Situation 7 (anomalie examen NN, T21, mutilations génitales) Flashcards
3 origines possibles des anomalies congénitales (de manière général)
origine génétique, infectieuse ou environnementale
Comment prévenir certaines anomalies congénitales?
- vaccination
- habitudes de vie saine
- contrôler le diabète
- éviter l’exposition à des substances dangereuses
- éviter exposition à certains médicaments
différence entre malformation et déformation
- Malformation : Échec du développement normal d’une partie du corps. Souvent début gx. Défaut de structure.
- Déformation : Altération de la forme/structure d’une partie du corps normalement formée. Plus tardif en gx. Forces mécaniques.
Comment faire la détection d’une anomalie congénitale?
- Déterminer présence de facteurs de risque
- dépistage prénatal biochimique et échographique
- dépistage néonatal : examen NN, dépistage surdité, suivi PP
quelle type de méthodologie doit être employée pendant l’examen du NN
Méthodologie systématique
étapes de l’examen du NN
- Regarder le dossier pour repérer des informations pertinentes
- Rassembler le matériel nécessaire
- Favoriser le confort du n.-né
- Inspection ou l’observation, l’auscultation, la palpation, la percussion et la transillumination
- Englobe les signes vitaux, les paramètres de croissance, la peau, la tête, le système respiratoire, le système cardiovasculaire, digestif, l’abdomen, les organes génitaux et l’anus, le système musculosquelettique, le système neuromusculaire et les anomalies congénitales
Comment est la pression pulmonaire in-utero et comment cela affecte-t-il la circulation cardiaque?
résistance pulmonaire élevée ++ fait que le sang passe par le foramen ovale et par le canal artériel
que cause l’augmentation du débit sanguin pulmonaire à la naissance (donc la chute de la pression pulmonaire) ?
L’augmentation du débit sanguin pulmonaire arrivant au côté gauche du cœur augmente la pression dans l’oreillette gauche, entraînant la fermeture fonctionnelle du foramen ovale. Le canal artériel s’oblitère dans les premiers jours de vie
décrire B1
Débute à la systole ventriculaire et est dû à la fermeture mitrale et tricuspide
décrire B2
désigne la fermeture des valves aortiques et pulmonaires au moment de la diastole
qu’est-ce que le clic d’éjection
bruit qui se produit pendant la systole et entendu pendant l’inspiration dans les premier 24h de vie
qu’est-ce qu’un souffle cardiaque
causé par la turbulence du flot sanguin à travers l’une des structures du coeur
qu’est-ce qui explique les souffles dans le premier 48h?
associée à la diminution de la résistance pulmonaire et à la fermeture graduelle du canal artériel = bénin
quand investiguer pour un souffle?
Si supérieur à grade 2 après 48h de vie car risque de cardiopathie
symptômes associés à souffle pathologique
- mises au sein difficiles, petits boires
- transpiration
- respiration rapide
Questions à se poser lors de l’analyse d’un souffle
- À quel moment est-ce qu’il est entendu ? Après B1 (systole) ou après B2 (diastole) ? est-ce qu’il est entendu au début milieu ou a la fin de systole/diastole ? continu (holosystolique)
- quelle est son intensité ?
- ou est-il localiser/entendu le plus fort?
- est-ce qu’il est entendu à un autre endroit?
définir différents grades d’un souffle
- Grade 1 : à peine audible et seulement après une auscultation attentive
- Grade 2 : léger, mais immédiatement audible
- Grade 3 : intensité modérée
- Grade 4 : plus fort
- Grade 5 : très fort, entendu alors que le stéthoscope touche à peine le thorax
- Grade 6 : extrêmement fort, entendu alors que le stéthoscope est légèrement décollé du thorax
quelles sont les types de radiation possible du souffle?
- radiation tronc pulmonaire: partie supérieure gauche du dos
- radiation aortique: artères carotides
Autres signes de problématiques cardiaques
- saturométrie anormale
- pouls fémoraux absents ou asymétriques
Quelles sont les choses qui importent le plus dans l’évaluation cardiaque?
- présence d’une cyanose centrale
- mauvaise perfusion
- tachycardie
- précordium anormal
- souffle cardique avec rythme galop
- hépatosplénomégalie
réglement SF pour cardio
-Consultation si souffle cardiaque
-Consultation si RC anormal ou irrégulier
-Consultation pouls fémoraux non palpables ou non symétriques
qu’est-ce qu’une fente labiopalatine
Malformation du visage qui consiste en une ouverture de la lèvre supérieure pouvant se prolonger jusqu’au palais. La fente peut toucher un seul côté de la lèvre, les 2 côtés ou être centrale.
