Syndrome Flashcards
Définir syndromes
Ensemble d’anomalies que présente un individu , toutes ces anomalies ayant une même cause. Les individus présentant des syndromes ont des ressemblances.
Combien de fentes labiales et palatines sont associées à des syndromes?
30 à 53%
Dans combien de syndromes retrouve-ton les fentes palatines?
300
Que peuvent toucher les anomalies?
- Cou
- Visage
- Oreilles
- Yeux
- Mains
- Cheveux
- Cou
- Nez
- Lèvres
- Dentition et occlusion -
- Langue
- Palais
Qu’est-ce qu’une craniosynostose?
Déformation de la boîte crânienne causée par la fusion prématurée d’une ou de plusieurs sutures crâniennes. Sagittale : 40-60% et Coronale : 20-30%
Quels sont les 2 types de crâniosynostose?
- Brachycéphalie ( fusion prématurée de la suture coronale 20 à 30%)
- Scaphocéphalie ( fusion prématurée de la suture sagittale 40 à 60%)
Quelles sont les conséquences d’une crâniosynsotose?
- Augmentation possible de la pression intra-crânienne
- Possible atteinte de la fx intellectuelle
Vrai ou faux : La scaphocéphalie est la fusion préamturée de la coupe coronale.
Faux! Sagitalle
Que peut affecter un syndrome dans un visage?
Structure et symétrie
Que peut affecter un syndrome chez l’oreille?
- Forme
- Position
- Orientation
- Implantation
Vrai ou faux : La microtie et l’appendice pré-auriculaire peuvent être des conséquence du syndrome.
Vrai
Qu’affecte un syndrome chez les yeux?
- Grosseur
- Position
- Orientation
- Structure
- Couleur
- Fonction
Qu’est-ce qu’un repli de peau couvrant la partie intérieure de l’oeil? ( présents chez les très jeunes enfants, asiatiques et trisomie 21)
Épicanthus
Quel est ce syndrome ? Que remarque-t-on?
- Brachycéphalie
- Hypoplasie du tiers moyen du visage
- Malocclusion de classe III
- Palais ogival
- Fente palatine ou sous-muqueuse
- Positionnement lingual antérieur
- Nez en forme de bec d’oiseau
- Déviation septale –
- Anomalies de l’oreille moyenne –
- Hypertélorisme, exorbitisme,
- Fentes palpébrales antimongoloïdes –
- Syndactylie
Qu’affecte un syndrôme quant aux doigts?
- Syndactylie ( doigts palmés)
- Nombre de doigts
- Longeur et grandeur
Vrai ou faux : les syndromes affectent aussi les dents, les lèvres, le nez, le palais….
Vrai
Quel est le syndrome le plus fréquemment associé à une fente palatine ou à une dysfonction vélopharyngée?
Le syndrome vélo-cardio-facial
Quel est ce syndrome? Quelles sont ses caractéristiques faciales?
- Faciès long et étroit
- Fentes palpébrales étroites –
- Nez long, en bulbe et à base large
- Lèvre supérieure mince
- Expression faciale réduite avec hypotonie de la musculature orofaciale
Vélo-cardio-facial
Quelles sont les conséquences du syndrome vélo-cardio-facial?
Caractéristiques fréquentes :
- Anomalies vélopharyngées fréquentes
- Hypernasalité
- Anomalies cardiaques (80%)
- Atteinte langagière avec dyspraxie ou hypotonie associées
- Petite suture
- Atteinte de la motricité fine – Troubles d’apprentissage – Troubles psychiatriques (prévalence variable)
- Problèmes ORL : problèmes respiratoires, problèmes auditifs conductifs, laryngomalacie, problèmes pharyngés, etc
Quel syndrome est le deuxième syndrome le plus fréquemment associé à une fente labio-palatine, pouvant être responsable de 3% de tous les cas de fente labiale?
Syndrome de Van der Woode
Quel est ce syndrome? Quelles en sont ses caractéristiques?
- Fosses sur la lèvre inférieure
- Fente labiale avec/sans fente palatine
- Dents néonatales (l’enfant nait avec des dents dans la bouche) ou dents manquantes
Vrai ou faux : On parle du syndrome Pierre Robin
Faux, pas un syndrome! On parle de séquence Pierre-Robin. Une séquence est une anomalie ayant contribuée au développement des autres.
Caractériser Pierre Robin
- Microrétrognatie (petite mâchoire reculée)
- Glossotose (langue haute et très postérieure)
- Obstruction respiratoire (la langue obstrue les voies respiratoires) = Effet de «cascade»
Vrai ou faux : La séquence Pierre Robin est associée à un syndrome dans 50% des cas
Vrai
Quel syndrome affecte les chromosomes responsables de la synthèse du collagène?
Le syndrome de Stickler
Quel est ce syndrome? Qu’observez-vous?
- Faciès plat (hypoplasie du tiers moyen du visage) avec impression de yeux larges
- Épicanthus et base du nez aplatie.
- Microrétrognatie, glossoptose et problèmes respiratoires et alimentaires secondaires : 34% des cas de séquence de Robin.
Vrai ou faux : Stickler est associé à :
- Des problèmes visuels : myopie progressive, à haut risque de décollement de la rétine
- Problèmes orthopédiques et articulatoires (incluant arthrite et hyperlaxité)
- Problèmes auditifs : surdité neurosensorielle progressive
- Fente palatine ou sous-muqueuse fréquente
Vrai
Vrai ou faux : Pour la microsomie hémifaciale, le côté gauche du visage est le plus atteint.
Faux, il s’agit du côté droit
Vrai ou faux : Pour la microsomie hémifaciale, les garçons sont les plus atteints
Vrai
Quel est ce syndrome et que remarquez-vous?
- Hypoplasie unilatérale du maxillaire, de la mandibule et de l’oreille (surdité associée)
- Anomalies des yeux
- Anomalies cérébrales et/ou vertébrales – Faiblesse du nerf VII du côté affecté (asymétrie du voile du palais)
- Microsie hémifaciale
Quel syndrome est une cause commune de la séquence de Robin?
Syndrome alcoolo-foetal
Quel est ce syndrome et que remarquez-vous?
- Petites fentes palpébrales
- Nez hypoplasique/ faciès plat
- Microcéphalie (petit crâne)
- Épicanthus –
- Philtrum plat et lèvre supérieure mince
- Parfois associé à une fente labio-palatine
Quel est ce syndrome et que remarquez-vous?
- Hypoplasie malaire (de la pommette), maxillaire et mandibulaire
- Malocclusion qui s’accentue avec le temps
- Microrétrognatie (problèmes respiratoire et alimentaire)
- Fente palatine ou fente sous-muqueuse peut être présente –
- Malformation des oreilles : microtie, appendice préauriculaire, sténose ou atrésie des conduits auditifs, anomalies des osselets, surdité conductive bilatérale associée.
- Fentes palpébrales anti-mongoloïdes
- Absence totale ou partielle de cils, colobomes
