Sindrome di down Flashcards
causa genetica sindrome di down
presenza di un cromosoma 21 in più (il più piccolo tra i cromosomi)
trisomia piena
il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo
forma a mosaico
solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più (il 2-3% delle persone affette da sindrome di down)
prestazioni dei bambini con forma a mosaico
cognitive, linguistiche, sociali migliori delle persone affette da trisomia piena
forma con traslocazione non bilanciata
la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (madre)
aspetti fisici e motori
- occhi a mandorla
- testa un poco più piccola
- viso un po’ piatto
- bocca e orecchie più piccole
- lingua grossa e sporgente
- collo ampio
- statura inferiore alla norma
condizioni di salute
- problemi dentari
- perdita dell’udito
- problemi oftalmici
- obesità
- difetti cardiaci congeniti
- anomalie ortopediche
- attacchi epilettici
- problemi gastrointestinali
fertilità
- maschi: produzione inferiore di spermatozoi
- donne: pochi casi documentati ma rischio di avere bambini affetti dalla stessa sindrome
Goldstein (2004)
- età del menarca: fra 12 e 14 anni
- per le donne è possibile restare incinte ma con una probabilità ridotta
qualità migliori di vita rispetto al passato
- si interviene tempestivamente per eliminare o ridurre i difetti cardiaci
- più predisposizione all’alzheimer in età anziana
punto di debolezza nel profilo cognitivo
memoria verbale
esperimento sulla memoria di lavoro verbale
*note
punto di forza nel profilo cognitivo
span visuospaziale (memoria a breve termine)
confrontando con i normodotati attraverso le scale Wechsler
- compiti visivi e spaziali: punteggi superiori
- compiti verbali: punteggi inferiori
adolescenza versus età adulta
massimo deterioramento: - prontezza di riflessi - memoria a breve termine - orientamento spaziale minimo deterioramento: - capacità verbali - capacità numeriche
processi di controllo
difficoltà in compiti che richiedono alto controllo
sviluppo comunicativo e linguistico rispetto altri individui con disabilità intellettiva
- buon livello di comunicazione non verbale
- prestazioni inferiori a livello verbale su produzione e fonologia
primi 3 anni
- non verbale: in pari con i normodotati
- comprensione linguistica: migliore della produzione e in pari con i normodotati
- lessico: molto carente
- morfologia e sintassi: non presente in quest’età
dai 3 ai 6 anni
non verbale: in pari con l’età mentale
comprensione: migliore della produzione
lessico carente
buon progresso durante 6 anni ma non in pari rispetto a quello prevedibile con l’età mentale.
Alcuni avranno un lessico pari ad un bambino di 2 anni per tutta la vitaq
carente sviluppo morfologico
sono maggiori le frasi incomplete per assenza di articoli, preposizioni e pronomi
pragmatica
superiore al livello linguistico.
motivazione alla comunicazione, ricerca di contatto visivo, uso di sorrisi
dai 6 anni alla prima adolescenza
non verbale: in pari con l’età mentale
comprensione linguistica: migliore della produzione, in pari con lo sviluppo cognitivo sociale
carenze morfologico dai 6 anni alla prima adolescenza
povertà sintattica
fonologia
spesso permangono lievi carenze a livello fonologico
dall’adolescenza all’età anziana
- lessico: = bambini di 6-7 anni
- morfosintassi: = 3-4 anni
sviluppo sociale nei primi 3 anni
abbastanza socievole
interesse per il volto umano
rapporti affettivi più attenuati rispetto ai normodotati
carenze: gioco condiviso, richieste di aiuto
interazione madre-bambino
- comportamenti più intrusivi rispetto le madri dei normodotati
- forniscono stimoli sociali ed educativi adeguati
- capacità di comprensione e adattamento alla richieste del bambino
sviluppo sociale dai 3 ai 6 anni
- capacità imitative
- scarsa iniziativa sociale
- dipendenza dlal’altro
sviluppo sociale dai 6 agli 11 anni
comportamenti e abilità di 2 o 3 anni prima: differenza che si accentua con il passare dell’età
sviluppo sociale dall’adolescenza in poi
- legato al contesto in cui è inserito
- integrazione scolastica: cruciale il contesto classe e l’atteggiamento dell’insegnante
sviluppo sociale e varie età
- tra 19 e 31 anni: progresso dello sviluppo adattivo
- 37-51 diminuzione dello sviluppo adattivo
se insorge una demenza
capacità adattive progrediscono lentamente fino ai 30 raggiungendo a volte il livello assoluto (8 anni età equivalente)
- da 50: sempre più regressi
- da 60: regressi frequenti
insorgenza della demenza
