Síndromes AI Flashcards
1
Q
Alterações da imunidade adaptativa
A
+++ DAI
2
Q
Alterações da imunidade inata
A
+++ Doenças autoinflamatórias
3
Q
Células Imunidade Inata
A
Macrofagos
CélulasDendríticas
Neutrófilos
4
Q
Células Imunidade Adaptativa
A
Linfócitos
5
Q
reconhecimento I Inata
A
padrões moleculares conversados (DAMPS, PAMPS)
6
Q
reconhecimento I Adaptativa
A
estruturas moleculares variadas
7
Q
Síndromes Autoinflamatórios
A
Inflamação sistémica crónica ou recorrente
sem DAI ou infeção
+++ disfunção imunidade inata
+++ mediadas por IL1
8
Q
Citocinas pro inflamatorias
A
IL 1
TNF a
IFN y
IL 6
9
Q
Citocinas anti inflamatorias
A
IL 10
TGF b
IL4, 13
10
Q
IL1ß
A
- não está presente constitucionalmente nas células
- presente num número limitado de células na forma não ativa (pro-IL1ß) (macrófagos,
monócitos e células dendríticas)
11
Q
Inflamassoma
A
agregado proteico intracelular importante na ativação da IL1ß NLRP3 + ASC + pro caspaseI agrega-se em resposta a um estímulo exterior
12
Q
IL-1α
A
existe intracelularmenente e só é libertado quando morte celular
13
Q
Efeitos da IL-1ß
A
- hipotálamo: febre e ↑ limiar de dor - endotélio produz IL-6: fígado ↑ proteínas de fase aguda → ↑ fibrinogénio e amilóide A → amiloidose sistémica - osso: reabsorção óssea e degradação da cartilagem - MO: estimulação de libertação de cel e moléculas infl
14
Q
Síndrome Febris Monogénicos
A
CAPS - FCAS - Muckel Wells - CINCA FMF +++ Hiper IgD ++ Blau
15
Q
Síndrome Febris NÃO Monogénicos
A
PFAPA ++++
Still
16
Q
CAPS
criopirinopatias
A
AD, Mutação de novo
mutação gene NLRP3
proteina NLRP3/NALP3 mais ativa
início < 1 ano
17
Q
FCAS
A
- grave das CAPS AD desencadeado pelo frio exantema urticariforme amiloidose rara 24-48H
18
Q
Muckle Wells
A
\+/- grave das CAPS AD crises (não fatores desencadeantes (mas frio...)) exantema urticariforme artralgia febre conjuntivite surdez neurosensorial progressiva amiloidose 25% (parametros infl sempre elevados mesmo não em crises) 1-2dias
19
Q
CINCA
A
\+ grave das CAPS MUTAÇÕES DE NOVO inicio mais precoce envolvimento sistémico inflamatório contínuo exantema urticariforme artralgias meningites assépticas diminuição acuidade visual surdez neurosensorial fácies típico - hipoplasia maciço central da face - aumento bossas frontais - hiper crescimento rotula amiloidose 20%
20
Q
Exantema urticariforme (CAPS) VS Urticária alérgica
A
Exantema U.
