Situation 8 (trauma maternel et hémoglobinopathies) Flashcards
incidence trauma physique maternel (TPM)
1/12
2 causes principales de TPM
Accident de voiture et violence conjuguale
Étapes initiales si trauma majeur
- Évaluation
- Stabilisation
- Prise en charge
- si bb viable, MEF
Étapes de l’évaluation initiale
- Voies aériennes perméables : intubation + difficile donc faire rapidement si besoin. sonde nasogastrique
- Présence d’une respiration: oxygénothérapie pour augmenter SAT vu sensibilité hypoxique du foetus
- Circulation adéquate : installer voie veineuse, corriger hypovolémie, attention DD pour veine cave, donner O neg pour éviter iso-immunisation
Choix du professionnelle pour le transfert en cas de trauma majeur, comment évaluer?
- dépend de l’ÂG, gravité de la blessure. si blessure grave urgence ou centre trauma, si léger: maternité
Signes de trauma grave
- hématurie
- présence soupconnée d’une hémorragie interne
- perte de conscience
- présence de fracture
Quels sont les grandes étapes de l’évaluation exhaustive
- Anamnèse
- Examen physique (MFÉ, TV inclu)
- Radio
- tests de labo
- Echo abdominale
- Lavage péritonéal et laparotomie
Qu’inclut l’évaluation foetale en cas de trauma
- MFÉ pendant 4 heures
- identification de l’imminence d’une lésion hypoxique ou du décès
- Détection des complications possibles (DPPNI, acc préterme, RSM)
- Évaluation de l’hémorragie foeto-maternelle et anémie PRN
- détermination lésion foetale
- identification hypovolémie maternelle qui cause diminution perfusion placentaire
- détermination de l’ÂG, echo PRN
Quoi faire si évaluation foetale anormale
tests plus approfondis, réa in-utero- oxygénothérapie, bolus IV, DLG, accouchement
hospitalisation en cas de trauma si?
- sensibilité utérine
- dlr abdo importante
- saignements
- CU > 10 minutes pendant monito 4 heures
- RSM
- FCF anormale
- mécanisme de blessure à risque élevé (moto, pieton, vélo, collision)
- fibrinogène <200 mg/dl
Quoi faire pour prévenir allo-immunisation en cas de trauma
- 0,0001 ml peut entrainer la sensibilisation de la mère!!
- winrho dans les 72h post trauma.
- Kleihauer-Betke permet de voir si dose aditionnnel de winhro nécessaire
Comment utiliser Echo en cas de trauma%
ne permet pas dx DPPNI
permet de : déterminer ÂG, FCF, localisation palcentaire, ILA, longueur cervical, PBP, détection anémie foetale, détermination lésion, confirmer décès
Sx DPPNI
- Dlr abdominale
- Sensibilité utérine
- Hypertonicité
- CU
- Sgnt vaginaux
- Travail préterme
- Tracé atypique ou aN.
- Si occulte : Thrombocytopénie, test indiquant une coagulation prolongée, hypofibrinogénémie
Sx rupture utérine
- Distension abdominale, contour irrégulier de l’utérus
- Parties fœtales palpables
- FCF aN, etc.
Que pourrait causer un travail préterme en cas de trauma?
- L’extravasation de sang au niveau du pourtour placentaire pourrait mener à une nécrose de la caduque qui, à son tour, pourrait déclencher la production de prostaglandines
- RPM
- DPPNI
Nommer les complications possibles sur la gx d’un trauma
- DPPNI, travail préterme, rupture utérine, lésions foetales directes, hémorragie foeto-maternelle
CAT pour prévenir trauma
- Vaccin tétanos PRN
- Parlé de violence conjugale ou familiale
- Souligné l’importance du port sécuritaire de la ceinture de sécurité
- Centre de gravité change
- Le poids et la taille du ventre change plus vite que la conscience de ces chgmt chez la mère
CAT SF si trauma
- Évaluation et stabilisation
- Si grave, transfert
- Si léger, évaluation exhaustive
- Évaluation fœtale
- Si sx importants hospitalisation
- WinRho PRN + Kleihauer-Betke pour savoir s’il faut 2e dose
- Écho
- Si gx >23 SA, C/S dans les 4 min après l’arrêt cardiaque en vue de faciliter la réa de la mère et sauvé le bb.
