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PHT-3002 (LC) > T3:Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) > Flashcards

T3:Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la DMD ?

P3 T3

A

maladie génétique caractérisée surtout par une faiblesse musculaire progressive et symétrique

plusieurs mutations génétiques peuvent aussi la créer

P3 T3

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2
Q

Quel chromosome porte la mutation qui cause la DMD ?

P3 T3

A

X

(on se rappelle que la maman a 2 «x» et le papa a 1«x» et 1«y»)

P3 T3

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3
Q

Si le chromosome X est porteur de la mutation, quel processus est déficient créant ainsi la faiblesse musculaire progressive ? en gros ça veut dire quoi un x porteur de la dmd

P3 T3

A

absence de la protéine dystrophine fonctionnelle

P3 T3

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4
Q

V ou F: La DMD se transmet par les deux parents car c’est un gène récessif.

P3-4 T3

A

FAUX
la mère seulement pcq c’est récessif

P3-4 T3

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5
Q

V ou F: Les filles ne peuvent pas avoir la DMD.

P4 T3

A

FAUX
des fois les filles avec un gène dystrophine fonctionnel et un non fonctionnel ont des symptômes
(ex: des fois il manque un chromosome X, d’autres fois le chromosome X sain a été endommagé lors du dvlpt)

Mais en gros, cest plus les gars car la fille peut avoir son deuxième x qui compensent!

P4 T3

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6
Q

V ou F: La DMD est la seconde dystrophie musculaire pédiatrique la plus fréquente.

P5 T3

A

FAUX, c’est LA plus fréquente…

P5 T3

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7
Q

V ou F: La DMD est rare.

P5 T3

A

VRAI

1/3500 naissances

P5 T3

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8
Q

Quel pourcentage des cas de DMD sont causés par une nouvelle mutation et non par la mère porteuse ?

P5 T3

A

30% donc 1/3

P5 T3

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9
Q

Qu’est-ce que la dystrophine et ses rôles ? (3)

P6 à 10 T3

A

dystrophine: groupe de protéines en forme de tige

  • relie des protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne->aide à maintenir l’architecture des fibres musculaires
  • transfère la force de contraction de l’intérieur vers extérieur de la fibre
  • ancre pour des protéines de signalisation cellulaire

P6 à 10 T3

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10
Q

Lorsque la dystrophine est absente, qu’observe-t-on au niveau cellulaire/ membranaire?

P10 T3

A

-membrane qui a perdu son intégrité
-aberration dans certaines voies de signalisation
-perméabilité augmentée (fuite d’ions) -> calcium rentre plus, créatine kinase sort plus…
-fibres endommagées pendant les contractions
-inflammartion, mort des fibres,etcc

P10 T3

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11
Q

Quel genre de dommages peuvent subir les fibres musculaires lors de la contraction en cas de dystrophine absente ?

P10 T3

A

-inflammation
-invasion progressive de tissu conjonctif et adipeux dans les muscles (donc les muscles deviennent conjonctif ou adipeux)
-mort des fibres
-atrophie musculaire (dim de volume)

P10 T3

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12
Q

Puisque les fibres peuvent être endommagées pendant les contractions, que doit-on enseigner à l’enfant avec DMD ?

P10 T3

A

éviter les activités physiques maximales

P10 T3

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13
Q

Au début de la maladie les muscles ont l’air … en raison de l’invasion de tissus adipeux. Plus on avance, plus on voit l’… des muscles.

P11 T3

A

-hypertrophiés (augmenter en volume)
-atrophie -> mort des fibres

P11 T3

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14
Q

Où commence la faiblesse musculaire ?

P12 T3

A

-muscles proximaux en premier (muscles autour de l’épaule + hanche et genou)
-Pour les proximaux : MI > MS

P12 T3

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15
Q

Comment classe-t-on les capacités motrices du MI vs celles du MS ?

P13 T3

A

MI: avec des stades de I à V-> capacité ambulatoire (sauf IV ET V qui ont un lien avec le MS)
MS: échelle de Brooke, grades 1 à 6-> capacité de faire des gestes

P13 T3

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16
Q

Décrire les stades I à V du MI.

P14 T3

A

-Stade I: retard moteur (0-2 ans)-> ça ne sera pas évident que l’enfant a la dmd, il va qd même avoir de l’Évolution….

-Stade II: marche particulière (2-7 ans)-> évolue lentement/plafonnement

-Stade III: perte de marche progressive (7-10 ans)-> dégradation. signe de gowers arrivent ici.

-Stade IV: non ambulatoire avec certaines capacités motrices aux MS, début scoliose (10-ado)

-Stade V: non ambulatoire, avec capacités motrices ++ limitées aux MS, progression de la scoliose (jeune adulte et +)-> reste à ce stade pour el restant de sa vie …

P14 T3

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17
Q

Qu’est-ce que l’échelle de Brooke ? décrire chaque csous composante

P15 T3

A

1: ABD MS ok = mains au-dessus de la tête
2: mains au-dessus de la tête mais coudes fléchis ou autres compensations musculaires
3: PAS mains au-dessus tête mais verre d’eau à la bouche ok (ÉPAULE NON, av-bras, bras, main ok)
4: mains à la bouche, mais pas verre d’eau
5: tenir crayon ou ramasser pièce monnaie
6: plus de fonctions au MS

P15 T3

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18
Q

Nommer les déficiences secondaires possibles ?

