syge-reeksamen august 2015 Flashcards
Nedenfor ses en skematisk fremstilling af et gen. Transskription af genet starter ved position 1.
- Angiv længden (antal bp) på transskriptionsenheden af genet.
- 3900 bp.
Der produceres to forskellige mRNA fra genet på hhv. 1300 nukleotider og 1900 nukleotider.
2. Redegør for hvorledes de to forskellige mRNA dannes.
- De to transskripter opstår ved alternativ splicing. Splicing er en modifikation af pre-mRNA transskripter ved hvilken intron fjernes og exon forbindes. Processen katalyseres af spliceosomet, hvilket er et kompleks bestående af snRNPs, som genkender specifikke konsensussekvenser nødvendig for splejsningsmekanismen. Transskriptet på 1900 nukleotider indeholder exon 1, 2, og 3, mens transskriptet på 1300 nukleotider indeholder exon 1 og 3.
Der dannes proteiner fra begge mRNA.
3. Angiv antallet af aminosyrer i de to proteiner.
- Translationen starter på position 161, svarende til start codon og indeholder exon 1, 2, og 3, og stop codon ved position 3841-3843. Det længste protein vil derfor have en længde på 560 aa svarende til en kodende region på 1680 nukleotider. Tilsvarende vil proteinet, der kun indeholder exon 1 og 3, have en længde på 360 aa svarende til en kodende region på 1080 nukleotider.
En punktmutation i genet på position 1799 ændrer et C/G til et A/T. Det antages, at det muterede protein stadig har samme funktion og aktivitet som vildtype proteinet.
4. Beskriv to mulige forklaringer på, at proteinet stadig har samme funktion og aktivitet.
- 1) Den nye codon koder stadig for den samme aminosyre (wooble) og proteinet vil derfor være identisk og have samme funktion. 2) En enkelt aminosyre-substitution vil (i dette tilfælde) ikke have funktionelle konsekvenser.
Ved en ny punktmutation ændres genet på position 161 fra A/T til G/C. Genet transskriberes stadig.
5. Redegør for om punktmutationen vil ændre længden af det primære transskript (pre-mRNA).
- Det primære transskript (pre-mRNA) vil være af samme længde, idet transskriptionen ikke påvirkes af mutationer i den kodende region.
På trods af punktmutationen dannes der et funktionelt protein.
6. Redegør for hvorledes dette kan ske.
- Et funktionelt protein ville kunne dannes såfremt et alternativt start codon bliver anvendt i samme læseramme. Dette protein vil i så fald bliver kortere end vild type proteinet.(Alternativ kunne det tænkes, at et start codon ville blive benyttet i en anden læseramme. Dette kunne i teorien give ophav til et helt andet funktionelt protein.)
Sensorisk receptor: Fotoreceptorens signaleringskaskade og adaptation.
- Beskriv fotoreceptor-neuronets opbygning.
- Angiv navn og type på den receptor, der absorberer fotoner.
- Redegør, gerne ved hjælp af en skitse, for signaleringskaskaden, der leder fra absorption af fotoner til ændringer i fyringsfrekvensen.
- Redegør kort for hvorledes fotoreceptoren adapterer ved kraftigt sollys.
- Fotoreceptor-neuronet (staven) er en specialiseret celle med et ydre og indre segment, en cellekrop og en synaptisk region hvor et kemisk signal formidler information til en af retinas nerveceller.
- Receptoren er en G-protein koblet receptor som hedder rhodopsin (opsin + retinal).
- I det ydre segment findes stakke af rhodopsin molekyler, som er de G-protein koblede receptorer, der gennem G-proteinet transducin (Gt) aktiverer hydrolysering af et cyklisk nukleotid (cGMP). Efter absorption af en foton vil en konformationsændring af rhodopsin lede til aktivering af Gt, hvorved en cyklisk GMP phosphodiesterase aktiveres og cGMP hydrolyseres. cGMP er associeret til kationkanaler i plasmamembranen, hvorved de holdes åbne resulterende i influx af primært Na+ ioner (i mindre grad Ca2+). Når cGMP koncentrationen falder, lukker kanalerne, og cellen hyperpolariserer. Dette medfører mindsket neurotransmitter frigivelse til nabo-neuronet.
- Fotoreceptoren adapterer ved en negativ feedback mekanisme, hvor en høj aktivitet i fotoreceptor-neuronet bevirker et fald i den intracellulære Ca2+ koncentration, hvilket regulerer enzymer, der er ansvarlige for signalforstærkningen.
Regulation af ionkanal i hjertet:
- Angiv navn og type på receptoren, der kan reducere hjertets slagfrekvens.
- Redegør, gerne ved hjælp af en skitse, for signaleringskaskaden, der leder fra transmitter-receptor binding til aktivering af ionkanal og fysiologisk respons.
- Beskriv hvorledes ionkanalens øgede aktivitet efterfølgende normaliseres.
- Acetylcholin receptor som er en G-protein koblet receptor.
- Efter acetylcholin binding til receptoren vil en βγ- subunit fra Gi -proteinkomplekset (bestående af α og βγ subunits) associeres til en K+-kanal som åbner. Herved sker en efflux af K+ ioner og hjertemuskelcellen hyperpolariserer. Derved bliver det sværere at udløse et aktionspotential og fyringsfrekvensen falder.
- GTP bundet til G-proteinets α subunit hydrolyseres, hvorved det trimere G-protein kompleks bestående af α og βγ subunits gendannes og K+ kanalens konduktans reduceres.
