SINDROMES GENETICAS Flashcards
Qual alteração genetica da sindrome de down?
Trissomia do 21
Quais os fatores de risco para sd. de Down? (3)
Qual o principal fator?
Idade materna avançada (PRINCIPAL)
Cromossomopatia anterior
Translucencia nucal alterada
Como é feito o diagnostico de Sindrome de Down?
CLINICO (sinais cardinais)
**Cariotipo apenas para aconselhamento genetico
Quais sinais cardinais, que fazem diagnostico clinico de Sd de Down? (8)
Reflexo de Moro diminuído
Hipotonia
Hiperflexibilidade das articulações
Fenda palpebrais obliquas (Virada para cima)
Prega palmar única
Displasia da pelve (raio X)
Displasia da falange media do 5º quirodáctilo
Orealhas pequenas e arredondadas
Qual a funçao do cariotipo, na suspeita de Sindrome de Down?
ACONSELHAMENTO GENETICO
Quais as 3 alterações geneticas possiveis, causadoras de sindrome de Down?
E qual a mais comum?
Trissomia Livre do 21 (95%)
Trissomia do 21 por translocaçao robertsoniana (3%)
Trissomia do 21 em mosaico
Qual o erro que acontece, para ocasionar a trissomia do 21?
Nao disjunçao meiotica do cromossomo 21, por parte materna.
**Cromossomo 21 materno nao se separa, juntando com o paterno, tento 3 cromossomos 21 no cariotipo
Quando o cariotipo na Sindrome de Down possui resultado importante, para aconselhamento genetico?
Quando a razao da sindrome de Down é pela Translocaçao Robertsoniana.
**Nesse caso, se deve fazer nos pais, e se algum deles possuir essa translocaçao, a causa foi herdada
Quais as alterações metabolicas/anatomicas mais comuns na Sindrome de Down, que sempre devem ser investigadas? (6)
Alteração cardiaca (defeito septo atrioventricular)
Alteraçao de TGI (atresia duodeno)
Baixa imunidade celular
Hipotireoidismo
Frouxidao ligamentar (principalmente em ligamento atlas-axial)
Leucemia linfoide aguda
Quais exames, sempre devem ser solicitados, em paciente com diagnostico clinico de sindrome de Down? (5)
Cariotipo
Ecocardiograma
TSH / teste pezinho (hipotireoidismo)
Hemograma (leucemia linfoide aguda)
Rx Coluna cervical (frouxidao ligamento atlas-axial)
Paciente com sindrome de Down, possui deficit cognitivo?
TODOS
Qual alteração cardiaca mais comum na Sindrome de Down?
Defeito do septo atrio-ventricular
Qual cariotipo de um paciente portador de sindrome de Turner?
45 X0
Paciente com sindrome de Turner, possui deficit cognitivo?
NAO
Quais as duas principais alterações clinicas, que sugerem sindrome de Turner?
BAIXA ESTATURA
Hipogonadismo Hipergonadrotofico (amenorreia…)
Qual a causa de baixa estatura na Sindrome de Turner?
Alteração genetica, no gene SHORT
**Nao tem nada a ver com o hipogonadismo
Qual time de hipogonadismo, na sindrome de Turner?
Hipogonadismo HIPERGONADOTROFICO
**Ovario nao forma direito, mas eixo hipotalamo-hipofisario esta normal
Quais alterações cardiacas mais comum, na Sindrome de Turner? (2)
Coarctação de Aorta
Valvula aortica bicuspide
Qual alteração metabolica, que portador de Sindrome de Turner possui risco aumentado?
HIPOTIREOIDISMO
Qual o cariotipo da Sindrome de Edwards?
Trissomia do 18
Qual o cariotipo da Sindrome de Patau?
Trissomia do 13
Em qual cromossomo se encontra a alteração da sindrome de Marfan?
Cromossomo 15
Sobre as alterações cardicas na sindrome genetica, é mais comum:
_________________ na sindrome de Down
__________________ e _____________ na sindrome de Turner
________________ e _____________na sindrome de Marfan
__________________ na sindrome do X Fragil
DEFEITO DO SEPTO ATRIO-VENTRICULAR na sindrome de Down
COARCTAÇÃO DE AORTA** e **VALVULA AORTA BICUSPIDE na sindrome de Turner
PROLAPSO DE VALVULA MITRAL** e **ALTO RISCO DE DISSECÇAO DE AORTA na sindrome de Marfan
PROLAPSO DE VALVULA MITRAL na sindrome do X Fragil