Quelle type de fente est détectible par echo T2
la fente labiale. la fente palatine n’est pas facilement visible à l’échographie
Est-ce que la fente labiopalatine est toujours associée à un autre syndrom?
non, peut être isolé
incidence chez les caucasiens de fentes labiopalatines
1/1000 vs 1/600 chez les orientaux
4 types de fentes
- fissure labiale unilatérale sans atteinte du palais
- fissure labiale unilatérale avec atteinte du palais
- fissure labiale bilatérale avec ou sans atteinte du palais
- fissure labiale médiane avec ou sans atteinte du palais
causes fente labiopalatine
- médocs
- alcool
- carence acide folique
- ATCD familal
CAT fente labiopalatine
- si dépister en prénatale, risque de poly donc suivi echographique PRN
- examen du palais lors du 1er examen
- consultation en chirurgie plastique ou gynéco spécialisé en md foeto-maternelle
- consult en génétique PP
- accouchement dans n’importe quel lieu
- soutient de la SF pour l’allaitement
qu’est-ce que la clinodactyllie
incurvation d’un des doigts surtout l’auriculaire
à quoi est associé la clinodactylie et CAT
fréquemment associée à la T21, mais variation de la normale c’est juste esthétique. peut être décelé à l’écho, valider si autre anomalies associées
Est-ce que la T21 est héréditaire? Par quoi c’est causé?
généralement pas héréditaire. Causé par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire
Traits physiques de personne ayant T21
- Fentes palpébrales obliques (yeux bridés);
- Macroglossie
- Hypertélorisme;
- Oreilles petites avec dysplasie du conduit auditif externe;
- Épaississement du pli de la nuque;
- Visage rond;
- Crâne petit;
- Grande flexibilité des articulations;
- Plus faible tonus musculaire, etc.
Particularité du développement pour t21
- vont parler et marcher mais plus lentement
- déficience intelectuelles légère à modérée
Problèmes de santé associés à T21
- 40-50% malfo cardiaques
- 5-10% malfo gastro-intestinales
- troubles endocriniens (hypothyroïdie congénitale primaire)
- problèmes e vue et d’ouie (myopie, strabisme, cataracte, surdité)
PQDT21, quand se fait prise de sang T1 et qu’est-ce qui est dosé
10-13+6, la PAPP-A est dosé
PQDT21, quand se fait prise de sang T2 et qu’est-ce qui est dosé
14-16+6, HcG totale, AFP, uE3, inhibine A
Qu’est-ce que la clarté nucale, quand est-ce que c’est mesuré et quand
mesure de l’Espace sous-cutané entre la peau et la colonne cervicale. mesuré entre 11-13+6 semaine. risque plus élevé de T21 si > 95e percentile
Quand est-ce qu’on propose le test génomique
si probabilité élevé donc en haut de 1/300
Quand proposer test génomique d’emblée
- ATCD bb avec trisomie
- PE > 40 ans ou plus au moment de l’accouchement;
- Le test est prescrit à la suite d’une consultation en médecine génétique dans un contexte particulier.
que faire si test génomique positif
amniocentèse
quoi faire si amniocentèse positive
annonce du dx, orientation vers service de génétique et soutien psychologique, offrir interruption de grossesse
CAT en postnatale si T21
o Les examens indiqués comprennent l’analyse chromosomique et l’échocardiographie, en raison du risque accru de cardiopathie congénitale. Certains centres proposent un diagnostic génétique rapide.
Quand faire amniocentèse et en quoi ca consite
à partir de la 15e semaine consiste à prélevé une petite qtée de LA dans l’utérus à l’aide d’une aiguille sous guidage échographique
risque de perte foetal avec amniocentèse
0,2 à 0,5 %
complications mineures de l’amniocentèse
perte de LA, CU, dlr abdominales
CAT en ce qui concerne dépistage T21
- repérer FDR
- CÉ complet (approche non directive, consentement, dépistage sur base volontaire et non de routine, expliquer fonctionnement, pas transmettre valeurs et croyances, etc.)
CAT si dx T21 en postnatal
- expliquer aux parents
- consultation
- Rx echo cardiaque et test chromosomique
- encourager allt.
pourquoi on dit que l’allaitement est plus bénéfiques chez les NN avec particularités?
- Protection contre les infections chez ces bébés plus à risque
- Lait maternel est non irritant pour les muqueuses
- Permet un meilleur développement des muscles faciaux
- Améliore la coordination de la bouche
- Stimule le bébé
- Mamelon est plus souple qu’une tétine
Comment allaiter avec fente labiopalatine?
- Position semi-verticale pour éviter que le lait coule dans son nez
- Certains bb ont besoin qu’on soutienne leur mâchoire et leur menton et/ou qu’on maintienne le sein dans leur bouche
- Allt plus long
- Peut être nécessaire de devoir tiré son lait pour le donner en supplément, car le bb se fatigue et n’a pas des apports suffisant.
CAT allaitement et T21
- Début de l’allt plus difficile car bb plus somnolent dans les 1ere sem
- Souvent nécessaire de tirer son lait pour stimuler la production lactée
- BB avec moins de tonus, donc plus besoin de tenir l’enfant, la tête lors de l’allt. Position football et madonne inversée permet de soutenir la tête.
- BB avec une tendance à s’étouffer avec réflèxe d’éjection, donc position qui le met plus vers le 90 degré.
