Síndrome de Klinefelter Flashcards
Qué es la Síndrome de Klinefelter?
Cromosomopatía numéria
Aneuploidia - Polisomia
Se caracteriza por tener X de más
Cuál es el fenotipo de la Síndrome de Klinefelter?
Fenotipo masculino
Incidencia
1 a cada 1000 varones
Más comun en varones
Etiología de la Síndrome de Klinefelter?
Falla en la disyunción meiótica:
Trísomia del par sexual 47,XXY (75%)
Mosaicismo 46,XY/47XXY (20%)
Tetrasomia 48,XXXY o Pentasomia 49,XXXXY (5%)
50% meiosis materna - 50% meiosis paterna
Aumento de los casos en madre con edad avanzada
Manifestaciones clínicas (características fenotipicas)
Fenotipo de varones
Micropene
Microrquidismo (poco desarrollo de los testiculos)
Ginecomastia
Bajo peso con masa muscular poco desarrollada
Alta talla
Piernas largas
Tejido subcutaneo adopta una distribuición femenina
Manifestaciones clínicas
Hipogonadismo con Atrofia Testicular
Esterelidad con azoospermia
Escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundários
Gonadotrofinas elevadas
No hay secreción de testosterona
Manifestaciones psicológicas
Problemas de aprendizaje
Dislexia
Retraso en la lectura, lenguaje y compreensión
Caracter ansioso, depresivo, timido, nervioso
Complicaciones
TDAH
Diabetes
Lupus
Artrisis
Ataxia
Cancér de mama
Diagnóstico
La sospecha suelen ocurir en la pubertad, por tener un varón que no se desarrolla
Pre natal:
Cariotipo
Aminiocentesis y punción de vellosidades coriónicas
ADN fetal en la sangre materna
Post natal:
Exame físico
Cariotipo +Cromatina sexual (corpusculo de barr)
Baja testosterona, alta gonadotrofina
Tratamiento
Soporte psicológico
Aporte exógeno de testosterona en la pubertad para mejorar el desarrollo de los caracteres sexuales secundários, el atrofismo muscular
No mejora la esterilidad
