Síndrome de Patau

Question 1

Qué es la Síndrome de Patau?

Answer 1

Cromosomopatía numérica
Copia adicional del par 13
Trísomia del par 13

47,XX +13 o 47,XY +13.

Question 2

Etíologia

Answer 2

Puede ocurir de 3 maneras:

□ Trisomía libre 
□ Translocación Robertsoniana?
□ Mosaicismo

Question 3

Incidencia

Answer 3

Incidencia de 1-10.000 recién nacidos
Más frecuente en mujeres

Question 4

Prognostico

Answer 4

Muy mal prognostico
Alrededor de 95% muere dentro del 1º mês de vida
80 a 90% no llegan a termino

Question 5

Manifestaciones clínicas

Answer 5

Malformaciones:
SNC: -Microcefalia
-Malformaciones cerebrales
-Holoprosencefalia
-Hipoplasia del cerebelo
-Agenesia del cuerpo calloso.

Cara V cráneo: - Microftalmia
- Implantación baja de Ias orejas
- Pabellón auricular malformado
- Hendidura palatina y labial
- Aplasia Cutánea

Malformaciones
Osteoarticulares: - Polidactilia.
Otras: - Hernias abdominales
- Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales
- Malformaciones renales
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.

Question 6

Diagnóstico

Answer 6

Cariotipo

Question 7

Tratamiento

Answer 7

Paliativo - de sósten