- Redegør for hvorvidt nedenstående udsagn er sande eller falske.
a) Transmembrane proteiner med den N-terminale ende lokaliseret i lumen af det ru endoplasmatiske retikulum vil, hvis de indsættes i plasmamembranen, have den N-terminale ende af proteinet lokaliseret extracellulært.
b) Dynein trækker det endoplasmatiske retikulum langs aktin filamenter, således at det fordeles ud i cellen.
c) Vesikler kan transporteres langs intermediære filamenter.
d) Proteiner, der skal importeres til mitokondriers matrix og peroxisomers lumen, syntetiseres på frie ribosomer i cytosolen.
e) Elektrontransportkæden i mitokondriet danner et membranpotential ved at transportere elektroner fra det intermembranøse rum til matrix
1.
a) Sandt. Efter indsættelse i membranen i rER bevares proteinets orientering under den vesikulære transport, hvor vesikelmembranen til slut smelter sammen med plasmamembranen. Den del af proteinet, som vender ind mod rER (og vesikellumen) vil således vende ud mod extracellulærrummet.
b) Falsk. Det endoplasmatiske retikulum strækkes ud i cellen via mikrotubuli - og det foregår via kinesin.
c) Falsk. Ingen kendte motorproteiner transporterer vesikler via intermediære filamenter.
d) Sandt. Proteiner, der importeres til de to organellers indre, syntetiseres på frie ribosomer i cytosolen. Proteinerne indeholder signalsekvenser, der gør at de specifikt dirigeres til de respektive organeller, og importeres via importkomplekser.
e) Falsk. Membranpotentialet dannes ved, at der transporteres protoner fra matrix til det intermembranøse rum, når elektroner passerer gennem elektrontransportkæden.
Cellekernens morfologi kan variere i forhold til cellens aktivitetsniveau i interfasen, og den vil forsvinde helt i dele af mitosen.
2. Beskriv, gerne suppleret med en skitse, elektronmikroskopiske karakteristika for en kerne i en celle der har et højt niveau af proteinsyntese.
- Kernen vil fremstå relativt lys grundet tilstedeværelsen af meget transskriptionelt aktivt eukromatin, mens det mørkere transskriptionelt inaktive heterokromatin vil være mere sparsomt repræsenteret og oftest beliggende i kernens periferi. Desuden vil kernen indeholde markant(e) nukleolus/nukleoli (på grund af høj syntese af ribosomale subunits, som medvirker ved proteinsyntesen i cytosolen).
- Beskriv de mekanismer som fører til, at kernemembranen går i opløsning under mitosen.
- Den nukleære lamina danner det strukturelle grundlag for opretholdelsen af kernemembranen. Øget kinaseaktivitet af M-cyklin/Cdk (Cyclin B/Cdk1) i mitosen medfører phosphorylering af de nukleære laminer, der danner et netværk op ad indersiden af kernemembranen. Som følge af at disse intermediære filamenter phosphoryleres, brydes netværksstrukturen og kernemembranens struktur opløses.
Nedenstående figur viser lysmikroskopiske billeder af forskellige stadier i M-fasen (A – F).
- Angiv navn på delfaserne A til F.
- (A): anafase, (B) cytokinese, (C): metafase, (D): prometafase, (E): profase, (F): telofase
Tentrådsapparatet (det mitotiske spindelapparat) er vigtig ved celledeling.
5. Beskriv de tre forskellige dele af tentrådsapparatet.
Kinetochore mikrotubuli: Disse mikrotubuli danner kontakter til kromosomernes kinetochorer (typisk 20-40 mikrotubuli pr. kinetochor) og i anafasen faciliterer de, at de adskilte søsterkromatider trækkes mod polerne under depolymerisering af de tilhæftede mikrotubuli.
Interpolære mikrotubuli: Disse mikrotubuli stråler ud fra hver deres pol og interagerer med mikrotubuli fra modsatte pol. I anafasen (B) forskydes disse antiparallelt orienterede mikrotubuli således, at polerne skubbes længere fra hinanden.
Astrale mikrotubuli: Disse mikrotubuli er orienterede ud mod cellens periferi, hvor de forankres, og i anafasen (B) bidrager de til at trække polerne længere fra hinanden.
Gameterne (æg- og sædceller) dannes ved meiose.
6. Angiv de mekanismer i meiosen der medfører, at gameterne bliver genetisk forskellige.
De tidlige embryonale celledelinger kan finde sted, uden at der sker en væsentlig forøgelse af den totale cellemasse/volumen.
- Genetisk rekombination og tilfældig segregering af (maternale og paternale) homologe kromosomer i meiose I.
De tidlige embryonale celledelinger kan finde sted, uden at der sker en væsentlig forøgelse af den totale cellemasse/volumen.
7. Redegør kortfattet for hvorledes dette kan ske.
- Cellecyklus udgøres primært af S-fasen og M-fasen, mens vækstfaserne G1 & G2 næsten er reduceret væk. Det betyder, at cellestørrelsen omtrentligt halveres ved hver deling, hvorved den totale cellemasse/volumen stort set forbliver den samme.
Ovenstående lysmikroskopiske billede viser et område fra hudens epidermis (overhud). De epidermale keratinocytter hæfter til hinanden via intercellulærbroer, som er synlige på vævspræparater ved stor forstørrelse i et lysmikroskop (se pil). Disse intercellulærbroer er dannet af celle-celle kontakter, der er med til at give epidermis stor mekanisk styrke.
a) Beskriv opbygningen af denne type celle-celle kontakter.
Desmosomer er punktformede kontakter, hvor kontakten mellem naboceller medieres af transmembrane proteiner, cadheriner (desmoglein og desmocollin), forankret i cytoplasmatiske plaques indeholdende proteinkomplekser (desmoplakin og plakoglobin). Disse plaques knyttes til cytoskelettets intermediære filamenter (cytokeratin).
