Síndromes genéticas Flashcards
quais são os 3 grandes tipos de síndromes genéticas?
as síndromes genéticas cromossômicas, gênicas e por causas ambientais.
quais são os subtipos de síndromes genéticas cromossômicas?
as numéricas, as microdeleções comuns e as neuploidias sexuais.
grande variedade de fenótipos, lábio leporino, pé torto congênito, polidactilia, hipotelorismo ocular, nariz achatado e grosseiro, orelhas mal formadas e com implantação baixa, microcefalia, malformação cerebral, microftalmia, malformações cardíacas, defeitos no couro cabeludo, costelas hipoplásicas ou ausentes, atraso no desenvolvimento neurológico e anormalidades viscerais e genitais. de qual síndrome essa descrição se trata?
Síndrome de Patau (t13) - sd genética cromossômica numérica.
calcanhar em cadeira de balanço, baixo peso ao nascer, sobreposição de dedos, baixa implantação da orelha, quadris estreitos com abdução limitada, esterno curto, microcefalia, proeminência occiptal, micro ou retrognatia, malformações cardíacas e renais e deficiência intelectual. de qual síndrome essa descrição se trata?
Síndrome de Edwards (t18) - sd. genética cromossômica numérica
deficiência intelectual variável, retardamento mental, hipotonia muscular, retardamento psicomotor, face de aspecto mongol, braquicefalia (crânio largo em relação ao seu comprimento), fechamento tardio das fontanelas, pregas epicânticas, inclinação ou obliquidade palpebral superior, protrusão da língua, orelhas pequenas, prega única palmar, clínodactilia do quinto quirodáctilo e espaço alargado entre o primeiro e o segundo pododáctilo, maior incidência de distúrbios cardiovasculares, respiratórios, gastrintestinais, endócrinos, osteoarticulares, hematológicos e neurológicos. de que síndrome genética essa descrição se trata?
Síndrome de Down (t21) - sd. genética cromossômica numérica.
rosto arredondado com bochechas e lábios carnudos, padrão estrelado na íris, estrabismo, malformações cardíacas (estenose aórtica supravalvar e outras), uma variedade de graus de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento, desordens de linguagem, comportamento autista e personalidade amigável, geralmente muito comunicativa. de que síndrome essa descrição se trata?
Síndrome de Williams - sd. genética cromossômica de microdeleções comuns?
grande diversidade de fenótipos, deficiência imunológica decorrente de uma aplasia tímica, anomalias cardíacas, fenda palatina, incompetência velofaríngea (fechamento incompleto do palato mole e das paredes laterais e posterior da faringe, que delimitam a orofaringe da nasofaringe), voz anasalada, nariz alargado, hipoplasia ou agenesia do timo e das glândulas paratireoides, hipocalcemia, hipoplasia de orelha, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem e transtornos psiquiátricos. essa descrição trata-se de qual síndrome?
Síndrome velocardiofacial - sd. genética cromossômica de microdeleção comum
hipotonia grave com, inclusive, dificuldades de alimentação ao nascer, mas com apetite voraz (hiperfagia) e obesidade na infância. Além disso, baixa estatura (responsiva a hormônio do crescimento), mãos e pés pequenos (acromicria), hipogonadismo e deficiência intelectual, além de um temperamento conturbado. essa descrição é sobre qual síndrome genética?
Síndrome de Prader-Willi - sd. genética cromossômica de microdeleção comum
grande mortalidade intra-útero, higroma cístico no feto, PIG, pescoço alado, orelhas em abano, linfedema de mãos e pés, defeitos cardíacos congênitos, anomalias renais estruturais, maior risco de problemas comportamentais e deficiências na percepção espacial e motora. Crianças mais velhas e adultos têm baixa estatura, podem ter um pescoço alargado e/ou curto com prega (pterígio coli), implantação baixa das orelhas, hipertelorismo mamilar, tórax em funil e cubitos valgus (aumento do ângulo entre braço e antebraço (30%) quando este é completamente estendido), disgenesia gonadal -> amenorréia primária e falta de características sexuais secundárias (a criança não entra na puberdade). essa descrição é sobre qual síndrome?
