Síndrome de Down

Question 1

o que é aneuploidia?

Answer 1

é uma síndrome genética cromossômica numérica com aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo.

Question 2

qual é a morbidade e mortalidade da sd. de Down?

Answer 2

alta.
80% das gestações evolui para aborto espontâneo por malformações congênitas e infecções.

Question 3

quais são os fatores de risco para síndrome de Down?

Answer 3

• gestantes com >35 anos
• história de abortamentos
• gestantes que já possuem filhos com a síndrome

Question 4

como é a trissomia do 21 padrão?

Answer 4

indivíduo possui 47 cromossomos em todas as células e com 3 cromossomos no par 21.

Question 5

como é a trissomia por translocação?

Answer 5

indivíduo apresenta 46 cromossomos em todas as células, pois o cromossomo extra do par 21 está aderido a outro par (geralmente, o par 14)

Question 6

como é a trissomia em mosaico?

Answer 6

o indivíduo apresenta células normais e células trissômicas

Question 7

quais são as formas de diagnóstico pré-natal da sd. de down em pacientes com fator de risco?

Answer 7

• alterações sugestivas na US
• teste tríplice
• amniocentese
• biópsia vilocorial
• cordocentese

Question 8

quais são as alterações sugestivas de sd. de down na US?

Answer 8

• translucencia nucal
• braquicefalia
• membros curtos
• pescoço curto e largo
• cardiopatia
• atresia duodenal

Question 9

o que é o teste tríplice de diagnóstico pré-natal de sd de down?

Answer 9

dosagem plasmática materna -> diminuição de alfafetoproteína e estradiol e aumento de BCG

Question 10

o que é a amniocentese de diagnóstico pré-natal de sd de down?

Answer 10

coleta de líquido amniótico (aspirado por agulha) para análise cromossômica; tem baixo risco de aborto.

Question 11

o que é a biópsia vilocorial de diagnóstico pré-natal de sd de down?

Answer 11

é a retirada de um pedaço do tecido placentário via vaginal ou pelo abdome para análise cromossômica; maior risco de aborto que a amniocentese.

Question 12

o que é a cordocentese de diagnóstico pré-natal de sd de down?

Answer 12

coleta de sangue do cordão umbilical; maior risco de aborto de todos

Question 13

quais são os sinais clínicos da sd. de down para diagnóstico pós-natal?

Answer 13

• hipotonia muscular
• retardo mental
• retardo psicomotor
• braquicefalia
• face de aspecto mongol
• fechamento tardio de fontanelas
• pregas epicanticas
• base nasal achatada
• protusão da língua
• orelhas com baixa implantação
• clinodactilia do quinto quirodáctilo

Question 14

como é feito o diagnóstico confirmatório da sd. de down?

Answer 14

com o diagnóstico citogenético pelo cariótipo