Sindrome de Down Flashcards
¿Qué es el síndrome de Down (SD)?
Es un síndrome genético causado por la trisomía del cromosoma 21, que se manifiesta con rasgos físicos particulares, mayor riesgo de malformaciones congénitas y discapacidad intelectual variable
¿Cuáles son las variantes genéticas del síndrome de Down?
Trisomía 21 libre (95% de los casos)
Translocación Robertsoniana
Mosaicismo
¿Cuáles son los métodos de diagnóstico prenatal para SD?
Screening: Ecografías de primer trimestre y test bioquímicos.
Confirmación: Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas
¿Cómo se realiza el diagnóstico postnatal?
Mediante características fenotípicas y confirmación con cariotipo
Menciona características fenotípicas del SD.
Hipotonia
Ojos almendrados
Boca pequeña
Lengua protruida
Perfil facial plano
pelo Fino, liso
pliegue epicantico
puente nasal bajo y nariz pequeña
hipoplasia de falange media del quinto dedo
pliegue palmar unico
amplia separacion entre primer y segundo ortejo
Hiperlaxitud de articulaciones
Genitales externos pequeños
Braquicefalia, cuello corto y piel redundante en la zona posterior del cuello.
Orejas pequeñas y Lobulos pequeños o ausentes
Piel marmorea
- manchas bruschfield
clinodactilia
¿Cuáles son las principales comorbilidades asociadas al SD?
- Cardiopatias como CAV CIV DAP CIA
- HPP
- Hipoacusia neurosensorial
- problemas en la vision como cataratas congenitas
- Problemas relacionados con la prematurez
- e. hirschprung
- alteraciones en la mielopoyesis: anemia, leucemia
- Alteraciones gastrointestinales como atresia duodenal, ano imperforado
- Trastorno succion deglucion
- Hipotiroidismo congenito
¿Qué problemas de salud requieren vigilancia especial en niños con SD?
Evaluaciones cardiológicas tempranas
Control endocrinológico para detectar hipotiroidismo
Exámenes auditivos y oftalmológicos periódicos
¿Qué evento genético causa la trisomía 21 libre?
Un error en la disyunción meiótica durante la formación de los gametos, generalmente en la meiosis materna
¿Qué porcentaje de casos de SD se deben a una translocación Robertsoniana?
Alrededor del 4% de los casos
¿En qué consiste el mosaicismo en SD?
Es cuando algunas células tienen trisomía 21 y otras tienen un número normal de cromosomas, lo que puede llevar a una expresión más leve del síndrome
¿Cuál es el nivel de discapacidad intelectual más frecuente en SD?
Generalmente de leve a moderada, con variabilidad en el desarrollo cognitivo
¿Qué trastornos psiquiátricos pueden asociarse al SD?
Trastornos de ansiedad
Trastorno del espectro autista
Depresión
Trastornos del sueño
¿Cómo es el crecimiento en niños con SD?
Presentan talla baja y crecimiento desacelerado desde el primer año de vida
¿Cómo afecta el SD al desarrollo motor?
Retraso en hitos motores como sostener la cabeza, sentarse y caminar debido a hipotonía muscular
¿Cuál es la cardiopatía congénita más frecuente en SD?
Canal atrioventricular complet
¿Qué enfermedad endocrina es más frecuente en SD?
: Hipotiroidismo congénito o adquirido
¿Cuáles son las anomalías gastrointestinales más comunes en SD?
Atresia duodenal
Enfermedad de Hirschsprung
Reflujo gastroesofágico
¿Cuál es la inestabilidad articular más frecuente en SD?
Inestabilidad atlantoaxoidea
¿Qué problema ortopédico es común en SD?
Hipotonía muscular con laxitud ligamentaria, lo que predispone a pie plano y luxación de cadera
¿Qué exámenes deben realizarse de forma periódica en niños con SD?
Ecocardiograma neonatal
TSH y T4 periódicas
Evaluación auditiva y visual anual
Radiografía cervical si hay sospecha de inestabilidad atlantoaxoidea