P20 T3

A

Plusieurs catégories qu’on peut aller classer comme :
-musculaire ou neuromusculaire
-musculosquelettique:
-osseuse
-respiratoire
-cardiaque
-intellectuelle
-autres

signe de gowers=faibelsse des extenseurs
-contractures,dlr
-scoliose,hyperlordose
-(fatigue, dlr)

P20 T3

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19
Q

Quelle déficience secondaire n’est pas causée par l’absence de dystrophine dans les suivantes: contractures,dlr musculo,fatogueet scoliose ?

P22 T3

A

aucune, elles le sont toutes

P22 T3

20
Q

Comment se tient un enfant avec un stade II de DMD ? Pourquoi ?

P23 T3

A

rétraction des épaules
hyperlordose pour équilibrer CDM

CAR, faiblesse extenseurs tronc, hanche, genoux

P23 T3

21
Q

Comment se tient un enfant avec un stade III de DMD ? Conséquences ?

P24 T3

A

++ lordose
++ base support
faiblesse ceintures scap.

DONC,
contractures FP, fléchisseurs hanche et TFL (bilatéral)

P24 T3

22
Q

-C’est quoi le signe de Gowers?
-Quelles sont les étapes du signe de Gowers ?

P26 T3

A
  • c’est une facon de se lever du sol qd on est atteint de la DMD
    1. rouler pour être sur le ventre + av-bras
    2. être sur av-bras + genoux
    3. 4 pattes (genoux/mains)
    4. 4 pattes (mains/pieds)
    5. pousser contre un genou
    6. pousser contre deux genoux
    7. debout

P26 T3

23
Q

à partir de quelle stade de DMD commence-t-on généralement à voir le signe de Gowers complet ?

P28 T3

A

stade II

(stade I seulement stratégies 4 et 5)

P28 T3

24
Q

Que signifie le signe de Gowers ?