Síndrome de Turner (X0) - sd. genética cromossômica por aneuploidia sexual.
fenótipo masculino, sd. mais prevalente porém menos aparente e, portanto, de diagnóstico mais tardio, hipogonadismo e infertilidade em homens, puberdade começa na idade normal, mas os testículos permanecem pequenos, caracteres sexuais secundários tardiamente e 50% acabam tem ginecomastia, tem estatura mais alta e um certo grau de obesidade no abdome, inteligência variável, podem apresentar problemas comportamentais, problemas na adaptação/interação social, dificuldades de aprendizagem e déficits na linguagem. Problemas de auto-estima em adolescentes e adultos, assim como abuso de substâncias, depressão e ansiedade. essa descrição é sobre qual síndrome?
Síndrome de Klinefelter (XXY) - sd. genética cromossômica por aneuploidia sexual.
qual é o tipo de síndrome genética da neurofibromatose e como é feito o seu diagnóstico?
Sd. genética gênica.
diagnóstico - 2 dos 7 sinais positivos:
1. Seis ou mais máculas café com leite com mais de 5 mm no maior diâmetro em indivíduos pré-púberes e maior que 15 mm no maior diâmetro em indivíduos pós-púberes. /o
2. Sardas (efélides) axilares ou inguinais (regiões não expostas ao sol) consistindo em múltiplas áreas hiperpigmentadas de 2-3 mm de diâmetro.
3. (Dois ou mais nódulos de Lisch da íris, que são hamartomas localizados dentro da íris.
4. Dois ou mais neurofibromas visíveis na pele, mas também em vasos sanguíneos e/ou nas vísceras (mais vistos a partir da adolescência)
Obs: neurofibrona plexiforme → cresce no tecido nervoso e pode evoluir
- Lesões ósseas específica, como displasia de tíbia, displasia esfenoidal ou afinamento cortical de ossos longos com ou sem pseudoartrose.
- Presença de gliomas ópticos.
- Parente de primeiro grau com neurofibromatose tipo 1 cujo diagnóstico foi baseado nos critérios citados.
distúrbio mutissistêmico, com manifestações cardinais nos sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. No sistema esquelético, podemos citar o crescimento excessivo dos ossos longos (paciente geralmente é alto e possui membros longos), as deformidades do esterno (pectus escavatum e pectus carinatum) e da coluna (escoliose), abaulamento interno do acetábulo para a cavidade pélvica, pés planos, hipermobilidade articular, aracnodactilia (dedos longos e finos) e retrognatia/micrognatia. No sistema cardiovascular, o espessamento das válvulas atrioventriculares é comum e frequentemente associado ao prolapso valvar e à regurgitação; além disso, arritmias, cardiomiopatia dilatada e aneurisma, dissecção e ruptura da aorta. No sistema ocular, o deslocamento do cristalino ocorre em 60-70% dos pacientes; outras manifestações incluem miopia precoce e grave, córnea plana, íris hipoplasia e hipoplasia do músculo ciliar. essa descrição é sobre qual síndrome?
Síndrome de Marfan - sd. genética gênica
deficiência intelectual familiar, atraso do desenvolvimento, autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ansiedade, macroorquidismo, características faciais específicas (orelhas grandes em concha, rosto alongado, palato arqueado alto) e anormalidades do tecido conjuntivo (prolapso da válvula mitral, escoliose, frouxidão articular e pés chatos). essa descrição é sobre qual síndrome?
Síndrome do X frágil - sd. genética gênica.
deficiência intelectual profunda, crianças mais velhas não tratadas tornam-se hiperativas com comportamentos autistas, incluindo movimentação aberrante das mãos e atetose. essa descrição é sobre qual doença?
Fenilcetonúria - erro inato do metabolismo (síndromes genética gênica)
Importante comprometimento renal e cardiovascular, além de envolver o SNC e problemas psiquiátricos por acúmulo de globotriaosilceramida em neurônios do sistema nervoso central, células de Schwann, células ganglionares do plexo mioentérico, pele, rins, células endoteliais e musculares lisas dos vasos sanguíneos, coração, glândulas sudoríparas, córnea e medula óssea. essa descrição é sobre qual doença?
Doença de Fabry - erro inato do metabolismo (síndrome genética gênica)
