Syndrome myéloprolifératif Flashcards
définition syndrome myéloprolifératif + risque principaux = :
hyperproduction cellule myéloïde mature
hémopathie maligne chronique
risque thrombose veineuse ou artérielle + splénomégalie + transformation en leucémie aigue
4 maladie sd myéloprolifératif =
polyglobulie de Vaquez
leucémie chronique myéloide
thrombocytémie
myelofibrose primitive
augmentation quelle lignée dans chaque groupe de pathologie =
Vaquez = hématie
LMC = PNN ++ mais autre lignée myéloïde
thrombocytémie = pq
myeolofibrose= fibrose
anomalie génétique des 4 maladies=
LCM = t(9:22) = transcrit de fusion = BCR-ABL
Vaquez = JAK2
thrombocytémie = JAK2 + MPL + CARL
myelofibrose = JAK 2 + MPL + CARL
mutation de exacte JAK 2 = niveau nucléosidique
V617F
complication majeur des Sd myéloprolifératifs =
thrombose
Leucémie aigue ++ myéloblastique
forme la plus grave des sd myéloprolif =
myélofibrose primitive mais +++ rare
3 stade de la LMC =
5y = phase chronique
1y = phase d’accélération
<6mois =phase transformation aiguë
taux normal leucocyte + PNN =
leucocyte = 4-10 G/L
PNN = 1,5-7 G/L
Diag positif LMC =
recherche réarrangement BCR-ABL par PCR
hémogramme LCM =
hyperleucocytose >50 G/L +++ PNN mais aussi baso (++spécifique) + eosino
anémie normochrome normocytaire
thrombocytose modérée
myélémie cellule immature
attention = la morphologie des cellule est normal
TTT LCM =
inhibiteur tyrosine kinase = Imatinib
complication LMC =
LAM ++ ou LAL (B)
thrombose
goutte par hyperuricémie
caryotype de la LMC =
chromosome 22 phi
conséquence du transcrit de fusion = BCR-ABL =
dérégulation de la tyrosine kinase = prolifération ++ et perte d’adhérence cellule au stroma médullaire = myélémie
myélogramme montre lors d’une LMC =
affirme caractère chronique si pas bcp de blaste (différent de la LA)
+ sur le caryotype = chromosome 22 phi
forme atypique de LMC =
possible : thrombocytose isolé = diag D thrombocytémie primitive = mais la JAK2 -
leucémie myéloïde chronique atypique = sd myéloprolif/myélodysplasique = pas eosino, pas baso, hyperleuco à PNN dystrophique, myélémie pas de réarrangement de fusion
signe évocateur phase accélération =
thrombopénie, basophilie, fièvre, AEG, apparition de ++ de blaste, splénomégalie, dl osseuse, sueur
signe clinique polyglobulie Vaquez =
erythrose cutanée muqueux, thrombose, neurosensroeille = vertige, céphalée, tb visu, paresthésie, prurit à eau, splénomégalie, érythème
urgence de la polyglobulie =
signe hyperviscosité + Ht >60 %
diag positif de Vaquez =
3 critère majeur ou 2 majeur + 1 mineur
critère majeurs =
- Hb >165 H, >160 F OU Ht >49% H, >48%F OU augmentation masse sanguine
- hypercellularité biopsie médullaire des 3 lignées avec prolifération mégacaryocyte pleiomorphe
- presence JAK 2 V617F
critère mineur
- diminution EPO
JAK 2 trouvé grâce à quoi ?
prelevement sanguin
cause de polyglobulie secondaire vrai =
hypoxie, SAHOS, tumeur (rénal,hep, gynéco) sécrétante, polyglobulie constitutionnel par mut de gène EPO
autre syndrome myéloprolifératif
complication vaquez =
thrombose, hémorragie, myelofibrose, LAM
ttt vaquez =
saignée urgence +/- entretien
aspirine 100mg/j en association avec les saignée et anticoag si thrombose
myélofreinateur = hydroxyurée = si >60 y, selon tolérance saignée, selon ATCD thrombose
indication trouver le volume globulaire dans la polyglobulie de Vaquez =
seulement si JAK2 est absente = VG >125%
statue de l’EPO dans la polyglobulie =
diminué
signe hyperviscosité =
thrombose A ou V
signe neuro = céphalée, tb visu, vertige, paresthésie = signe de gravité
signe très évocateur de vaquez =
prurit à eau
hémogramme polyglobulie Vaquez =
Hb >165H Hb >160 F
Ht >49% H >48%F
VG >125 % (que si JAK 2 absence)
hyperleuco avec polynucléose neutro, hyperPq
examen à faire avant toutes saignée =
dosage EPO sérique
pas d’indication à calculer le volume globulaire quand =
si homme = Ht >60% ou Hb >185
si femme = Ht >56% ou Hb >165
mutation de la thrombocytémie essentielle =
mutation JAK2 + CALR + MPL (rare)
définition erythromélalgie =
douleur, brulure, rougeur = par vasodilatation des artériole ++ main et pied
diag + thrombocytémie essentielle =
4 critère majeur :
- pq >450 G/L
- biopsie = profil megacaryocytaire sans hypererythroblaste, sans hyperneutrophile
- absence de critère de : LMC BCR-ABL +, pas de myélofibrose, pas de polyglobulie primitive, pas sd myélodysplasique ou autre néoplasie hémato
- mutation : JAK2, CALR, MPL
ou 3 majeur + 1 mineur :
critère mineur = présence marqueur clona ou pas d’étiologie pour une thrombocytose réactionnelle
cause de thrombocytose reationnelle aigue et chronique :
aigue = post chir, sortie aplasie médullaire, régénération medullaire
chronique = carence fer, sd inflammatoire, splénectomie
complication de la thrombocytose essentiel =
thrombose, hémorragie, LAM, myélofibrose
ttt thrombocytose essentiel =
AAP faible dose ou Ac si thrombose
myelofreinatuer = hydroxyurée, anagrélide, IFN alpha pégylé
dracryocyte = présent dans quoi ??
myélofribrose
