Sistema imune Flashcards
Como se caracteriza a neutropenia congênita grave?
Menos de 500 PNM/mcl desde o nascimento
Qual é o marco clínico distintivo para a neutropenia congênita grave?
Ausência de pus
Qual a mutação genética associada em metade dos casos da neutropenia congênita grave?
Gene da elastase-2 (ELANE)
Quais medidas terapêuticas para a neutropenia congênita grave?
Medidas rigorosas de higiene
Cuidado intensivo com a saúde bucal e odontológica
Uso de Bactrim profilatico
Administração sc de granulokine
Raramente há necessidade de TX alogênico de células tronco hematopoiéticas
Como se caracteriza o quadro clínico dos pacientes com asplenia?
Sepses fulminantes recorrentes, tipicamente no início da vida por bactérias encapsulados
Quais os exames diagnosticam a asplenia?
Eco abdominal
Corpúsculos de Howell Jolly
Qual a conduta na asplenia?
Vacinação completa, incluindo pneumococo
Antibioticoprofilaxia continua com penicilina V oral 2x/dia
Como se caracteriza a deficiência de adesão leucocitária?
Dificuldade de interação dos leucócitos com as beta integrinas endoteliais para a realização da diapedese
Qual o quadro clínico e o laboratório na deficiência de adesão leucocitária?
Infecções bacterianas e fungicas recorrentes sem formação de pus, mas com contagem de neutrofilos aumentada
Como diagnosticar a deficiência de adesão leucocitária? Qual o tto?
IMF ou medida da beta integrina
TX alogênico de células tronco hematopoiéticas
Como se caracterizam as doenças granulomatosas crônicas?
Deficiência em gerar espécies reativas de oxigênio após fagocitose
Qual o quadro clínico das doenças granulomatosas crônicas? Quais os germes mais comuns?
Infecções bacterianas e fungicas profundas com formação de abscesso em linfonodos, fígado e pulmão com formação de granulomas (obstrução urinária, obstrução pilórica, pneumopatia intersticial, colite granulomatosa)
S. Aureus, Serratia marcenses, Burholderia cepacia, Aspergilus.
Obs. : foliculite cutânea crônica é pista.
Qual a conduta terapêutica para as doenças granulomatosa crônicas?
Profilaxia com Bactrim e itraconazol aliado a imunomodulação com interferon gama
TX alogênico em casos graves
Como se comporta a doença de suscetibilidade mendeliana às micobacterioses? Como diagnosticar? E o tto?
Deficiência na síntese de interferon gama com dificuldade na ativação macrofágica
Gene do eixo IL 12/IFN gama
Administração de interferon gama
Como se caracteriza a deficiência nas vias de sinalização dos receptores toll like? E o quadro clínico e laboratorial?
Falha na sinalização da via celular
Infecções bacteriana invasivas (pneumococo e estafilococo) sem achados de imunodeficiência na investigação inicial
Como se caracterizam as deficiências do sistema complemento?
Dificuldade na opsonização ou ativação inflamatória
Qual o quadro clínico nas deficiências do sistema complemento?
Predisposição a infecções bacterianas invasivas recorrentes, tais como a Neisseria (doença meningocócica invasiva)
Como diagnosticar a deficiência do sistema complemento?
Testes funcionais de CH50 (via clássica) e AP50 (alternativa)
Qual o tto para deficiências do sistema complemento?
Vacinação completa incluindo meningococo e pneumococo e Antibioticoprofilaxia com penicilina V oral 2x /dia
Qual a vasculite associada a deficiência do sistema complemento?
LES
Como se caracterizam algumas das deficiências dos linfócitos T específicas?
TCD4 Th1: não estimulam macrófagos a destruir patógenos fagocitados (micobacterias e Salmonella)
TCD4 TH2: não recrutam eosinofilos contra helmintos
TCD4 TH17: não recrutam ou estimulam neutrófilos contra infecções bacterianas da pele ou pulmões
TCD8: sem ação citotóxica dieta eliminando células do hospedeiro contendo vírus
Como se caracteriza a imunodeficiência combinada severa?
Ausência completa de células T por bloqueio na maturação linfocitária
Quais as manifestações clínicas na imunodeficiência combinada severa?
Infecções virais e bacterianas disseminadas graves nos primeiros meses de vida, associado a deficit de crescimento, diarréia crônica
Qual o achado laboratorial e imagem boa pacientes com imunodeficiência combinada severa?
