Sindrome di down Flashcards

1
Q

causa genetica sindrome di down

A

presenza di un cromosoma 21 in più (il più piccolo tra i cromosomi)

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2
Q

trisomia piena

A

il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo

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3
Q

forma a mosaico

A

solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più (il 2-3% delle persone affette da sindrome di down)

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4
Q

prestazioni dei bambini con forma a mosaico

A

cognitive, linguistiche, sociali migliori delle persone affette da trisomia piena

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5
Q

forma con traslocazione non bilanciata

A

la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (madre)

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6
Q

aspetti fisici e motori

A
  • occhi a mandorla
  • testa un poco più piccola
  • viso un po’ piatto
  • bocca e orecchie più piccole
  • lingua grossa e sporgente
  • collo ampio
  • statura inferiore alla norma
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7
Q

condizioni di salute

A
  • problemi dentari
  • perdita dell’udito
  • problemi oftalmici
  • obesità
  • difetti cardiaci congeniti
  • anomalie ortopediche
  • attacchi epilettici
  • problemi gastrointestinali
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8
Q

fertilità

A
  • maschi: produzione inferiore di spermatozoi

- donne: pochi casi documentati ma rischio di avere bambini affetti dalla stessa sindrome

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9
Q

Goldstein (2004)

A
  • età del menarca: fra 12 e 14 anni

- per le donne è possibile restare incinte ma con una probabilità ridotta

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10
Q

qualità migliori di vita rispetto al passato

A
  • si interviene tempestivamente per eliminare o ridurre i difetti cardiaci
  • più predisposizione all’alzheimer in età anziana
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11
Q

punto di debolezza nel profilo cognitivo

A

memoria verbale

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12
Q

esperimento sulla memoria di lavoro verbale

A

*note

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13
Q

punto di forza nel profilo cognitivo

A

span visuospaziale (memoria a breve termine)

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14
Q

confrontando con i normodotati attraverso le scale Wechsler

A
  • compiti visivi e spaziali: punteggi superiori

- compiti verbali: punteggi inferiori

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15
Q

adolescenza versus età adulta

A
massimo deterioramento: 
- prontezza di riflessi
- memoria a breve termine
- orientamento spaziale
minimo deterioramento:
- capacità verbali
- capacità numeriche
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16
Q

processi di controllo

A

difficoltà in compiti che richiedono alto controllo

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17
Q

sviluppo comunicativo e linguistico rispetto altri individui con disabilità intellettiva

A
  • buon livello di comunicazione non verbale

- prestazioni inferiori a livello verbale su produzione e fonologia

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18
Q

primi 3 anni

A
  • non verbale: in pari con i normodotati
  • comprensione linguistica: migliore della produzione e in pari con i normodotati
  • lessico: molto carente
  • morfologia e sintassi: non presente in quest’età
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19
Q

dai 3 ai 6 anni

A

non verbale: in pari con l’età mentale

comprensione: migliore della produzione

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20
Q

lessico carente

A

buon progresso durante 6 anni ma non in pari rispetto a quello prevedibile con l’età mentale.
Alcuni avranno un lessico pari ad un bambino di 2 anni per tutta la vitaq

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21
Q

carente sviluppo morfologico

A

sono maggiori le frasi incomplete per assenza di articoli, preposizioni e pronomi

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22
Q

pragmatica

A

superiore al livello linguistico.

motivazione alla comunicazione, ricerca di contatto visivo, uso di sorrisi

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23
Q

dai 6 anni alla prima adolescenza

A

non verbale: in pari con l’età mentale

comprensione linguistica: migliore della produzione, in pari con lo sviluppo cognitivo sociale

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24
Q

carenze morfologico dai 6 anni alla prima adolescenza

A

povertà sintattica

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25
Q

fonologia

A

spesso permangono lievi carenze a livello fonologico

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26
Q

dall’adolescenza all’età anziana

A
  • lessico: = bambini di 6-7 anni

- morfosintassi: = 3-4 anni

27
Q

sviluppo sociale nei primi 3 anni

A

abbastanza socievole
interesse per il volto umano
rapporti affettivi più attenuati rispetto ai normodotati
carenze: gioco condiviso, richieste di aiuto

28
Q

interazione madre-bambino

A
  • comportamenti più intrusivi rispetto le madri dei normodotati
  • forniscono stimoli sociali ed educativi adeguati
  • capacità di comprensione e adattamento alla richieste del bambino
29
Q

sviluppo sociale dai 3 ai 6 anni

A
  • capacità imitative
  • scarsa iniziativa sociale
  • dipendenza dlal’altro
30
Q

sviluppo sociale dai 6 agli 11 anni

A

comportamenti e abilità di 2 o 3 anni prima: differenza che si accentua con il passare dell’età

31
Q

sviluppo sociale dall’adolescenza in poi

A
  • legato al contesto in cui è inserito

- integrazione scolastica: cruciale il contesto classe e l’atteggiamento dell’insegnante

32
Q

sviluppo sociale e varie età

A
  • tra 19 e 31 anni: progresso dello sviluppo adattivo

- 37-51 diminuzione dello sviluppo adattivo

33
Q

se insorge una demenza

A

capacità adattive progrediscono lentamente fino ai 30 raggiungendo a volte il livello assoluto (8 anni età equivalente)