Réglement SF en lien avec Trauma (consultation)
- Menace de travail prématuré
- Saignement d’origine inconnue à plus de 20 sem
- L’acc a lieu entre 24 et 36+6 sem
- Suspicion de DPPNI
Réglement SF en lien avec Trauma (Transfert)
- Iso-immunisation
- Présence d’anticorps irréguliers significatifs
- DPPNI
- Mort in utéro
- Travail débutant avant 34 sem
- Souffrance fœtale
- Choc obstétrical
- Hémorragie qui ne répond pas au traitement
- Suspicion de rupture utérine
Qu’est-ce que l’hb
une protéine située dans les érythrocytes qui permet le transport de l’oxygène et du dioxyde de carbone.
De quoi est formé l’Hb
Formée de 4 chaînes globine qui sont chacune d’elle liées à une molécule d’hème 3 Types : HbF, HbA (97%) et HbA2
Définition thalassémie
Groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l’une des 4 chaînes de globine qui constituent l’Hb.
- Trouble de la quantité d’hb
Définition drépanocytose
Hémoglobinopathies causées par des mutations du gène beta-globine
- Trouble de la structure
Patho-Physio de la thalassémie
L’hémoglobine est composée de deux paires de chaînes de globine. Normalement, les adultes ont une paire de chaînes alpha et une paire de chaînes bêta. L’une ou plusieurs de ces chaînes peuvent être anormales. Les thalassémies ont été classées en fonction de la chaîne d’acides aminés altérée. Les 2 types principaux sont
- L’alpha-thalassémie (altération de la chaîne alpha).
- La bêta-thalassémie (altération de la chaîne bêta).
physio patho alpha thalassémie
- Atteinte du chromosome 16
- Confère une résistance au paludisme
- Chaîne alpha-produites en plus petite qté = impossibilité de fabriquer suffisamment d’Hb.
- Les chaînes beta s’accumulent, ne peuvent pas se lier, se précipite ds le GR, ce qui mène à une destruction des GR, car il est fragilisé.
4 types d’alpha-thalassémie
- alpha thalassémie hétérozygote (alpha/-, alpha/alpha)
- alpha thalassémie homozygote (alpha/-, alpha/-) et alpha thalassémie hétérozygote (alpha/alpha, -/-)
- Maladie liée à l’Hb H (alpha/-, -/-)
- Hb de Bart (-/-, -/-)
Sx alpha thalassémie hétérozygote (alpha/-, alpha/alpha)
Porteur silencieux
Pas de chgmt ds les GR.
Dx par analyse génétique seulement
Sx alpha thalassémie homozygote (alpha/-, alpha/-) et alpha thalassémie hétérozygote (alpha/alpha, -/-)
Souvent pas de sx
Parfois anémie légère
VCM et HCM plus bas
Sx Maladie liée à l’Hb H
- Sx modérés à sévères
- Anémie, ictère, calculs biliaires, splénomégalie, hépatomégalie, ulcères, diabète possible
- Hb, VCM et HCM faible
- Déséquilibre entre chaîne alpha et beta. Chaîne beta s’assemblent pour former Hb H, qui ne transporte pas d’O2
Sx Hb de Bart
Maladie létale in utéro, pas de chaîne alpha, pas de transport de l’O2. Cause un hydrops. Anémie grave
physio patho beta thalassémie
- Atteinte du chromosome 11
- En présence d’une beta-thalassémie, les chaînes beta de la globine sont structurellement normales, ce n’est que leur quantité qui est réduite.
- Les chaînes alpha s’accumulent, ne peuvent pas se lier, se précipite ds le GR, ce qui mène à une destruction des GR, car il est fragilisé.
