SEMANA 4, 5, 6

Question 1

Con qué técnica se pueden determinar las deleciones y duplicaciones, cuando estas son al menos de unos pocos millones de pares de bases (no tan pequeñas)?

Answer 1

• Bandeo cromosómico convencional (cariotipo convencional).
• Cariotipo de alta resolución.

Question 2

Con qué técnica se pueden determinar las deleciones y duplicaciones, cuando estas son pequeñas?

Answer 2

• FISH
• Análisis de micromatrices (CGH)

Question 3

Cuáles son ejemplos de deleciones y microdeleciones que pueden identificarse con FISH?

Answer 3

• Sindrome de Prader Willi y Sindrome de Angelman
• Síndrome de Williams

Question 4

Cuáles son ejemplos de microdeleciones que pueden identificarse con CGH?

Answer 4

Síndrome de Sotos

Question 5

Qué es la epigenética?

Answer 5

Cambios heredables en la expresión genética que no son ocasionados por una variación de secuencia en el código genético

Question 6

Qué es la impronta genómica?

Answer 6

Aunque se consideraba que los genes de los cromosomas homólogos eran expresados de igual manera, ahora se sabe que diferentes condiciones clínicas pueden originarse dependiendo si el gen es heredado de la madre o del padre

El efecto del orígen parental se denomina impronta genómica.