Síndrome de Edwards

Question 1

Qué es la Sindrome de Edwards?

Answer 1

Cromosomopatia numérica
Copial adicional del cromosoma 18
Trísomia del par 18

Question 2

Incidencia

Answer 2

Incidencia de 1- 6000 recién nacidos
Trisomía autosómica más frecuente

Question 3

Etiología

Answer 3

Puede ocurir de 3 maneras:

□ Trisomía libre
□ Translocación 
□ Mosaicismo

Question 4

Prognostico

Answer 4

Muy mal prognostico
Alrededor de 90% muere dentro del 1º mês de vida

Question 5

Manifestaciones clínicas

Answer 5

Se asocia a malformaciones del SNC
SNC: - Microcefalia
-Ventriculomegalia
-Mielomeningocele

Cara y cráneo: -Occipucio prominente, cabeza estrecha
-Orejas de implantación baja
-mandibula pequeña y retraida

Malformaciones
Osteoarticulares: - Displasia de cadera
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales y renales
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.

Question 6

Diagnostico

Answer 6

Cariotipo

Question 7

Tratamiento

Answer 7

Paliativo - De sósten