Síndrome de Turner

Question 1

Qué es la Síndrome de Turner?

Answer 1

Cromosomopatía numérica
Monosomia del X

Se caracteriza por tener solo un cromosoma X

Question 2

Cuál es el fenotipo en la Síndrome de Turner?

Answer 2

Femenino, por la ausencia del Y y infaltil por la ausencia de un segundo X, que determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundários.

Question 3

Incidencia de la Síndrome de Turner?

Answer 3

1 a cada 2.500 recién nacidos vivos

Question 4

Cuáles son las causas para la Síndrome de Turner?

Answer 4

Falla en la disyunción meiótica:
Monosomia del par sexual (50%)
Isocromosoma (15%) brazo largo reemplaza el corto en el X
Mosaicismo 45XO/46XX (30 a 40%)
Mosaicismo 45XO/46XY (8%)

Question 5

Manifestaciones clínicas de la Síndrome de Turner?

Answer 5

Disgenesia ovárica
Carecen de folículos y ovocitos, estrogeno y progesterona
Gonadas vestigiales - reemplazadas por fibrosis
Gonadotrofinas muy elevadas
Amenorrea
Esterelidad
Linfedema de pies y manos
Malformaciones cardiovasculares: coartación aórtica y vaulvulas alteradas
Malformaciones renales

Question 6

Características físicas (Manifestaciones clínicas)

Answer 6

Infatilismo sexual por escado desarrollo de los caracteres sexuales secundários
Baja talla
Cuello corto, membranoso y alado
Cúbito valgo y metacarpianos cortos
Escoliosis
Tórax ancho
Mamas hipoplásicas y muy separadas

Question 7

Manifestaciones a nivél psicológico

Answer 7

Solo transtornos de aprendizage, no hay retraso mental.

Question 8

Cuáles complicaciones puede surgir?

Answer 8

Obesidad
Hipertensión Arterial
Diabetis Melitus
Resistencia a insulina
Cataratas

Question 9

Diagnóstico de la Síndrome de Turner

Answer 9

Cariotipo confirmar el diagnóstico y determinar cuál de las posibles etiologías es la causante del síndrome
Ecografias - hallazgos más evidente: translucencia nucal muy aumentada

Cariotipo Prenatal
Amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas
ADN fetal libre en Sangre materna

Question 10

Tratamiento

Answer 10

Aporte exógeno de estrógeno en la pubertad - para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundários
Aporte exógeno de progesterona 2 años después del estrogeno para inducir la menstruación

Question 11

Prognóstico

Answer 11

Puede tener un crecimiento óptimo y fertilidad si tener un diagnóstico precoz y tratamiento hormonal con acompañamento con una equipe multidisciplinar