CROMOSOMOPATIAS

Question 1

¿QUE ES UNA CROMOSOMOPATIA?

Answer 1

Enfermedades producidas por alteracion en los cromosomas, tanto en su numero de cromosomas como en la estructura

Question 2

¿como se clasifican las cromosomopatias?

Answer 2

cromosomopatias estructurales y numericas

Question 3

clasificacion de las cromosomopatias numericas y explicacion

Answer 3

-POLIPLOIDIAS: numero de cromosomas multiplo de 23, triploidia (69 cromosomas) tetraploidia (92 cromosomas) se da por la falla en el bloqueo de la polispermia durante la fecundacion

-ANEUPLOIDIAS: numero mas o menos de cromosomas
*monosomia:falta de uno de los cromosomas sexual (X/Y) (45 X/0)
*Trisomia:tiene 3 cromosomas enlugar de 2, Autosomicos variables 13, 18, 21
se da por la No disyuncion en la meiosis 1 o 2
-MOSAICISMO: dos lineas celulares una
sana y otra alterada
46,XX o XY/ 47,XX o XY+21
Se produce en estadios embrionarios iniciales

-DIGINIA: se duplica el material genetico MATERNO
-DIANDRIA: conjunto cromosomico proveniente del padre

Question 4

CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS POLIPLOIDIAS

Answer 4

numero de cromosomas multiplo de 23, triploidia (69 cromosomas) tetraploidia (92 cromosomas) se da por la falla en el bloqueo de la polispermia durante la fecundacion

Question 5

CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS ANEUPLOIDIA

Answer 5

numero mas o menos de cromosomas
*monosomia:falta de uno de los cromosomas sexual (X/Y) (45 X/0)
*Trisomia:tiene 3 cromosomas enlugar de 2, Autosomicos variables 13, 18, 21
se da por la No disyuncion en la meiosis 1 o 2

Question 6

CROMOSOMOPATIA NUMERICA MOSAICISMO

Answer 6

dos lineas celulares una
sana y otra alterada
46,XX o XY/ 47,XX o XY+21
Se produce en estadios embrionarios iniciales

Question 7

CROMOSOMOPATIAS NUMERICAS DIGINIA Y DIANDRIAS

Answer 7

DIGINIA: se duplica el material genetico MATERNO
-DIANDRIA: conjunto cromosomico proveniente del padre

Question 8

CROMOSOMOPATIA ESTRUCTURAL Y EXPLICACION

Answer 8

-DELECCION: Perdida de un segmento del cromosoma
*terminales: perdida del extremo de cromosoma
*intersticiales: se pierde segmento interno

-DUPLICACION: se duplica un segmento del cromosoma
*directas: duplicacion con orientacion normal
*invertidas: duplicacion con orientacion opuesta

-TRANSLOCACIONES: TRANSFERENCIA de material genetico de un cromosoma a otro
*simple: segmento de cromosoma pasa a otro
*reciproca: intercambio de los segmentos del cromosoma
*Robertsoniana: pierden sus brazos cortos y se fusionan sus brazos largos y originan un unico cromosoma

-INVERSIONES: NO involucra perdida ni ganancia solo se REORGANIZA el material
*paracentricas: esta a un lado del centromero
*pericentricas: rodea al centromero

-ISOCROMOSOMAS: se pierde el brazo corto y se duplica el brazo largo

Question 9

CROMOSOMOPATIA ESTRUCTURAL DELECCION

Answer 9

Perdida de un segmento del cromosoma
*terminales: perdida del extremo de cromosoma
*intersticiales: se pierde segmento interno

Question 10

CROMOSOMOPATIA ESTRUCTURAL DUPLICACION

Answer 10

se duplica un segmento del cromosoma
*directas: duplicacion con orientacion normal
*invertidas: duplicacion con orientacion opuesta

Question 11

CROMOSOMOPATIA ESTRUCTURAL TRANSLOCACION

Answer 11

TRANSFERENCIA de material genetico de un cromosoma a otro
*simple: segmento de cromosoma pasa a otro
*reciproca: intercambio de los segmentos del cromosoma
*Robertsoniana: pierden sus brazos cortos y se fusionan sus brazos largos y originan un unico cromosoma

Question 12

CROMOSOMOPATIAS ESTRUCTURALES ISOCROMOSOMA

Answer 12

Se pierde el brazo corto y se duplica el brazo largo

Question 12

CROMOSOMOPATIAS ESTRUCTURALES INVERSIONES

Answer 12

NO involucra perdida ni ganancia solo se REORGANIZA el material
*paracentricas: esta a un lado del centromero
*pericentricas: rodea al centromero