deterioramento progressivo delle funzioni cognitive
- memoria di lavoro
- organizzazione visiva e coordinazione visuo-motoria
indagare le caratteristiche comportamentali
- se alcuni tratti più probabili di altri sia a confronto con normodotati che non altre disabilità intellettive
- se sono tratti stabili nel tempo o cambiano
caratteristiche temperamentali (Ratekin)
rispetto ai loro coetanei:
più positivi, più affidabili e più distraibili (hanno bisogno di motivazione estrinseca), minore curiosità cognitiva, più dipendenti dall’adulto
aspetti attribuzionali (16 anni)
- casi di successo : attribuzione interna (impegno personale
- casi di insuccesso: attribuzione esterna (compito difficile)
= ai coetanei normodotati
atteggiamenti degli insegnanti
- più accettati rispetto bambini con altre disabilità intellettive
- comportamenti socialmente indesiderabili: considerati meno problematici
- più importanza ad obiettivi di socializzazione che scolastici
opportunità lavorative
- superamento dei laboratori protetti: strutture in cui vengono proposte attività lavorative poco produttive
- inserimento in aziende commerciali, agricole, di famiglia, ecc
- inserimento guidato in un’azienda
- inserimento nelle aziende pubbliche
- inserimento nelle cooperative sociali
centri residenziali
per persone con autonomia scarsa
comunità alloggio
numero limitato di disabili che vivono nello stesso appartamento con alcuni operatori
case famiglia
pochi ospiti e gestite da persone residenti stabilmente
appartamenti per poche persone
persone autonome, aiutate da collaboratori domestici e operatori sociosanitari
come fornire un ambiente arricchito
- prevenzione
- abilitazione
- educazione
- integrazione sociale
prevenzione
- verificare che non ci sia stata ossigenazione al cervello al momento del parto
- controllare la presenza di esigenze alimentari particolari
durante la gravidanza
controlli e consapevolezza che vi è più incidenza con l’avanzare dell’età
educazione
come tutti: equilibrio fra apprendimento e attività ludiche
progetto EDGE
interventi precoci
obiettivo progetto EDGE
stimolare uno sviluppo comunicativo attraverso un’interazione positiva genitorie-bambino
metodo progetto EDGE
forniti ai genitori materiali indicazioni per attività piacevoli che avrebbero dovuto stimolare lo sviluppo linguistico
risultato progetto EDGE
nessuna differenza significativa nella concettualizzazione e nel linguaggio espressivo
ricerca di Cunningham
interventi precoci: esercizi intensive di abilità motorie
risultati ricerca di Cunningham
il training produsse effetti a breve termine ma non a lungo termine.
I figli di genitori con una scolarità maggiore e di classe sociale alta risultarono avere un’età mentale superiore
ricerca di Cecchini
i figli di genitori più istruiti e con atteggiamento educativo migliore: QI più alti
cos’è importante per un corretto sviluppo
- buona interazione madre-bambino
- buona integrazione sociale del piccolo
- interventi personalizzati che durino tutta la vita
genitori con figli con sindrome di down, rispetto chi ha figli con altre disabilità intellettive
- provano meno stress
- più soddisfatti nella percezione dell’aiuto ricevuto a livello sociale
reazioni sconvolgenti durante il momento della diagnosi
- bisogno di ristrutturare la propria: pensarlo e riparlarne più volte
importanza del counselling
che dia un sostegno che permetta anche di utilizzare energie a disposizione per una maggiore benessere del figlio
interazione sociale nei primi anni
- 0-4 mesi: adattarsi alle richieste del bambino
- 3-5 mesi: capacità del bambino di attenzionare il mondo esterno
- 6-12 mesi: capacità di riconoscere le persone familiare sulle quali fonderà il suo legame
- 2-3 anni: azioni sempre più intenzionali
- dopo 3 anni: comportamento guidato dalle richieste verbali dell’adulto
interventi educativi da parte dei genitori (primi 6 anni)
- autonomia alimentare
- uso del pannolino e gabinetto
- igiene personale
- riposare e dormire
- vestirsi autonomamente
interventi nell’adolescenza
- conoscere il proprio corpo e accettarlo
- saper gestire socialmente il proprio ruolo di genere
- saper gestire le problematiche legate alla sessualità
- autonomizzazione dai genitori
interventi nell’età adulta
- occupazione lavorativa e sociale extralavorativa
- favorire situazioni in cui più persone disabili condividono lo stesso appartamento
- accogliere i rapporti di coppia
- maggiori rischi di alzheimer
inserimento in classe
riorganizzazione della didattica