P30 T3

A

faiblesse extenseurs du tronc et du MI

P30 T3

25
-Comment évaluer le pronostic de perte de la marche ? -à quel âge la perte de la marche arrive? | P32 T3
risque de perdre partie importante de la capacité de marche dans les prochains 12 mois SI: 1. TM6M < 325 m 2. Score =< 34 sur échelle transformée du «North Star Ambulatory Assessment »-> ce dernier étant un test fonctionnel de motricité - perte de marche à 10 ans sans prise de medicament et 13 ans avec la prise du medicament glucocorticoides | P32 T3
26
-Comment évaluer le pronostic de perte de la marche ? -à quel âge la perte de la marche arrive? | P32 T3
risque de perdre partie importante de la capacité de marche dans les prochains 12 mois SI: 1. TM6M < 325 m 2. Score =< 34 sur échelle transformée du «North Star Ambulatory Assessment »-> ce dernier étant un test fonctionnel de motricité - perte de marche à 10 ans sans prise de medicament et 13 ans avec la prise du medicament glucocorticoides | P32 T3
27
Quel est l'âge médian de la perte de la marche avec et sans prise de glucocorticoïdes ? | P32 T3
sans: 10 ans avec: 13 ans | P32 T3
28
Quels tests faut-il faire pour diagnostiquer la DMD ? | P40 T3
1. poser des question sur si y'a des atcd de dmd dans la famille, à quel age l'enfant a acquis la amrche, etc...-> signes anormal: ne pas marcher rendu à 1 ans 1/2, marcher sur lq pointe de spieds, avoir le signe de gowers 2. test sanguin si créatine kinase 3. si étape 2 est oui,test gène DMD (dupliqué, absent) -> 70 % on arrête là 4. si étape 2 est oui. étape 3 est non =séquençage génétique+ muscle biopsy-> 30 % des gens on arrête là | P40 T3
29
Quels tests faut-il faire pour diagnostiquer la DMD ? | P40 T3
1. poser des question sur si y'a des atcd de dmd dans la famille, à quel age l'enfant a acquis la amrche, etc... 2. test sanguin si créatine kinase 3. si étape 2 est oui,test gène DMD (dupliqué, absent) -> 70 % on arrête là 4. si étape 2 est oui. étape 3 est non =séquençage génétique+ muscle biopsy-> 30 % des gens on arrête là | P40 T3
30
Dans quels cas commence-t-on les démarches de diagnostic de DMD ? | P40 T3
augmentation inexpliquée de transaminases historique familial + suspicion pas historique familial mais retard moteur visible (ex: signe Gowers) | P40 T3
31
Quel pourcentage de garçons ayant une DMD présentent une mutation suite au test du gène de la DMD ? | P40 T3
70% | P40 T3
32
Quel pourcentage de garçons avec DMD n'ont pas de mutation du gène de la DMD mais ont une mutation autre ? | P40 T3
25-30% | P40 T3
33
V ou F: On ne peut que faire des tests pour la DMD après 2 ans 1/2. | P42 T3
FAUX identification prénatale possible (tests génétiques) en prenant le tissus autour du foetus qui comporte l'ADN | P42 T3
34
Comment et quand faire l'indentification prénatale ? | P42 T3
tests génétiques à partir d'une analyse de tissus/liquides autour du fétus (car l'ADN flotte) Comment ? - prélèvement de villosités choriales (11e-14e sem) - amniocentèse (15e-20e sem) Quand? femme enceinte = porteuse connue du gène de DMD | P42 T3
35
.Quelles interventions médicales sont utiles en cas de DMD ? | P44 T3
**Médicaments** 1. ciblés pour les conséquences d'un manque de dystrophine - glucocorticoïdes - médicaments cardiaques 2. pour restauration de la production de dystrophine - cibler les mutations génétiques - thérapies géniques **Chirurgies** orthopédiques pour marcheurs et non-marcheurs **autres** ventilation assistée | P44 T3
36
Quels sont les effets cibles des glucocorticoïdes ? | P46 T3
diminuer processus inflammatoire pour ralentir progression de la faiblesse musculaire - prolonger capacité de marche pour 2-3 ans - retarder progression scoliose - retarder perte du fonctionnement des MS - retarder perte cardioresp. | P46 T3
37
Quand commencer et arrêter les glucocorticoïdes ? Après combien de temps peut-on voir des bienfaits évidents ? | P46 T3
commencer: plafonnement des capacités ambulatoires bienfaits évidents: 6 mois arrêt: disparition des bienfaits | P46 T3
38
Quels sont les effets secondaires des glucocorticoïdes ? | P46 T3
1. retard de croissance et puberté 2. obésité 3. déminéralisation osseuse avec augmentation des risques de fracture 4. changements comportement (impulsivité, colère, hyperactivité) | P46 T3
39
À partir de quel âge et stade peut-on commencer les médicaments cardiaques qui peuvent être utiles en DMD ? | P47 T3
normalement c'est > 10 ans.mais cest selon l'apparition des sx... * au stade V , on a des problèmes cardiaques +++ ..... | P47 T3
40
V ou F: Les médicaments ciblant les mutations génétiques spécifiques ralentissent la progression de la DMD à long terme. | P49 T3
FAUX court terme => encore en étude | P49 T3
41
Donner un exemple de médicament ciblant les mutations génétiques spécifiques. | P50-51 T3
Eterlipsen cible une mutation présente dans 13% de la population DMD **pont pour sauter un endroit problématique du codage génétique création de la dystrophine plus courte mais fonctionnelle** recherche actuelle sur le système de livraison du médicament aux muscles Ataluren Cible une mutation présente dans 11% de la population DMD **force la cellule à ne pas tenir compte du signal génétique aberrant pour un arrêt prématuré de la production de la dystrophine** | P50-51 T3
42
Comment fonctionnent les thérapies génétiques ? | P52 T3
**introduction dans fibres musculaires le bon codage génétique pour fabriquer la dystrophine** taille du vecteur limite la taille du gène qui peut être introduit et donc la longueur de dystrophine produite **pourrait être efficace peu importe la mutation** pas une guérison, des **effets temporaires (10 ans??)** essais cliniques en cours | P52 T3
43
Quelles sont le chirurgies orthopédiques réalisées pour les marcheurs ? Quels sont les préalables ? | P53 T3
aux pieds et chevilles: correction varus équin préalables: contractures importantes des FP et bonne force dans les extenseurs des genoux et hanches | P53 T3
44
Qd commence le besoin de ventilation assistée ? Quels systèmes sont prévilégiés | P55 T3
ça comment àla nuit en fin stade IV et au jour en stade V systèmes non-invasifs privilégiés(masque, truc buccsle) invasif= trachéotomie | P55 T3
45
V ou F: Avant(avant les années 70), les patients souffrants de DMD mourraient à 20 ans. | P56 T3
VRAI et même encore auj des fois meurent jeunes car peur des glucocorticoïdes (petites régions) mais ça aide bcp à améliorer la qualité de vie si on les prend. | P56 T3
46
Quels sont les chirirugies orthopédique spossibles pour les non marcheurs ainsi que les préalables pour les avoir? | P54 T3
-aux pieds et chevilles: correction varus équin à la demande du patient si incapable de mettre soulier ou de se placer ds son fauteuil roulant -fusion des vertbres si scoliose plus grande que 20 degrés | P54 T3
47
Au niveau du pronostic qd tu as la DMD, qu'est-ce qui a changé p/r à avant versus à notre ère? | P56 T3
Le diagnostique se fait plus tot, la perte de la capacité ambulatoire se fait plus tard, et le besoin de ventilationn se fait plus tard, et la mort arrivent plus tard. (esperance de vie environ 30 ans avec la ventilation) | P56 T3

PHT-3002 (LC) (14 decks)

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