Sindrome di x fragile Flashcards
1
Q
causa
A
alterazione della struttura del cromosoma x
2
Q
maschi e femmine con la premutazione del gene
A
portatori sani e normodotati
3
Q
maschi con la mutazione completa
A
sempre affetti dalla sindrome
4
Q
femmine con la mutazione completa
A
la metà dei casi presenta la malattia
5
Q
caratteristiche fisiche
A
- viso stretto e allungato
- fronte e mandibole prominenti
- orecchie larghe e sporgenti
- piedi piatti
- palato alto
- ipersensibilità delle articolazioni
- basso tono muscolare
- frequenti otiti
- microcefalia
