STS CM 6.1 Flashcards
Génomique def :
Identification des modifications de l’ADN responsables des phénotypes
Quel terme utilise t-on pour parler de modifications de l’ADN ?
Variations et pas mutations, le prof avait insisté dessus comme le tutorat
Variation def :
Différence entre la séquence d’un génome de référence et la séquence d’un individu de la même espèce
Variations de une ou quelques bases :
SNV, substitution et indel
Variations d’un grand nombres de bases
Variations de structure, CNV
En plus des variations à peu de bases et à beaucoup de bases il y a aussi les ……
Expansions de triplet
Combien y a t il de variants de SNV/indel
4-5 millions
Combien de variants causé par des variations de structures :
5 à 10 000
Quels sont les effets des SNV/indel :
Faux sens, frameshift (décalage du cadre ??), non sens, épissage, deep intronic splice, non frameshifting indel, expansions
Quels sont les différentes variations structurales
Déséquilibré : Gain ou perte, éléments mobile
Équilibrée : inversion, translocation
Quelles sont les étapes du processus d’évolution du statut du variant ?
Identification -> Annotation -> Analyse -> Interprétentation
Que fait on durant l’étape d’identification ?
On regarde si il y a des SNV/indel et SV
Que comprend l’étape d’annotation :
HGVS, % pop, prédiction
Que comprend l’étape d’analyse :
ACMG, classe X
Que comprend l’étape d’interprétation :
Phénotype, Statut, Causal ?
Dans combien de conformations peuvent être les feuillets Bétà :
Bahhhhhh 2 chef, c’est juste pour voir si t’es sûr de tes appuis
A partir de quelle(s) structure(s) peut-on déterminer les structures tertiaires et quaternaires ?
Seulement primaire, regarder les corrections des annales si vous y croyez pas
Donnez les méthodes expérimentales de détermination des structures :
Rayon X, Résonance magnétique nucléaire, CryoEM
Que stocke entre autre la PDB (protéine data….. )
Les structures 3D
Comment ont évolué le nombre de structures 3D dans la PDB
a énormément augmenté
Quelle méthode expérimentale a permis de déterminer le plus de Structure 3D
Rayon X
Y a t -il un lien évolutif entre les protéines et leurs repliement :
La plupart du temps de taux de ressemblance est à combien de % ?
Oui
%ID > 30% mais peut être plus bas
Diapo 19
Que sont CATH et SCOP
CATH et SCOP sont des bases de
données bioinformatiques qui servent
à classifier et analyser les structures
tridimensionnelles des protéines.
Elles sont cruciales pour comprendre la fonction des protéines, leur évolution et pour des applications comme la conception de médicaments.
Qu’est ce que la modélisation ab initio / de Novo
La modélisation ab initio (ou de novo) en bioinformatique fait référence à une méthode utilisée pour prédire la structure tridimensionnelle d’une protéine à partir de sa séquence d’acides aminés seule, sans utiliser de modèles ou de structures connues comme références.
