SINDROMES CROMOSOMICOS AUTOSOMICOS

Question 1

Cual es la causa del Síndrome de Down.

Answer 1

• trisomía de par 21
• translocación entre cromosomas (13, 14 o 15 y el 21)
• mosaicismo (dos o más poblaciones de células con distinto genotipo originadas de un mismo cigoto)

Question 2

Cuadro clínico del Síndrome de Down.

Answer 2

• cuello corto y ancho
• tendencia a la obesidad y al hipotiroidismo
• hendiduras palpebrales oblicuas
• retraso mental
• cardiopatía
• malformaciones en el tracto digestivo
  -Braquiocefalia
  -pliegues epicanticos
  -braquiodactilia y clinodactilia
  -surco palmar unico

Question 3

Cual es la causa del Síndrome de Edwards

Answer 3

• trisomía de par 18
• translocación entre cromosomas
• mosaicismo (dos o más poblaciones de células con distinto genotipo originadas de un mismo cigoto)

Question 4

Cuadro clínico del Síndrome de Edwards 18

Answer 4

-retraso del crecimiento prenatal
- retardo mental severo
- cabeza estrecha
- esternón corto
- orejas malformadas y de implantación baja
- hipotonía muscular
-microcefalia
-paladar ojival
-Pies en MECEDORA
-displasia de cadera
-hernia abdominal
-malformaciones cardiovasculares

Question 5

Causa del Síndrome de Patau 13

Answer 5

• trisomía de par 13
• translocación entre cromosomas
• mosaicismo (dos o más poblaciones de células con distinto genotipo originadas de un mismo cigoto)

Question 6

Cuadro clínico del Síndrome de Patau 13

Answer 6

• hendiduras bucofaciales
• microcefalia
• retraso del crecimiento
• retraso mental
• hendidura palatina y labial
• cardiopatía congénita
  -microftalmia
  -polidactilia
  -hernias abdominales
  malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales y renales
  -pabellon auricular mal formado

Question 7

Causa del Síndrome de Maullido de Gato

Answer 7

Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (aberración cromosómica estructural)
46 xx del 5p

Question 8

Cuadro clínico del Síndrome de Maullido de Gato

Answer 8

llanto característico de un gato
- retraso mental severo
- crecimiento lento
- hipotonía muscular
- hipertelorismo (ojos muy separados)
- malformaciones esqueléticas
- malformaciones genitales
-llanto de tono alto
-hiperlaxitud ligamentaria
-desarrollo anormal de la glotis
-bajo peso y talla al nacer
-microcefalia
-epicantos
-mandibula subdesarrollada