HERENCIA LIGADA AL SEXO, CROMOSOMA X

Question 1

HEMOFILIA

Answer 1

Enfermedad hemorragica hereditaria asociada al cromosoma x, con un patron de herencia Recesivo

-la padecen los hombres y la portan las mujeres

Question 2

VARIANTES DE LA HEMOFILIA

Answer 2

-Hemofilia A y B: Patron de herencia recesivo
-Hemofilia C: tiene un patron de herencia Autosomico recesivo

Question 3

CLASIFICACION DE HEMOFILIA

Answer 3

-HEMOFILIA A: Deficit del factor 8
-HEMOFILIA B: deficit del factor 9
-HEMOFILIA C: deficit del factor 11

Question 4

CLINICA DE LA HEMOFILIA

Answer 4

Hemorragia en diversas localizaciones del organismo
las mas frecuentes son en articulaciones (tobillo, rodillas y codos) y musculos
hemorragias severas del tracto digestivo y via aerea

Question 5

DIAGNOSTICO DE LA HEMOFILIA

Answer 5

-Historia clinica
-laboratorio en sangre, pruebas de coagulacion y porcentaje de los factores de coagulacion
coagulograma

Question 6

COAGULOGRAMA

Answer 6

-Tiempo de protrombina: NORMAL
-Tiempo de tromboplastina(APTT): PROLONGADO (si sale prolongado de suministra el factor de coagulacion)
-Tiempo de sangria: NORMAL
-recuento de plaquetas: NORMAL

Question 7

TRATAMIENTO PARA LA HEMOFILIA

Answer 7

NO hay tto curativo
profilaxis: inyectando el factor de coagulacion que precise el paciente

no inyeccion im por riesgo de hemorragia

Question 8

DALTONISMO

Answer 8

Trastorno genetico de herencia recesiva ligada al cromosoma x. este defecto genetico ocasiona dificultad para distinguir uno o varios colores

Question 10

DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

Answer 10

DX: cartas de ishihara
test de farnsworth
anomaloscopio
TTO: No posee tto

Question 11

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Answer 11

Fibras musculares muertas son reemplazadas por tejido conectivo adiposo

DISTROFINA: ausente, fija los filamentos de actina del sarcomero al sarcolema

Question 12

CLINICA DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Answer 12

-Los primero sintomas entre 3 y 4 años
-marcha basculante
-caidas frecuentes
-debilidad proximal y distal
-signos de gowers (no se puede levantar bien, se apoyan en las piernas para poder leventarse)
-hiperlordosis lumbar
-marcha en punta de pie
-retraso en caminar

Question 13

ACONDROPLASIA

Answer 13

Es displasia esqueletica mas frecuente que se asocia a talla baja desproporcionada
es de patron AUTOSOMICO DOMINANTE
afecta el crecimiento ENDOCONDRAL

mutacion en el brazo corto del cromosoma 4 region 4p16.3
la variante mas frecuente es una sustitucion de GXA GXC

Question 14

TRATAMIENTO DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Answer 14

ENFOQUE MULTICIDIPLINARIO: neurologo, kinesiologo,cariologo, nutricion, neumologo, endocrino, ortopedia

farmacos que estan restaurando la distrofina

Question 15

CLINICA POR ACONDROPLASIA

Answer 15

-Torax normal
miembros acortados
-macrocefalia
-anomalias vertebrales
-pies en genu varo
-piel en acordeon
-pelvis angosta
-diafisis corta y anchas
-mano en tridente
-nariz corta, en silla de montar

Question 16

COMPLICACIONES DE ACONDROPLASIA

Answer 16

NEUROLOGICAS
-muerte subita, secundaria a apnea central
-estrechamiento del foramen magnum
-hidrocefalia y estenosis del canal medular
RESPIRATORIOS
-rinitis serosa
-obstruccion de vias respiratorias superiores, enfermedad pulmonar restrictiva
AUDITIVAS
-Otitis media serosa, hipoacusia
NO HAY COMPROMISO DEL DESARROLLO

Question 17

DIAGNOSTICO Y TTO DE ACONDROPLASIA

Answer 17

POSTNATAL: examne fisico y estudios geneticos
PRENATAL:ecografia a partir del segundo trimestre de gestacion y amniocentesis o puncion de vellosidades

TTO: Quirurgico

Question 18

PENETRANCIA DE LA ACONDROPLASIA

Answer 18

-penetrancia es del 100% y el patron de herencia AUTOSOMICO DOMINANTE
En el 80% de los casos es una variante de novo, No heredada de los progenitores