ABERRACIONES CROMOSOMICAS Flashcards
Que es una aberración cromosómica estructural.
ambios en la estructura interna de los cromosomas
Que es una deleción. Que variantes existen.
Pérdida de un segmento de un cromosoma. - terminales: cuando pierde un segmento del extremo del cromosoma - intersticiales: cunado pierde un segmento interno
Que es una duplicación
s la repetición de un segmento del cromosoma.
Que es inversión. Que variantes existen
s cuando un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. - paracéntricas: se encuentran de un lado del centrómero - pericéntricas: se encuentran rodeando al centrómero
Que es translocación. Que variantes existen
Es cuando un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma no homologo. - simples: un segmento pasa a otro no homólogo - recíprocas: dos cromosomas no homólogos intercambian un segmento entre ambos - robertsonianas: se pierden los brazos cortos y los brazos largos se fusionan en el centrómero para formar un único cromosoma
Que es aberración cromosómica numérica
Alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie
Que es poliploidia. Cual su causa
Cuando el número de cromosomas es mayor que 46 y múltiplo de 23. Se originan por una falla del mecanismo de bloqueo de la polispermia durante la fecundación.
Que es aneuploidía. Cual causa.
Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o menos. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales. Causadas por la no disyunción de cromosomas durante la meiosis
Que es nulisomía.
Falta de los dos cromosomas homólogos de algún par
Que es monosomía.
Falta de uno de los cromosomas de una pareja de homólogos. - Síndrome de Turner (45,0X)
Que es trisomía. Ejemplos.
Si tienen tres cromosomas el lugar de los dos normales. - Síndrome de Patau (46,XX/XY+13) - Síndrome de Edwards (46,XX/XY+18) - Síndrome de Down (46,XX/XY+21)
Que es tetrasomía. Ejemplos
Si tienen cuatro cromosomas en lugar del par normal de homólogos. - Cromosomas somáticos: no hay en humanos - Cromosomas sexuales: 48,XXXX – 48,XXXY – 48,XXYY – 48,XYYY
Que es pentasomía. Ejemplos
Si tienen cinco cromosomas en el lugar del par normal de homólogos. - Cromosomas somáticos: no hay en humanos - Cromosomas sexuales: 49,XXXXX – 49,XXXXY – 49,XXXYY – 49,XXYYY – 49,XYYYY