3 types de beta-thalassémie
Mineur, intermédiaire, majeur
sx beta-thalassémie mineure
Ne provoque aucun symptôme ou seulement de légers symptômes. 1 gène défectueux. VCM et HCM réduit.
Sx beta-thalassémie intermédiaire
Provoque des symptômes entre légers et graves. 2 allèles de la bêta-thalassémie. Splénomégalie.
Sx beta-thalassémie majeure
Provoque anémie sévère, hyperactivité de la moelle osseuse donc os du visage s’épaississent, retard de croissance, hémochromatose post-transfusionnelle, ictère, ulcères des jambes, lithiase biliaire, splénomégalie, plus sensible aux infections, etc.
Population à risque de thalassémie
- ATCD familiaux
- Afrique
- Région méditerranéenne (Italie, Espagne, Portugal, Grèce, Algérie, Maroc, etc.)
- Moyen-Orient (Iran, Irak, Syrie, etc.)
- Asie du Sud-Est (Inde, Afghanistan, Indonésie, Thaïlande, etc.)
- Région du Pacifique occidental (Chine, Vietnam, Philippines, Malaisie, etc.)
- Pays des Caraïbes (Martinique)
- Pays de l’Amérique du Sud
Risques de la thalassémie pour la mère
- anémie
- ictère
- surplus de fer
- splénomégalie
- accouchement préma
- hypoxie maternelle et foetal
- atteinte osseuse, ostéoporose
- HPP
- c/s si atteinte osseuse
- diabète
- ulcère cutanée
- calculs biliaires
- thrombose
Risques de la thalassémie pour le foetus
- si thalassémie grave: retard de croissance et de puberté, syndrome de surcharge en fer, prématurité, avortement spontané, insuffisance cardiaque, décès.
- Anasarque fœtale
expliquer pourquoi anémie si thalassémie
Gb plus fragile, plus d’hémolyse
expliquer pourquoi ictère si thalassémie
plus d’hémolyse plus de bili libéré
expliquer pourquoi splénomégalie si thalassémie
Gb détruit dans la rate, donc accumulation
expliquer pourquoi atteinte osseuse, ostéoporose si thalassémie
- Moelle osseuse travaille de façon excessive pour créer des GB sans régler l’anémie
- L’hyperactivité induit un épaississement et une augmentation de volume des os, surtout ceux de la tête et du visage.
Expliquer pourquoi diabète si thalassémie
accumulation de fer détruit les cellules beta du pancréas
expliquer pourquoi thrombose si thalassémie
Manque d’Hb, donc plus d’érythropoïèse qui inclut formation des plaquettes, donc trop de plaquettes
Diagnostique pour thalassémie
- FSC : Hb, HCM, VCM, nb de GR peut être augmentée,
- HBA1C : résultat faussé si présence d’hémoglobinopathie
- Ferritine (si anémie, mais ferritine élevée)
- Coloration des corps de Heinz avec un frottis sanguin
- Électrophorèse de l’Hb ou Chromatographie liquide à haute performance (Consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’Hb, et ainsi détecter celui qui est aN)
- Analyse quantitative de l’HbA2 et de l’HbF
- Analyse génétique
- Examen de la moelle osseuse; peut révéler des GB microcytaire et hypochrome
traitement thalassémie
- Transfusion sg
- Ablation de la rate (peut diminuer les besoins de transfusions, mais augmente les infections)
- Tx par des chélateurs du fer (retire l’excédent de fer)
- Greffe de cellules souches (seul tx currateur)
- Luspatercept (inhibe la signalisation de la voie de transformation du facteur de croissance bêta)
- Pas de tx si thalassémie modérée
- Supplémentation en acide folique (Vit. nécessaire à la fabrication de GR)
- Bonne hygiène de vie
physio patho de la drépanocytose
- L’Hb formée à partir des chaînes beta aN et des chaînes alpha normales est une Hb qui « s’agglomère » dans les GR à cause de sa structure en faucille. Appelée HbS.
