Stammbaumanalyse Flashcards
Rezessiv Merkmale
Rezessiv autosomal
•phänotypisch gesunde Eltern haben ein Merkmal tragendes Kind
Rezessiv autosomal
•hat in einem rezessiven Erbgang ein phänotypisch gesunder Vater eine phänotypisch kranke Tochter, dann ist es ein Hinweis für autosomal
Autosomal dominant
Dominant: kranke Eltern haben (1) gesundes Kind —dominant vererbt wenn zwei phänotypisch kranke Eltern ein phänotypisch gesundes Kind haben.
•Merkmal trifft in jeder Generation auf
Autosomal: es sind beide Geschlechter betroffen
Hat in einem dominanten Erbgang ein kranker Vater eine gesunde Tochter, so ist das ein Beweis für Autosomalität
Gonosomal
- Frauen wie Männer gleichermaßen betroffen
- selten auf Y Chromosom(nicht sehr viel relevante gene)
Gonosomal dominant:
Kranke Vater haben keine Kranken Söhne(aber kranke Tochter)
Kranke Mutter: 50/-50% für Sohn und Tochter
Das Merkmal trifft überwiegend Frauen
Gonosomal rezessiv:
•Das Merkmal trifft überwiegend bei männlichen Nachkommen auf (50% wenn Mutter krank)
•kranke Vater hat gesunde Kinder(aber Mädchen Träger)
•gesunde Eltern haben keine kranken Töchter
•nicht gonosomal rezessiv wenn gesunder Vater kranke Tochter hat
Konduktor
Träger die phänotypisch gesund sind (heterozygote allele)— nur bei rezessiver Vererbung
Krankheiten
Autosomal rezessiv: Gehörlosigkeit/sichellanamie/alkaptonurie/Albinismus/mucoviscidose
Autosomal Dominant: Kurzfingrigkeit Veitstanz Marfan-Syndrom(spinnenfinger) Vielfingrigkeit
X-Chromosom-Dom:
Nystagmus
Vitamin-D resistente
Rachitis
X-Chromosom-Rez:
Bluterkrankheit
Rot-grün-Sehschwäche
Fischschuppenhaut
Stammbaumanalyse
- Anhand von phänotypischen Merkmalen Rückschlüsse auf die genotypischen Anlagen
- Erbgang rausfinden für Kinderwunsch etc
•bei nahen Verwandten ist das Vorhandensein einer heteroygotie und damit das Auftreten kranker Kinder wahrscheinlicher