Síndromes

Question 1

Se caracteriza por infecciones recurrentes, dermatitis atópica, disfuncion plaquetaria y trombocitopenia. Defecto proteína WASP, ligada al cromosoma X

Answer 1

Sx de Wiskott-Aldrich

Question 2

Se caracteriza por dolor facial, otitis media y parálisis del nervio VI

Answer 2

Sx de Gradenigo

Question 3

Síndrome asociado a coartacion de aorta y válvula aortica bicuspide

Answer 3

SX de Turner

Question 4

Principal síndrome asociado a disección de la raíz aortica y prolapso de la válvula mitral

Answer 4

Sx de Marfan

Question 5

Es el síndrome caracterizado por la destrucción bilateral de las glándulas suprarrenales por una infección meningoccocemia

Answer 5

Sx Waterhoude-Friderichsen

Question 6

Se caracteriza por una delecion 22q11.2, se presenta con infecciones recurrente en la infancia, se asocia con hipoparatiroidismo, anomalías del arco Aortico, micrognatia d hipertelorismo. Se debe a la hipoplasia de la tercera y cuarta bolsa faringea

Answer 6

Sx de Digeorge.