MUTACIONES Y PATRONES DE HERENCIA Flashcards

1
Q

Que son mutaciones.

A

Son cambios permanentes en la información hereditaria

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2
Q

Que son mutaciones puntuales

A

Son mutaciones que producen alteraciones en un solo nucleótido

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3
Q

Que es una mutación sin sentido.

A

Es cuando el cambio de una sustitución de base convierte un triplete codificante en un triplete sin sentido generando una señal de stop

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4
Q

ue es mutación de cambio de sentido

A

Es cuando la sustitución de base hace con que el codón codifique otro aminoácido.

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5
Q

Que es mutación silenciosa

A

s cuando el cambio de la sustitución codifica el mismo aminoácido y no hay consecuencias

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6
Q

Cual es la consecuencia de una mutación de elementos de control.

A

Se afectará cualquier elemento regulados de la transcripción, como el promotor, el intensificador

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7
Q

Cuales son los factores de riesgo para que produzca mutaciones.

A
  • tamaño génico: cuanto mayor es la extensión del ADN ocupada por un gen, mayor probabilidad de que ocurra en error durante la replicación. - tipo de secuencia de bases: ciertas bases son proclives a producir errores. - numero y extensión de intrones de cada gen: mayor numero de intrones, mayor probabilidad de mutación
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8
Q

Que es una transacción.

A

Es una sustitución de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica

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9
Q

Que es una transversión

A

Es una sustitución de una base púrica por una pirimidínica o de una base pirimidínica por una púrica.

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10
Q

Que sucede en pérdida o inserción de nucleótidos.

A

nduce a un corregimiento en el orden de lectura, lo que puede alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificadora.

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11
Q

Que es un agente mutagénico. Como se clasifican. Ejemplos.

A

Es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Se clasifican en: - agentes físicos: radiaciones electromagnéticas como rayos X y rayos gamma, radiaciones corpusculares como rayos alfa y beta, ultrasonidos, choques térmicos, centrifugación. - agentes químicos: análogos de bases nitrogenadas, ácido nitroso, alcaloides como la cafeína y la nicotina, gás mostaza, agua oxigenada

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12
Q

Que relación hay entre mutación y cáncer

A

Una multiplicación y crecimiento irregular de las células debido al paso de una célula normal a una célula cancerosa puede ser resultado de una mutación

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13
Q

Que tipo de células pueden afectarse por una mutación

A

Células somáticas o germinales (espermatozoides y óvulos)

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14
Q

Que mutaciones son hereditarias

A

as mutaciones que afectan células germinales

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15
Q

Que patrones de herencia existen.

A
  • herencia autosómica - herencia ligada al cromosoma X - herencia ligada al cromosoma Y (i griega) - herencia mitocondrial
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16
Q

A que se denomina herencia autosómica

A

Todo tipo de información que se transmita a través de los cromosomas somáticos o autosomas

17
Q

A que se denomina herencia autosómica dominante.

A

Cuando es suficiente heredar de uno de los progenitores una copia del gen para que se exprese en el fenotipo, y se expresará por igual en individuos homocigotos y heterocigotos

18
Q

Que características presenta la herencia autosómica dominante

A
  • transmisión vertical: la enfermedad se observa en una generación tras otra; - no hay variación por sexo; - riesgo de 50%; - al menos uno de los progenitores debe expresar el rasgo
19
Q

A que se denomina herencia autosómica recesiva

A

Cuando es necesario heredar de ambos progenitores una copia del gen para que se exprese en el fenotipo y el individuo deberá ser homocigoto

20
Q

Que características presenta la herencia autosómica recesiva

A
  • salto generacional: la enfermedad se observa en una generación y no en la siguiente; - no hay variación por sexo; - riesgo de 25%; - si ambos progenitores presentan el riesgo, todos sus hijos lo presentarán
21
Q
A