SINDROMES GENETICAS

Question 1

Qual alteração genetica da sindrome de down?

Answer 1

Trissomia do 21

Question 2

Quais os fatores de risco para sd. de Down? (3)
Qual o principal fator?

Answer 2

Idade materna avançada (PRINCIPAL)

Cromossomopatia anterior

Translucencia nucal alterada

Question 3

Como é feito o diagnostico de Sindrome de Down?

Answer 3

CLINICO (sinais cardinais)

**Cariotipo apenas para aconselhamento genetico

Question 4

Quais sinais cardinais, que fazem diagnostico clinico de Sd de Down? (8)

Answer 4

Reflexo de Moro diminuído

Hipotonia

Hiperflexibilidade das articulações

Fenda palpebrais obliquas (Virada para cima)

Prega palmar única

Displasia da pelve (raio X)

Displasia da falange media do 5º quirodáctilo

Orealhas pequenas e arredondadas

Question 5

Qual a funçao do cariotipo, na suspeita de Sindrome de Down?

Answer 5

ACONSELHAMENTO GENETICO

Question 6

Quais as 3 alterações geneticas possiveis, causadoras de sindrome de Down?

E qual a mais comum?

Answer 6

Trissomia Livre do 21 (95%)

Trissomia do 21 por translocaçao robertsoniana (3%)

Trissomia do 21 em mosaico

Question 7

Qual o erro que acontece, para ocasionar a trissomia do 21?

Answer 7

Nao disjunçao meiotica do cromossomo 21, por parte materna.

**Cromossomo 21 materno nao se separa, juntando com o paterno, tento 3 cromossomos 21 no cariotipo

Question 8

Quando o cariotipo na Sindrome de Down possui resultado importante, para aconselhamento genetico?

Answer 8

Quando a razao da sindrome de Down é pela Translocaçao Robertsoniana.

**Nesse caso, se deve fazer nos pais, e se algum deles possuir essa translocaçao, a causa foi herdada

Question 9

Quais as alterações metabolicas/anatomicas mais comuns na Sindrome de Down, que sempre devem ser investigadas? (6)

Answer 9

Alteração cardiaca (defeito septo atrioventricular)

Alteraçao de TGI (atresia duodeno)

Baixa imunidade celular

Hipotireoidismo

Frouxidao ligamentar (principalmente em ligamento atlas-axial)

Leucemia linfoide aguda

Question 10

Quais exames, sempre devem ser solicitados, em paciente com diagnostico clinico de sindrome de Down? (5)

Answer 10

Cariotipo

Ecocardiograma

TSH / teste pezinho (hipotireoidismo)

Hemograma (leucemia linfoide aguda)

Rx Coluna cervical (frouxidao ligamento atlas-axial)

Question 11

Paciente com sindrome de Down, possui deficit cognitivo?

Answer 11

TODOS

Question 12

Qual alteração cardiaca mais comum na Sindrome de Down?

Answer 12

Defeito do septo atrio-ventricular

Question 13

Qual cariotipo de um paciente portador de sindrome de Turner?

Answer 13

45 X0

Question 14

Paciente com sindrome de Turner, possui deficit cognitivo?

Answer 14

NAO

Question 15

Quais as duas principais alterações clinicas, que sugerem sindrome de Turner?

Answer 15

BAIXA ESTATURA

Hipogonadismo Hipergonadrotofico (amenorreia…)

Question 16

Qual a causa de baixa estatura na Sindrome de Turner?

Answer 16

Alteração genetica, no gene SHORT

**Nao tem nada a ver com o hipogonadismo

Question 17

Qual time de hipogonadismo, na sindrome de Turner?

Answer 17

Hipogonadismo HIPERGONADOTROFICO

**Ovario nao forma direito, mas eixo hipotalamo-hipofisario esta normal

Question 18

Quais alterações cardiacas mais comum, na Sindrome de Turner? (2)

Answer 18

Coarctação de Aorta

Valvula aortica bicuspide

Question 19

Qual alteração metabolica, que portador de Sindrome de Turner possui risco aumentado?

Answer 19

HIPOTIREOIDISMO

Question 20

Qual o cariotipo da Sindrome de Edwards?

Answer 20

Trissomia do 18

Question 21

Qual o cariotipo da Sindrome de Patau?

Answer 21

Trissomia do 13

Question 22

Em qual cromossomo se encontra a alteração da sindrome de Marfan?

Answer 22

Cromossomo 15

Question 23

Sobre as alterações cardicas na sindrome genetica, é mais comum:

_________________ na sindrome de Down

__________________ e _____________ na sindrome de Turner

________________ e _____________na sindrome de Marfan

__________________ na sindrome do X Fragil

Answer 23

DEFEITO DO SEPTO ATRIO-VENTRICULAR na sindrome de Down

COARCTAÇÃO DE AORTA** e **VALVULA AORTA BICUSPIDE na sindrome de Turner

PROLAPSO DE VALVULA MITRAL** e **ALTO RISCO DE DISSECÇAO DE AORTA na sindrome de Marfan

PROLAPSO DE VALVULA MITRAL na sindrome do X Fragil