- Langue peut être plus volumineuse, plus difficile
- Peut être nécessaire de réveiller le bb, car trop somnolent pour se réveiller quand il a faim.
Quoi faire pour langue volumineuse et allt avec T21
- Placez un index en position inversée dans la bouche de votre bébé
- Laissez votre doigt dans cette position pendant environ trente secondes.
- Tournez votre index lentement jusqu’à ce que la face interne appuie sur la langue du bébé; appuyez sur sa langue tout en retirant, graduellement, le doigt de sa bouche.
- Bouche doit être grande ouverte et la langue abaissée pendant l’allt.
quoi favoriser lors de l’annonce à la famille d’une problématique chez l’enfant
- pas dire ca au tel
- 2 parents présents
- langage simple, accessible
- lieu calme, intime
- considéré la réaction des parents
- utiliser des questions ouvertes
- pendant l’examen communiquer, expliquer, techniques etc
- honnêteté sincérité
- dire qu’on ne peut pas faire de dx
- prendre son temps
- mentionner support/disponibilité
Définition mutilations génitales
- Toutes les interventions incluant l’ablation partielle ou totale des organes génitaux externes de la femme ou toute autre lésion des organes génitaux féminins qui sont pratiquées pour des raisons non médicales
Quels mots utilisé pour décrire la mutilation génitale?
utilisé les mots de la personne. Faire attention aux mots péjoratifs.
Comment sont vu les EFG au canada?
L’EGF est illégale au Canada. Toute personne qui réalise cette intervention ou qui fournit un soutien peut faire l’objet d’accusations criminelles et d’une condamnation. Le Code criminel considère également comme un acte criminel le fait que des parents ou membres de la famille emmènent une fille en dehors du Canada pour qu’elle subisse une EGF dans un autre pays
Quel âge en moyenne se font les EFG
5-14 ans
Étiologie des EFG
- Croyance culturelle, rites de passage, coutumes.
- L’EGF est réalisée pour préparer les filles à l’âge adulte et au mariage; pour veiller à ce pour qu’elles préservent leur virginité jusqu’au mariage; pour assurer leur fidélité dans le mariage; les rendre propres, belles et pures; et pour préserver l’honneur de la famille, l’intégration sociale
incidence de l’EFG
- 200 millions de jeunes filles et de femmes
- On observe une forte prévalence en Afrique du Nord et de l’Est (Djibouti, Égypte, Érythrée, Somalie et Soudan) et dans certains pays d’Afrique de l’Ouest (Burkina Faso, Gambie, Guinée et Mali). La pratique existe également en Inde, en Indonésie, en Israël, en Malaisie, en Thaïlande et aux Émirats arabes unis
FDR EFG
- Âge
- Personne provenant de certains pays
- Personne habitant dans un milieu rural
- Faible taux d’instruction
- Mutilations génitales chez la mère
- Situation économique plus faible
Types de EFG
Type 1 : Clitoridectomie
- Ablation partielle ou totale du clitoris
Type 2 : Excision
- Ablation partielle ou totale du clitoris et des petites lèvres, avec ou sans excision des grandes lèvres
Type 3 : Infibulation
- Excision d’une partie des organes génitaux externes, suivie de la suture de l’orifice vulvo-vaginal avec ou sans excision.
Type 4 : Autres
- Toutes les autres procédures non médicales comme la cautérisation, perçage, scarification, incision, etc.
Complications possibles immédiatement après l’EFG
- Dlr
- Traumatisme causé par la dlr ou l’hémorragie
- Sgnt excessif
- Difficulté uriner/selles
- Infections
- Hépatite B et Tétanos attribuable à l’utilisation d’instruments non stérilisés
- Mort
- Conséquences psychologiques
- Accolement non voulu des lèvres
Risques à long terme de l’EFG
- Dlr chronique
- Kyste demoïdes
- Infection; génitales, pelviennes, urinaires
- ITSS – herpès
- Vaginose
- Dysfonctionnement sexuel, anorgasmie, absence de désir, sécheresse vaginale
- Lacérations vulvaires ou vaginales pendant les rel. sexu. ou l’acc.
- Hausse des taux de c/s et d’arrêt de progression
- Conséquences psychologiques
Risques supplémentaires de l’EFG
- Chx visant à permettre l’accouchement et la pénétration
- Incapacité d’avoir des rel. sexu.
- Dysménorrhée (obstruction écoulement)
- Endométriose
- Difficultés mictionnelles
- Difficulté à utiliser des tampons, diaphragme, pessaires
- Difficulté à subir des examens au spéculum (Pap test)
Exemple de question à poser à l’anamnèse pour dépister EFG
Est-ce que tu as eu des interventions pour les amygdales, l’appendicite, les seins, ta vulve, etc.
Si présence de EFG quoi faire
faire un examen gynéco pour évaluer les risques, référé à un autre pro dans certains cas.
Si infibulation, CAT
Désinfibulation possible dans certain cas. Explication du pourquoi si nécessaire. Peut être fait à tout moment dans la vie, la gx ou à l’accouchement. Idéalement le plus rapidement possible en gx. Généralement au T2.
