Síndrome de maullido de gato (Cri du chat)

Question 1

Qué es?

Answer 1

Cromosomopatia estructural
Deleción del brazo corto del cromosoma 5

46,XX del5p o 46,XY del5p (del5p: deleción del brazo corto (p) del cromosoma 5).

Question 2

Incidencia

Answer 2

1/50.000 de recién nacidos
Predomina en niñas

Question 3

Prognostico

Answer 3

Malformaciones y retraso psicomotor
Esperanza de vida alrededor de 50 años

Question 4

Manifestaciones clínicas

Answer 4

Síndrome del maullido de gato:
RCIU ( retraso de crecimiento intrauterino)
Llanto de Tono alto (similar al maullido de gato)
Desarrollo anormal de Ia glotis y laringe
Microcefalia
Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo
Escoliosis.
Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal.
Sindactilia
Cardiopatía congénita
Malformaciones gastrointestinales
Retraso mental
Características del comportamiento: Marcado sentido del humor,
cariño y afectividad, miedo a determinados objetos, timidez, autoagresiones.

bajo peso
muy risoños
sonrisas

Question 5

Diagnostico

Answer 5

Cariotipo
manifesetaciones clínicas

Question 6

Tratamiento

Answer 6

Paliativo de las complicaciones que pueden derivar de las
patologías asociadas a la enfermedad.