Síndrome de Down Flashcards
Qué es la Síndrome de Down?
Cromosomopatía numérica AUTOSOMICA
Trisomía del par 21
47,XX+21 o 47,XY+21
Aneuploidia más frecuente
Incidencia
1-800 recién nacidos vivos
La incidencia aumenta con la edad materna avanzada
Etiología de la la Síndrome de Down?
Trisomía libre
Translocación Robertsoniana (entre los cromosomas 13/14 o 15 y el 21)
Mosaicismo
Trisomía libre
95% de los casos
Error durante la dysunción meiótica
único factor de riesgo es la edad materna
Translocación Robertsoniana
3% de los casos
No se relaciona con la edad materna
Una de las gametas probables del padre portador de la traslocación tiene 2 segmentos del cromosoma 21(uno 21 propiamente y otro segmento incluido en el cromosoma 14, tercera gameta según esquema). En la fecundación se agrega la gameta normal femenina (con 1 cromosoma 21), resultado final el cigoto tiene 3 segmentos 21.
Mosaicismo
2% de los casos
Un linea celular normal y una linea con numero de cromosomas alterados (trisomia)
fenotipo
Occiptal plano
Braquiocefalia (craneo pequeno)
Macroglosia - agrandamiento anormal de la lengua
Raíz nasal deprimida
Pliegues epicánticos
Cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal
Manifestaciones clínicas
Retraso mental y neurocognitivo
Cardiopaticas congénitas 40-60 %: Canal AV, CIV, CIA, Tetralogia de Fallot
Anomalías gastrointestinales: malformaciones obstructivas, atresia duodenal, estenosis pilórica
Diagnóstico
Ecografia fetal (aumento de la translucencia nucal, detección de cardiopatías o atresia duodenal)
Cariotipo: amniocentesis o punción de vellosidades corionicas
ADN fetal libre en la sangre materna
Cromosoma 21
Contiene alrededor de 225 genes.
Es un numero bajo, tiene poca carga genica, por eso es la trisomia más viable
Tratamiento
Los tratamiento son tratar las complicaciones:
Buscar siempre el perfil tireoideo
Buscar detectar las cardiopatias
Realizar el screening junto con radiografia y ecografia de caderas
Buscar siempre antecipar los diagnosticos de las complicaciones eu estos pacientes tienen mayor incidencia de se apresentar
