Sindrome di Williams Flashcards
1
Q
primo paziente
A
1952
2
Q
da cosa è causata
A
danno al cromosoma 7
3
Q
caratteristiche somatiche
A
- restringimento temporale
- sopracciglia rade
- radice del naso infossata
- iride a stella
- guance prominenti e cadenti
- labbra grosse
- bocca aperta
- anomalie dentarie
4
Q
quando sono visibili i tratti della sindrome
A
18-24 mesi
5
Q
si accentuano i tratti?
A
sì, con l’età
6
Q
caratteristiche periodo neonatale
A
- parto oltre il termine, con gravidanza regolare
- alta percentuale basso peso alla nascita
7
Q
caratteristiche primi mesi
A
- vomito
- difficoltà nell’alimentazione
- stipsi
- facile irritabilità
- cause di scarso accrescimento
8
Q
caratteristiche della crescita
A
- recupero del peso ma meno dei normodotati
- bassa statura
- in alcuni adulti c’è un arresto della crescita a un’altezza inferiore alla media
9
Q
anomalie cardiache
A
- disturbo più frequente
- restringimento tra il ventricolo sinistro e l’aorta
- possibile occlusione vascolare
10
Q
caratteristiche muscolo-scheletriche
A
- articolazioni ipersensibili
- basso tono muscolare
- deviazioni della colonna vertebrale
11
Q
caratteristiche gastro-intestinali
A
- costipazione e dolori addominali
- coliche
- difficoltà di alimentazione
- reflusso
- vomito
12
Q
caratteristiche renali
A
- vescica deviata
- infezioni delle vie urinarie
- elevata frequenza urinaria ed enuresi
13
Q
anomalie oculari
A
- iride stellata
- strabismo
- ipermetropia
14
Q
anomalie uditive
A
iperacusia
15
Q
aspetti cognitivi e linguistici
A
- ritardo mentale lieve o moderato
- per ogni area cognitiva ci sono punti di forza e di debolezza
