Stammbaumanalyse Flashcards

1
Q

Rezessiv Merkmale

Rezessiv autosomal

A

•phänotypisch gesunde Eltern haben ein Merkmal tragendes Kind

Rezessiv autosomal

•hat in einem rezessiven Erbgang ein phänotypisch gesunder Vater eine phänotypisch kranke Tochter, dann ist es ein Hinweis für autosomal

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2
Q

Autosomal dominant

A

Dominant: kranke Eltern haben (1) gesundes Kind —dominant vererbt wenn zwei phänotypisch kranke Eltern ein phänotypisch gesundes Kind haben.
•Merkmal trifft in jeder Generation auf

Autosomal: es sind beide Geschlechter betroffen

Hat in einem dominanten Erbgang ein kranker Vater eine gesunde Tochter, so ist das ein Beweis für Autosomalität

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3
Q

Gonosomal

A
  • Frauen wie Männer gleichermaßen betroffen
  • selten auf Y Chromosom(nicht sehr viel relevante gene)

Gonosomal dominant:
Kranke Vater haben keine Kranken Söhne(aber kranke Tochter)
Kranke Mutter: 50/-50% für Sohn und Tochter
Das Merkmal trifft überwiegend Frauen

Gonosomal rezessiv:
•Das Merkmal trifft überwiegend bei männlichen Nachkommen auf (50% wenn Mutter krank)
•kranke Vater hat gesunde Kinder(aber Mädchen Träger)
•gesunde Eltern haben keine kranken Töchter
•nicht gonosomal rezessiv wenn gesunder Vater kranke Tochter hat

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4
Q

Konduktor

A

Träger die phänotypisch gesund sind (heterozygote allele)— nur bei rezessiver Vererbung

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5
Q

Krankheiten

A

Autosomal rezessiv: Gehörlosigkeit/sichellanamie/alkaptonurie/Albinismus/mucoviscidose

Autosomal Dominant:
Kurzfingrigkeit 
Veitstanz
Marfan-Syndrom(spinnenfinger)
Vielfingrigkeit 

X-Chromosom-Dom:
Nystagmus
Vitamin-D resistente
Rachitis

X-Chromosom-Rez:
Bluterkrankheit
Rot-grün-Sehschwäche
Fischschuppenhaut

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6
Q

Stammbaumanalyse

A
  • Anhand von phänotypischen Merkmalen Rückschlüsse auf die genotypischen Anlagen
  • Erbgang rausfinden für Kinderwunsch etc

•bei nahen Verwandten ist das Vorhandensein einer heteroygotie und damit das Auftreten kranker Kinder wahrscheinlicher

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