- lesões > 24-48h
- não pruriginoso
- biopsia: neutrófilos
- não responde a anti-histamínicos
Urticária A
- dura NO MÁXIMO 24h-48h
- pruriginosa
- biopsia: eosinófilos
21
Q
FMF
A
AR
mutação gene MEFV
proteina pirina/marenostrina
início TARDIO 3-4 anos - adulto jovem
++ Mediterrâneo Medio Oriente (Turquia)
22
Q
Pirina mutação
A
FMF
- PIRINA mutada recruta ASC (uma das proteinas do inflamassoma)-> produção exagerada de IL1
- PIRINA mutada liga-se à caspase e inibe-a
23
Q
CAPS Tx
A
anti-IL1 (ANAKINRA, CANAKINUMAB)
24
Q
FMF Tx
A
- crises - não responde aos corticoides
- crise - analgesia e antipireticos
- controlar a doença e evitar amiloide aumentado (intercrise) - colchicina
25
FMF
| manifestações
episodios recorrentes e autolimiados (1-4 dias)
- febre
- artralgias MI
- rash erisipela-like
- serosite (+++ peritoneu) - dor abd + toracica
amiloide 80%
periodo intercrise assintomático mas pode parametros inflamatorios aumentados
26
Hiper IgD
| Def Mevalonatoquinase
AR
gene MVK (mevalonatoquinase)
proteina enzima MVK (biosíntese colesterol e isoprenoides)
início < 1/2 anos
++ Europa ocidental (Dinamarca, França)
tendencialmente melhora com a idade
27
Hiper IgD
| manifestações
```
precipitates: vacinas, trauma minor, cirurgia, stress
3-7 dias, intervalos 1-2 meses
- febre
- exantema maculo-papular
- dor abdominal, vomitos, diarreia
- ausencia dor toracica
- artralgia grandes articulações
- adenomegálias
- esplenomegália
- aftas
- cefaleias
amiloide rara
crises: aumento IgD, IgA, marcadores inflamatorios e mevalonato urina
```
28
TRAPS
AR, mutação de novo
gene TNFRSF1A
proteina recetor do TNF (sempre ativado)
< 4 anos - jovem adulto
29
TRAPS
| manifestações
```
1-4 semanas ou continuo
- febre
- dor abdominal
- artrite e/ou mialgia migratória proximal-distal (envolvimento fascia)
- rash
- placas edematosas
- lesões reticuladas ou serpiginosas
- cefaleias
- dor pleuritica
- adenopatias
- conjuntivite
- edema periorbitário
amiloidose 15-25%
```
30
Blau
| Sarcoidose de inicio precoce
AR, mutação de novo
| gene domínio NACHT do NOD2/CARD15
31
Blau
| manifestações
Tríade clássica
dermatite
uveite
artrite
- febre
- hepatoesplenomegália
- camptodactilia
- neuropatia pares craneanos
32
PFAPA
Causa mais frequente de febre recorrente de causa desconhecida na criança
33
PFAPA
```
•Febre periódica
•Amigdalite
•Adenomegálias cervicais
•Aftas
•dor abdominal
.cefaleias
.artralgias
```
34
Still
–Polimorfismos das citocinas inflamatórias
–Aum expressão IL1, IL6, IL18 e TNFa
–Envolvimento Imunidade inata
•Aumento sérico das proteínas S100A8, S100A9 e S100A12
35
Amigdalite PFAPA VS Amigdalite Streptococcica
- ambas eritematosa ou (+++)exsudativa
| - presença de aftas -> PFAPA
36
Still
| manifestações
```
Febre prolongada
+ Artrite
+ 1 ou mais dos seguintes:
–Exantema
–Hepatoesplenomegália
–Serosite
–Adenomegálias generalizadas
```
37
Deficiência ADA2
AR
gene CERC1
proteina ADA2
início 2 meses-59 anos
38
Deficiência ADA2
manifestações
(grande variabilidade)
Inflamatórias
–Febre recorrente
–Hepatoesplenomegália
Vasculares
–Livedo racemosa
–AVC lacunares recorrentes de início precoce (< 5 anos)
–PAN cutânea
–Raynaud
–Necrose, gangrena, isquémia dedos
–ANCAs, anti-fosfolípidos, trombofilias negativos
Medulares
–Imunodeficiência: infecções de repetição por linfopénia B e hipogamaglobulinémia
–Disfunção medular ligeira a grave –leucopenia, anemia
39
Suspeita de SAI
- Início idade pediatrica
- Episódios febris recorrentes ou inflamação persistente
- Constelação de sintomas previsíveis na mesma criança associados à febre
- No intervalo de apirexia, a criança habitualmente está assintomática e tem um bom desenvolvimento estaturo-ponderal
- Factores desencadeantes
- HF semelhante
- Etnia
- Parâmetros inflamatórios elevados na crise, normais fora da crise
