STS CM 6.1

Question 1

Génomique def :

Answer 1

Identification des modifications de l’ADN responsables des phénotypes

Question 2

Quel terme utilise t-on pour parler de modifications de l’ADN ?

Answer 2

Variations et pas mutations, le prof avait insisté dessus comme le tutorat

Question 3

Variation def :

Answer 3

Différence entre la séquence d’un génome de référence et la séquence d’un individu de la même espèce

Question 4

Variations de une ou quelques bases :

Answer 4

SNV, substitution et indel

Question 5

Variations d’un grand nombres de bases

Answer 5

Variations de structure, CNV

Question 6

En plus des variations à peu de bases et à beaucoup de bases il y a aussi les ……

Answer 6

Expansions de triplet

Question 7

Combien y a t il de variants de SNV/indel

Answer 7

4-5 millions

Question 8

Combien de variants causé par des variations de structures :

Answer 8

5 à 10 000

Question 9

Quels sont les effets des SNV/indel :

Answer 9

Faux sens, frameshift (décalage du cadre ??), non sens, épissage, deep intronic splice, non frameshifting indel, expansions

Question 10

Quels sont les différentes variations structurales

Answer 10

Déséquilibré : Gain ou perte, éléments mobile
Équilibrée : inversion, translocation

Question 11

Quelles sont les étapes du processus d’évolution du statut du variant ?

Answer 11

Identification -> Annotation -> Analyse -> Interprétentation

Question 12

Que fait on durant l’étape d’identification ?

Answer 12

On regarde si il y a des SNV/indel et SV

Question 13

Que comprend l’étape d’annotation :

Answer 13

HGVS, % pop, prédiction

Question 14

Que comprend l’étape d’analyse :

Answer 14

ACMG, classe X

Question 15

Que comprend l’étape d’interprétation :

Answer 15

Phénotype, Statut, Causal ?

Question 16

Dans combien de conformations peuvent être les feuillets Bétà :

Answer 16

Bahhhhhh 2 chef, c’est juste pour voir si t’es sûr de tes appuis

Question 17

A partir de quelle(s) structure(s) peut-on déterminer les structures tertiaires et quaternaires ?

Answer 17

Seulement primaire, regarder les corrections des annales si vous y croyez pas

Question 18

Donnez les méthodes expérimentales de détermination des structures :

Answer 18

Rayon X, Résonance magnétique nucléaire, CryoEM

Question 19

Que stocke entre autre la PDB (protéine data….. )

Answer 19

Les structures 3D

Question 20

Comment ont évolué le nombre de structures 3D dans la PDB

Answer 20

a énormément augmenté

Question 21

Quelle méthode expérimentale a permis de déterminer le plus de Structure 3D

Answer 21

Rayon X

Question 22

Y a t -il un lien évolutif entre les protéines et leurs repliement :
La plupart du temps de taux de ressemblance est à combien de % ?

Answer 22

Oui
%ID > 30% mais peut être plus bas

Diapo 19

Question 23

Que sont CATH et SCOP

Answer 23

CATH et SCOP sont des bases de
données bioinformatiques qui servent
à classifier et analyser les structures
tridimensionnelles des protéines.
Elles sont cruciales pour comprendre la fonction des protéines, leur évolution et pour des applications comme la conception de médicaments.

Question 24

Qu’est ce que la modélisation ab initio / de Novo

Answer 24

La modélisation ab initio (ou de novo) en bioinformatique fait référence à une méthode utilisée pour prédire la structure tridimensionnelle d’une protéine à partir de sa séquence d’acides aminés seule, sans utiliser de modèles ou de structures connues comme références.

Question 25

Qu’est ce que la CASP, et quand a t elle lieu ?

Answer 25

Critical Assessment of protein Strucure Prédiction

Tout les 2ans
Permet d’évaluer les prédiction en comparant avec la réalité
S’améliore avec le temps

Question 26

DEF Machine learning

Answer 26

Apprentissage piloté par H
Données quantitatives et structures
Extraction des Features

Question 27

DEF Deep learning :

Answer 27

Apprentissage autonome continuel
Données non structurées
Réseaux neuronaux artificiels

Question 28

Est ce que l’IA peut ‘être utilisée pour prédire les propriétés des prots, si oui quel logiciel ?

Sur quoi se base l’IA pour faire ces prédictions ?

Answer 28

DeepMind : Alphafold 1 et 2
Réseau neuronal permet de prédire les propriétés des prots

L’IA se base sur la distances entres les AA et les angles de liaisons chimiques reliants les AA

Question 29

Est ce que les logiciels sont disponibles pour tout le monde ou est ce qu’il sont payants ?

Answer 29

Alphafold 1 et 2 sont en OpenSource + Bases de données

Question 30

Exemples de protéines dont la structure a été déterminée :

Answer 30

PABBPC1L, BBS1, BBS1 Humain

Question 31

Quelles sont les limites des IA dans la déterminations de ces structures :

Answer 31

Zones non structurées ou désordonnées

Question 32

Est ce que le nombre de prédictions a augmenté ces dernières années ?

Answer 32

OUI

Question 33

Que nécessite l’utilisation des IA (conditions) :

Answer 33

Grande quantité de données