Sindrome di Williams Flashcards
primo paziente
1952
da cosa è causata
danno al cromosoma 7
caratteristiche somatiche
- restringimento temporale
- sopracciglia rade
- radice del naso infossata
- iride a stella
- guance prominenti e cadenti
- labbra grosse
- bocca aperta
- anomalie dentarie
quando sono visibili i tratti della sindrome
18-24 mesi
si accentuano i tratti?
sì, con l’età
caratteristiche periodo neonatale
- parto oltre il termine, con gravidanza regolare
- alta percentuale basso peso alla nascita
caratteristiche primi mesi
- vomito
- difficoltà nell’alimentazione
- stipsi
- facile irritabilità
- cause di scarso accrescimento
caratteristiche della crescita
- recupero del peso ma meno dei normodotati
- bassa statura
- in alcuni adulti c’è un arresto della crescita a un’altezza inferiore alla media
anomalie cardiache
- disturbo più frequente
- restringimento tra il ventricolo sinistro e l’aorta
- possibile occlusione vascolare
caratteristiche muscolo-scheletriche
- articolazioni ipersensibili
- basso tono muscolare
- deviazioni della colonna vertebrale
caratteristiche gastro-intestinali
- costipazione e dolori addominali
- coliche
- difficoltà di alimentazione
- reflusso
- vomito
caratteristiche renali
- vescica deviata
- infezioni delle vie urinarie
- elevata frequenza urinaria ed enuresi
anomalie oculari
- iride stellata
- strabismo
- ipermetropia
anomalie uditive
iperacusia
aspetti cognitivi e linguistici
- ritardo mentale lieve o moderato
- per ogni area cognitiva ci sono punti di forza e di debolezza
profilo linguistico
- molto loquaci
- buona capacità di imitazione
- buon uso del linguaggio
linguaggio
- comprensione inferiore rispetto alla produzione
- espressione buona ma poco corretta
- aumenta con l’età
- uso eccessivo e inappropriato del linguaggio
profilo visuo-spaziale
- scarsa capacità di elaborazione in prove visuo-spaziali
- difficoltà a cogliere l’aspetto globale
riconoscimento dei volti
facilità nel riconoscimento di visi familiari e non
punti di forza del funzionamento adattivo
- abilità di socializzazione
- comunicazione adattiva
punti dei debolezza nel funzionamento adattivo
vita quotidiana: dovuto alle menomazioni visuo-spaziali
punti di forza della socialità
- memoria per i volti
- identificazione delle espressioni emozionali
- abilità nell’assumere la prospettiva degli altri
punti di debolezza della socialità
- vulnerabili allo sfruttamento
- bassa tolleranza alla frustrazione
- prolungata dipendenza dalle figure genitoriali
problemi nelle funzioni corporee
- enuresi diurna e notturna
- difficoltà ad addormentarsi e mantenere il sonno
- problemi di alimentazione
problemi comportamentali
- iperattività
- problemi di attenzione
- impulsività
- disobbedienza
- difficoltà di concentrazione
- sbalzi d’umore
scopi dell’intervento
- stimolare e migliorare il livello di attenzione
- intervenire sullo sviluppo fine e grosso motorio
- raggiungere la soglia minima per la comparsa del linguaggio
strategie d’intervento
- computer
- vestiti idonei alle difficoltà del bambino
- pagine semplici
- orologi digitali
- programmazione della giornata