Linfocitopenia extrema e ausência de timo
Qual o tratamento para a imunodeficiência combinada severa?
Reposição de imunoglobulinas, Antibioticoprofilaxia precoce e agressiva na suspeita de infecção e nutrição parenteral complementar
TX alogênico de células troco é curativo
Qual a síndrome clássica associada a distúrbios do timo?
DiGeorge (hipoplasia tímica, imunodeficiência, malformações cardíacas e hipocalcemia)
Qual a principal síndrome associada aos distúrbios associados à defeitos no reparo do DNA? Como se apresenta?
Síndrome ataxia - telangiectasia
Deficiência de linfócitos B (hipogamaglobulinemia) e infecções recorrentes na infância, com surgimento de telangiectasias, disfunção cerebelar e deficiência progressiva dos linfócitos T
Alta chance de linfonas, leucemia e cRcinomas
Como se caracteriza a síndrome hiper IGE autosomica dominante?
Deficiência em linfócitos TH17 com infecções cutânea e pulmão recorrentes com formação de pneumatoceles.
Dismorfismo facial, defeitos dentários, hiperextensibilidade ligamentar, escoliose e osteoporose
Como se caracteriza a síndrome de wiskott Aldrich?
Doença recessiva ligada ao X por mutações no Gene WASP com a tríade
- Infecções bacterianas de repetição
- Eczema
- Trombocitopenia sintomática (hemorragias)
Quais os achados clínicos e laboratories da SD de wiskott Aldrich?
Infecções broncopulnonares invasivas, infecções virais sistêmicas, eczema generalizados e fenômenos auto imunes
Baixa contagem de linfócitos TCD8, baixos níveis de IgM e plaquetas de tamanho reduzido
Qual o tratamento da SD de wiskott Aldrich?
Antibioticoprofilaxia
Reposição de imunoglobulinas IV e cuidados tópicos do eczema
TX alogênico de células tronco hematopoiéticas
Qual o grupo mais comum de imunodeficiências primária?
Deficiências dos linfócitos B
Como se caracteriza a agamaglobulinemia?
Defeito nas células precursoras da linfopoiese medular com deficiência de linfócitos B circulantes
Qual o gene mais comum associado a agamaglobulinemia, e como é comumente chamada?
Gene BTK
Agamaglobulinemia de Bruton
Como tratar a agamaglobulinemia?
Reposição de imunoglobulinas IV
Adultos com agamaglobulinemia adquirida pensar em?
Timoma
Como se caracteriza a síndrome hiper IgM? E o tto?
Falha no class switch dos linfócitos, com deficiência nas demais imunoglobulinas
Infecções GI de repetição
Reposição we Ig
Como se caracteriza a imunodeficiência comum variável?
Deficiência parcial de um ou mais tipos de imunoglobulina
Infecções de repetição, principalmente sinopulmonares ou GI
Como se caracteriza a deficiência seletiva de iga? A que condições esta associada?
Infecções sinopulmonares de repetição por germes encapsulados, podendo levar a formação de bronquiectasias e cor pulmonale
Alergias medicamentosas, atopia, fenômenos autoimunes (doença celíaca)
Qual a imunodeficiência mais comum na prática?
Deficiência seletiva de IgA
Como se caracteriza a linfo-histiocitose-hemofagocítica?
Ativação incessante dos linfócitos TCD8 e macrófagos, causando lesão em múltiplos órgãos (fígado, MO, e SNC) desencadeada por infecção viral (EB)
Como se caracteriza clinicamente o paciente com LHH?
Febre Hepatoesplenomegalia Alteração no snc Pancitopenia Elevação de transaminases Hipertrigliceridemia Hipofibrinogenemia Hemofagocitose na MO e liquor
Qual o tto da LHH?
Immunosuppressão agressiva com etoposídeo ou anticorpos anti linfócitos T
TX alogênico única opção de cura
Como se caracteriza a síndrome linfoproliferativa autoimune?
Proliferação não maligna de linfócitos T e B causando esplenomegalia e Linfadenopatia generalizada
Qual o tto da ALPS?
Drogas imunossupressoras
TX alogênico
Como se caracteriza a síndrome de poliendicrinopatia enteropatia imunodesregulação ligada ao X?
Mutação da FOXP3, causando a baixa maturação de Treg, aumentando a sensibilidade do sistema autoimune contra germes da microbiota normal causando colite crônica, I tolerância alimentar rash cutâneo citopenias autoimunes e DM
