Sindrome di down Flashcards
causa genetica sindrome di down
presenza di un cromosoma 21 in più (il più piccolo tra i cromosomi)
trisomia piena
il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo
forma a mosaico
solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più (il 2-3% delle persone affette da sindrome di down)
prestazioni dei bambini con forma a mosaico
cognitive, linguistiche, sociali migliori delle persone affette da trisomia piena
forma con traslocazione non bilanciata
la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (madre)
aspetti fisici e motori
- occhi a mandorla
- testa un poco più piccola
- viso un po’ piatto
- bocca e orecchie più piccole
- lingua grossa e sporgente
- collo ampio
- statura inferiore alla norma
condizioni di salute
- problemi dentari
- perdita dell’udito
- problemi oftalmici
- obesità
- difetti cardiaci congeniti
- anomalie ortopediche
- attacchi epilettici
- problemi gastrointestinali
fertilità
- maschi: produzione inferiore di spermatozoi
- donne: pochi casi documentati ma rischio di avere bambini affetti dalla stessa sindrome
Goldstein (2004)
- età del menarca: fra 12 e 14 anni
- per le donne è possibile restare incinte ma con una probabilità ridotta
qualità migliori di vita rispetto al passato
- si interviene tempestivamente per eliminare o ridurre i difetti cardiaci
- più predisposizione all’alzheimer in età anziana
punto di debolezza nel profilo cognitivo
memoria verbale
esperimento sulla memoria di lavoro verbale
*note
punto di forza nel profilo cognitivo
span visuospaziale (memoria a breve termine)
confrontando con i normodotati attraverso le scale Wechsler
- compiti visivi e spaziali: punteggi superiori
- compiti verbali: punteggi inferiori
adolescenza versus età adulta
massimo deterioramento: - prontezza di riflessi - memoria a breve termine - orientamento spaziale minimo deterioramento: - capacità verbali - capacità numeriche
processi di controllo
difficoltà in compiti che richiedono alto controllo
sviluppo comunicativo e linguistico rispetto altri individui con disabilità intellettiva
- buon livello di comunicazione non verbale
- prestazioni inferiori a livello verbale su produzione e fonologia
primi 3 anni
- non verbale: in pari con i normodotati
- comprensione linguistica: migliore della produzione e in pari con i normodotati
- lessico: molto carente
- morfologia e sintassi: non presente in quest’età
dai 3 ai 6 anni
non verbale: in pari con l’età mentale
comprensione: migliore della produzione
lessico carente
buon progresso durante 6 anni ma non in pari rispetto a quello prevedibile con l’età mentale.
Alcuni avranno un lessico pari ad un bambino di 2 anni per tutta la vitaq
carente sviluppo morfologico
sono maggiori le frasi incomplete per assenza di articoli, preposizioni e pronomi
pragmatica
superiore al livello linguistico.
motivazione alla comunicazione, ricerca di contatto visivo, uso di sorrisi
dai 6 anni alla prima adolescenza
non verbale: in pari con l’età mentale
comprensione linguistica: migliore della produzione, in pari con lo sviluppo cognitivo sociale
carenze morfologico dai 6 anni alla prima adolescenza
povertà sintattica
fonologia
spesso permangono lievi carenze a livello fonologico