- Localisé sur le chromosome 11
- La maladie liée à l’HbS homozygote (l’anémie drépanocytaire) affecte les personnes qui ont hérité, de la part des deux parents, de la mutation HbS
- GB falciformes ont une durée de vie plus courte (17 au lieu de 120) que les GB normaux (en raison de l’hémolyse extravasculaire) et causent des épisodes intermittents d’occlusion vasculaire dans des conditions de tension en oxygène amoindrie
- Les porteurs hétérozygote (HbAS) sont asymptomatiques et ont des index érythrocytaires normaux.
dx de drépanocytose
même que thalassémie
traitement drépanocytose
- Transfusion
- Hydratation
- Diminution du stress
- Éviter endroit avec haute altitude
- Rester au chaud
- Opioïde pour la dlr
- Hydroxyurée en prévention
- Chélation du fer (pas pendant la gx)
- Prévention des infections
- Supplémentation acide folique
complications drépanocytose
- Crises douloureuses dans différents organes
- Moins de résistances aux infections
- Anémie (Hbs plus fragile)
- Crises aplasiques (parvovirus ou déficit acide folique)
- Ictère
- AVC
- Atteinte des os et des articulations
- Atteinte pulmonaire (hypertension), cardiaque, hépatique, rénale (albuminurie, hématurie, difficulté à concentrer urine qui crée déshydratation)
- Ulcères des jambes
- Calculs ds la vésicule biliaire
- DPPNI
- PAG
- Pré éclampsie
- Transfusion
- Pyélonéphrite
- Prématurité
- RCIU
- Hypoxie
- Transmission de la maladie
Quoi faire en prénatal pour hémoglobinopathie (CAT) ?
- offrir dépistage aux personne appartenant à des groupes à risque d’hbpathie
- prescription de fer seulement si ferritine basse
- acide folique
- conseil alimentaire
- consultation en génétique
Quels tests faire pour évaluer hbpathie
- Chromatographie liquide à haute performance (HPLC) ou électrophorèse de l’Hb
- Hémogramme (CBC), pour évaluer le volume cellulaire moyen (VCM) et l’Hb cellulaire moyenne (HCM)
- VCM >80 fL et une HCM >27 pg, avec HPLC ou électrophorèse normale = pas d’autres dépistage nécessaire.
- VCM < 80 fL ou l’HCM < 27 pg = risque d’avoir une -thalassémie et/ou une -thalassémie et/ou une anémie ferriprive.
- Si VCM faible, mais HPLC ou électrophorèse normal, anémie ferriprive ou alpha-thalassémie possible. Faire ferritine et frottis pour le dépistage des corps de Heinz.
Quand tester partenaire si hbpathie
si anomalie dans les tests initiaux de la PE
quoi faire si 2 parents sont porteurs
orienté vers counselling génétique
Quels tests sont offerts si risque pour l’enfant de hbpathie?
Le dx prénatal par analyse de l’ADN des villosités choriales ou amniocentèse devrait être offert si risque pour l’enfant
Quoi faire si parent refuse dx prénatal pour dépister hbpathie?
- écho permet de voir si présence d’anasarque foetoplacentaire en faisant l‘évaluation du rapport cardiothoracique
- Doppler de la vitesse systolique maximale de l’artère cérébrale moyenne
- Si aucun dépistage en prénat = dépistage en postnat pour orientation vers service d’hématologie pédiatrique
- PKU
CAT à l’accouchement si hbpathie?
- MFÉ, SV régulier, surveillance équilibre hydrique, gestion active
CAT en PP si hbpathie
-observer signes d’infection et d’HPP
- anémie peut empirer donc plus de fatigue et risque de dépression
reglement concernant hbpathie (consultation)
- Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé
- Anémie: Hb moins de 100 g/litre ne répondant pas au traitement
- toute anomalie foetale diagnostiquée
