CROMOSOMOPATIAS SEXUALES Flashcards
SINDROME DE KLINEFELTER
Trisomia del par sexual 47XXY
Mosaicismo
origen: falta de disyuncion meiotica
la edad de la madre tiene relevancia
SSINDROME DE KLINEFELTER MANIFESTACIONES CLINICAS, DIAGNOSTICO, TTO
MC
-FENOTIPICAMENTE VARONES
-Hipogonadismo severo y atrofia testicular
-esterilidad con azoospermia
-distribucion ginecoide de la grasa
-micropene y microorquidismo
-ginecomastia
-problemas de aprendizaje
-niños nerviosos, timidos y agresivos
DX
-PRENATAL
cariotipo, amniocentesis, puncion de vellosidades, adn fetal en sangre materna
-POSTNATAL
examen fisico, cromatina sexual y cariotipo
TTO
tto con testosterona, (no corrige la esterilidad)
SINDROME XYY
Cromosomopatia sexual
47 XYY
los 2 cromosomas Y los da el padre por una NO disyuncion paterna, la edad del padre no tiene relacion
SINDROME XYY MANIFESTACIONES CLINICAS
-Estatura superior a la normal
-altos niveles de testosterona
-desarrollo normal de las gonadas
-suelen ser fertiles
dx con cariotipo
SINDROME DE TURNER
cromosomopatia numerica, monosomia 45X/0
Mosaicismo
SINDROME DE TURNER MANIFESTACIONES CLINICAS, DIAGNOSTICO, TTO
MC
-Torax en forma de escudo
-cubito valgo
-escoliosis
-bajo peso y talla
-pterigium colli (cuello membranoso)
-Malformaciones esqueleticas
-escaso desarrollo de caracteres primarios y secundarios
-linfedema de pies y manos
-Gonadotrofinas hipofisiarias elevados FSH y LH bajo estrogeno
-aspecto infantil
-malformaciones cardiovasculares
DX
-PRENATAL
ecografia (revisar la translocuencia nucal)
-POSTNATAL
cariotipo
examen fisico
TTO
Hormona del crecimiento
y seguimiento
SINDROME XXX
Cromosomopatia numerica, aneuploidia por un X de mas
47XXX
SINDROME XXX MANIFESTACIONES CLINICAS
-talla alta
-trastornos de lenguaje
-hipertiroidismo
-trastornos del comportamiento
- retraso mental leve
-alteraciones esqueleticas