  • da 50: sempre più regressi
  • da 60: regressi frequenti
34
Q

insorgenza della demenza

A

deterioramento progressivo delle funzioni cognitive

  • memoria di lavoro
  • organizzazione visiva e coordinazione visuo-motoria
35
Q

indagare le caratteristiche comportamentali

A
  • se alcuni tratti più probabili di altri sia a confronto con normodotati che non altre disabilità intellettive
  • se sono tratti stabili nel tempo o cambiano
36
Q

caratteristiche temperamentali (Ratekin)

A

rispetto ai loro coetanei:
più positivi, più affidabili e più distraibili (hanno bisogno di motivazione estrinseca), minore curiosità cognitiva, più dipendenti dall’adulto

37
Q

aspetti attribuzionali (16 anni)

A
  • casi di successo : attribuzione interna (impegno personale
  • casi di insuccesso: attribuzione esterna (compito difficile)

= ai coetanei normodotati

38
Q

atteggiamenti degli insegnanti

A
  • più accettati rispetto bambini con altre disabilità intellettive
  • comportamenti socialmente indesiderabili: considerati meno problematici
  • più importanza ad obiettivi di socializzazione che scolastici
39
Q

opportunità lavorative

A
  • superamento dei laboratori protetti: strutture in cui vengono proposte attività lavorative poco produttive
  • inserimento in aziende commerciali, agricole, di famiglia, ecc
  • inserimento guidato in un’azienda
  • inserimento nelle aziende pubbliche
  • inserimento nelle cooperative sociali
40
Q

centri residenziali

A

per persone con autonomia scarsa

41
Q

comunità alloggio

A

numero limitato di disabili che vivono nello stesso appartamento con alcuni operatori

42
Q

case famiglia

A

pochi ospiti e gestite da persone residenti stabilmente

43
Q

appartamenti per poche persone

A

persone autonome, aiutate da collaboratori domestici e operatori sociosanitari

44
Q

come fornire un ambiente arricchito

A
  • prevenzione
  • abilitazione
  • educazione
  • integrazione sociale
45
Q

prevenzione

A
  • verificare che non ci sia stata ossigenazione al cervello al momento del parto
  • controllare la presenza di esigenze alimentari particolari
46
Q

durante la gravidanza

A

controlli e consapevolezza che vi è più incidenza con l’avanzare dell’età

47
Q

educazione

A

come tutti: equilibrio fra apprendimento e attività ludiche

48
Q

progetto EDGE

A

interventi precoci

49
Q

obiettivo progetto EDGE

A

stimolare uno sviluppo comunicativo attraverso un’interazione positiva genitorie-bambino

50
Q

metodo progetto EDGE

A

forniti ai genitori materiali indicazioni per attività piacevoli che avrebbero dovuto stimolare lo sviluppo linguistico

51
Q

risultato progetto EDGE

A

nessuna differenza significativa nella concettualizzazione e nel linguaggio espressivo

52
Q

ricerca di Cunningham

A

interventi precoci: esercizi intensive di abilità motorie

53
Q

risultati ricerca di Cunningham

A

il training produsse effetti a breve termine ma non a lungo termine.
I figli di genitori con una scolarità maggiore e di classe sociale alta risultarono avere un’età mentale superiore

54
Q

ricerca di Cecchini

A

i figli di genitori più istruiti e con atteggiamento educativo migliore: QI più alti

55
Q

cos’è importante per un corretto sviluppo

A
  • buona interazione madre-bambino
  • buona integrazione sociale del piccolo
  • interventi personalizzati che durino tutta la vita
56
Q

genitori con figli con sindrome di down, rispetto chi ha figli con altre disabilità intellettive

A
  • provano meno stress

- più soddisfatti nella percezione dell’aiuto ricevuto a livello sociale

57
Q

reazioni sconvolgenti durante il momento della diagnosi

A
  • bisogno di ristrutturare la propria: pensarlo e riparlarne più volte
58
Q

importanza del counselling

A

che dia un sostegno che permetta anche di utilizzare energie a disposizione per una maggiore benessere del figlio

59
Q

interazione sociale nei primi anni

A
  • 0-4 mesi: adattarsi alle richieste del bambino
  • 3-5 mesi: capacità del bambino di attenzionare il mondo esterno
  • 6-12 mesi: capacità di riconoscere le persone familiare sulle quali fonderà il suo legame
  • 2-3 anni: azioni sempre più intenzionali
  • dopo 3 anni: comportamento guidato dalle richieste verbali dell’adulto
60
Q

interventi educativi da parte dei genitori (primi 6 anni)

A
  • autonomia alimentare
  • uso del pannolino e gabinetto
  • igiene personale
  • riposare e dormire
  • vestirsi autonomamente
61
Q

interventi nell’adolescenza

A
  • conoscere il proprio corpo e accettarlo
  • saper gestire socialmente il proprio ruolo di genere
  • saper gestire le problematiche legate alla sessualità
  • autonomizzazione dai genitori
62
Q

interventi nell’età adulta

A
  • occupazione lavorativa e sociale extralavorativa
  • favorire situazioni in cui più persone disabili condividono lo stesso appartamento
  • accogliere i rapporti di coppia
  • maggiori rischi di alzheimer
63
Q

inserimento in classe

A

riorganizzazione della didattica