Suite phénoménologie Flashcards
Concordance des diagnostiques DSM-4 et DSM-5
Étude prospective :
Pop: enfants et ados adressés à consultations pour pose de TSA
Évaluation clinique et cognitive standardisée , clinicien se réfère avec critères DSM-4 et DSM-5
=> Pb déjà car certains symptômes pas évalués de même manière
Quel résultat ?
On voit 248 et 160 cas : concordance entre les DSM ( soit les 2 oui ou les 2 non)
On voit 30: discordance : DSM4 dit oui alors que DSM 5 non —> TED non spécifique : sur ces patients, 25% ont gardé diagnostic du DSM4 et 75% ont perdu diagnostic du DSM4
On voit 1 cas : discordance : DSM 4 dit non alors que DSM 5 dit oui
Conclusion: DSM5 = + sévère dans diagnostic
Étude sur concordance des diagnostic DSM4 et 5:
Quelles sont les 3 facteurs en lien avec discordance aussi?
- Age -> Les + vieux
- Sexe féminin-> les filles ont + de discordance
- QI-> ceux avec haut QI
Étude sur concordance des diagnostic DSM4 et 5:
Quelle est la sensibilité et la spécificité ?
Sensibilité : 0.89 -> on va identifier 9 cas de patients
Spécificité : 0.99 -> 10 enfants qui avaient 0 trouble dans DSM 4 continue à avoir 0 trouble dans DSM 5
Explique l’analyse de sensibilité
10 hommes avec diagnostic :
Test diagnostic mène à 2 faux négatifs juste —> Le test identifié 8/10 avec
Explique la spécificité
10 hommes sans diagnostic :
Test mène à 3 faux positifs -> Test identifie 7/10 sans
Le TED NS ( DSM -4) —> pourrait être classé dans quoi dans DSM 5 qu’il y avait pas dans DSM 4?
Dans trouble de communication sociale
Étude sur concordance de DSM4 et DSM5 :
Parmi les 30, quelles était les diagnostic sur communication sociales ?
2/30 ont reçu trouble de communication sociale ( DSM5) en ayant eu préalablement diagnostic de TED ( DSM 4)
Est ce vrm légitime de séparer TSA et trouble de communication sociale ?
Suggère que y’a 0 distinction => ils ont même critères de TSA mais - sévères => donc pas légitime de les séparer
Qesk’on observé entre 2004-2018 ?
Pk?
Augmentation de TSA -> 1/59
=> Technique de dépistage = améliorées ( mais tient pas compte de ces augmentions )
Qeski peut expliquer l’augmentation de TSA? (2)
- Age parental -> + âge parental augmente, + TSA augmente
- Facteurs de risque génétiques
Étude sur âge parental et risque de TSA :
Quel résultat ?
Grosses au dessus de 35 ans = associé à 1.24x + de risque de TSA —> grossesse tardive augmente risque de déformations, complications
Quelles sont les connaissances sur les facteurs de risque génétiques ? (5)
- Concordance de autisme entre jumeaux MZ -> si 1 jumeau a TSA , 60-90% de chance que l’autre ait aussi
- Incidence élevée d’autisme dans fratrie : 18.7% ( frères et sœurs)
- TSA fréquents dans contexte de maladies génétiques rare identifiés : ex: syndrome de l’X fragile, 100 anomalies génétiques associées au TSA identifiés, bcp de gènes sur chromosome X etc
- Mécanismes génétiques similaires à ceux de déficience intellectuelle et épilepsie
- Mécanismes epigenetiques
Qu’est ce que le syndrome du X fragile ?
Anomalie d’une partie de ADN située dans proximité du gène FMR1 sur chromosome X
Séquence de 3 bases est répétée un nb anormal de fois
Répétition de triplets produit alors une modification chimique de ADN qui a pour conséquence de rendre silencieux gène FMR1 voisin
Gène FMR1 code pour protein appelée FMRP ( fragile mental retardation protein) -> si répétition du triplet : absence de production de protéine FMRP
Si nb de répétitions du triplet entre 50-199=
=> il y a + de garçons que de filles
Quel est le lien entre autisme et fragile ?
60-74% des personnes affectées rencontrent les critères pour un TSA
Quel est le profil clinique des individus avec une anomalie génétique identifiée ? (5)
- QI cognitif + bas mais + élèvé pour verbale
- Probabilités augmentée de pb médicaux
- Signes morphologiques + souvent présents ( formes oreilles, doigts etc)
- Age d’acquisition de la marche + tardif
- Symptôme communication/ interactions sociales - sévères
=> Mais les cliniciens sont - confiants quand attribue TSA car pas sûr que ce soit ça
