia; la HbA estará ______ y la HbA2 y HbF estarán ______

Answer 15

Disminuída / Elevadas

Question 16

Si un padre y una madre tienen 1 gen afectado cada uno. Existe un __% de riesgo de que uno de sus hijos tenga Anemia Cooley

Answer 16

25%

Question 17

Se le llama rasgo talasémico, el px. será asintomático (o con anemia leve)

Answer 17

1 gen defectuoso

Question 18

La presentación mayor de beta talasemia tendrá la siguiente sintomatología

Answer 18

Distención abdominal, ictericia, esplenomegalia, retraso en el crecimiento

Question 19

Tx. para talasemia

Answer 19

De soporte (Ácido fólico, transfuciones)

Question 20

Dx. de talasemia

Answer 20

Análisis de ADN